南宁市瓜氨酸血症专家

疾病介绍:瓜氨酸血症是一种罕见的遗传性疾病，以体内尿素循环障碍（是体内重要的代谢循环，可以促进氨的排出，以防对人体产生毒性）为主要特点［1］。根据基因突变的位点不同，可分为瓜氨酸血症Ⅰ型和瓜氨酸血症Ⅱ型。前者主要表现为喂养困难、呕吐、嗜睡、智力障碍或精神障碍等症状，严重时可并发脑水肿，危及患者生命。后者于婴儿期发病时，主要症状有黄疸、大便颜色浅淡、喂养困难等；于成年后发病时，主要症状有特殊饮食嗜好、消瘦、谵妄等，严重者病情发展急剧，若得不到规范的治疗可危及生命。本病尚不可彻底治愈，临床上以对症支持处理为主，包括一般治疗、药物治疗、手术治疗等，患者预后大多较好。

广西地区的内分泌科专家们正在积极应对一种罕见但严重的代谢性疾病——瓜氨酸血症。这种疾病主要影响儿童和青少年，可能会导致智力障碍、癫痫和其他神经系统问题。广西的内分泌科医生具有丰富的经验和专业知识，能够提供全面的诊断和治疗方案。现在，您可以通过在线问诊与广西的内分泌科专家直接交流，获取个性化的医疗建议和支持。无论您身在何处，只需一键连接，就能享受到广西内分泌科的优质服务。