东城区脂质贮积性肌病专家

疾病介绍:脂质沉积性肌病是一种脂质代谢障碍的遗传病，累及全身多个系统，从而导致脂质在身体多个器官内沉积，主要沉积在肌肉中。本病的病因明确，是由基因突变导致，是一种常染色体隐性遗传病，多由近亲结婚所致，饥饿、寒冷、妊娠、感染可诱发其发作。进行性肌无力是本病最主要的、首发临床表现，可合并其他症状，如心慌、气短、耳聋、反复呕吐等。尚无根治方法，以药物治疗为主，辅助饮食治疗，如肉碱替代治疗、核黄素治疗。若及早给予正规治疗，可明显改善症状，保证正常生活和工作，一般预后良好。

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