昌平区苯丙酮尿症专家

疾病介绍:苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。苯丙酮尿症患儿在新生儿期多无临床症状，随着进食母乳或配方奶粉以后，体内苯丙氨酸增高影响中枢神经系统发育，导致智力发育落后，出现小头畸形、抽搐等神经系统症状，还会干扰黑色素的形成，使皮肤毛发变黄，尿液中会有特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症需要多学科综合治疗，使用特殊配方奶粉喂养，其预后与病情轻重、治疗早晚、营养状况、治疗依从性等多种因素有关，如果处理不及时，会留下严重的后遗症。

北京地区针对苯丙酮尿症等儿童疾病的诊疗信息，涵盖儿科、鹅口疮、小儿哮喘、小儿支气管炎、小儿腹泻等多种疾病。首都医科大学附属北京天坛医院儿科副主任医师，拥有二十多年临床经验，擅长儿童神经系统疾病诊治。此外，还有多位经验丰富的儿科医生，如擅长难治性癫痫术前评估的副主任医师，以及具有丰富发育检查和营养指导经验的主治医师等，均为三级甲等医院专家。在线问诊服务为您提供便捷的医疗服务，无论何时何地，都能得到专业医生的诊断与指导。