北京市昌平区医院苯丙酮尿症推荐专家

昌平区医院成立于1957年，是一所集医疗、教学、科研、预防为一体的三级综合医院。医院占地面积53962平方米，建筑面积130541.36平方米，设有54个科室，其中急诊科、骨科、心内科等9个科室为临床重点专科。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有丰富的经验和专业实力。我院呼吸与危重症医学科、骨科等科室在苯丙酮尿症相关治疗领域处于领先水平，如呼吸内镜介入治疗、骨创伤智能化微创手术等。昌平区医院始终坚持“厚德业精仁爱和谐”的院训精神，以人为本，以患者为中心，致力于为患者提供优质的医疗服务，助力苯丙酮尿症等疾病患者恢复健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。