海淀区支链氨基酸代谢紊乱专家

疾病介绍:人体内主要的支链氨基酸有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸，人体不能合成，需要从食物中摄取。这三种支链氨基酸在体内降解过程中，任何一个环节出现问题，都会导致支链氨基酸本身及其降解代谢的中间产物（主要是酮酸）在体内堆积，这就被称为支链氨基酸代谢紊乱。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸（包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）代谢障碍疾病。该病主要临床表现随疾病类型不同而不同，一般通过药物及手术治疗,部分患者可治愈，多数患者可有效缓解症状，若不及时治疗，可引发严重酸中毒、神经中枢损害，危及生命。

北京地区支链氨基酸代谢紊乱疾病相关信息，涵盖首都医科大学附属北京天坛医院儿科副主任医师，具有二十多年临床经验，专长于儿童神经系统疾病，包括发育迟缓、癫痫等；同时，北京和睦家医院与北京大学第三医院、陆军总医院附属八一儿童医院的主治医师团队，也在儿科领域有着丰富的临床经验，擅长诊治过敏、鼻炎、哮喘等儿童常见病。提供在线问诊服务，方便患者进行远程咨询与诊断，享受便捷的医疗服务。