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科普文章
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通过 基因检测改变命运，最著名的例子就是好莱坞巨星安吉丽娜·朱莉。朱莉有乳腺癌的家族史，母亲曾与癌症斗争10年，最终因卵巢癌离世。在2013年的一次基因检测中，朱莉发现自己从母亲那里遗传了突变的癌症易感基因，未来患上乳腺癌和卵巢癌的几率高达87％和50％。于是她接受了预防性的手术，将风险降到最低，多活几十年！ 神奇的基因检测还有哪些用途？ 除了预测疾病风险，解除人体的“定时炸弹”，基因检测还可以及早发现胎儿是否有健康缺陷、判断是我们会不会得家族遗传病等等，并且辅助药物治疗。 产前胎儿DNA检测 产前胎儿DNA检测，是为了降低了新生儿缺陷的几率。尤其是唐氏综合症的检查，已逐渐成为各大医院的妇产科的常规检测项目。与唐筛和羊水穿刺相比，这种方法有无创、快速、精确（准确率高达99%）的特点。既避免了传统唐筛的筛错、漏筛，也避免了羊水穿刺的创伤、宫内感染危险等。 基因检测，遗传病早发现 父母体内“藏着”致病基因，我们就很有可能被遗传，当两个相同的致病基因相遇，就会产生这种疾病的患者。 对于有治疗方案的疾病，通过基因检测，可以早期诊断、尽早治疗。例如对苯丙酮尿症尽早治疗，就可以让小孩发育正常、智力正常。对于现阶段还没有效治疗手段的疾病，也可以通过基因检测确诊病因，从而避免盲目、过度的治疗。 基因检测与个性化药物治疗 传统的千人用一药，对大部分人有良好的治疗效果，但是对一些人来说是没有治疗效果的，甚至会对少数人会有毒副作用。医生根据每个人基因的差异来制定个性化的治疗方案，在保证药物疗效的同时，避免药物造成的毒副作用，可以得到最好的治疗效果。 可见，解码基因的秘密，命运就可以掌握在自己手中。 图片来源于网络，如有侵权请联系删除。
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在血管瘤疾病，肝血管瘤是很常见的，对患者的健康威胁是很大的，因此要及时诊断，及时治疗。那么，肝血管瘤要如何诊断呢?据有关专家指出：只有了解了一些肝血管瘤的诊断项目，就能及早发现，及早治疗了。 肝血管瘤的B超表现为高回声，呈低回声者多有网状结构，密度均匀，形态规则，界限清晰。较大的血管瘤切面可呈分叶状，内部回声仍以增强为主，可呈管网状或出现不规则的结节状或条块状的低回声区，有时还可出现钙化高回声及后方声影，系血管腔内血栓形成、机化或钙化所致。 肝血管瘤在我们的生活中并不少见，这种病症可发生于任何年龄，但常在成年人出现症状，女性为多.肝血管瘤是肝内最常见的良性肿瘤，术前大多数病例都能得到确诊，绝大多数无症状，少数因肿瘤较大而出现肝区不适的现象，要及时的诊断，及时的治疗。那么，肝血管瘤要如何诊断呢? 一般的肝血管瘤的诊断方法是： 1、超声检查： 通过仪器诊断显示肝内均质，强回声病变，边界大多清楚，或病变区内强回声伴不规则低回声，病变内可显示扩张的血窦。 2、CT检查： 平扫：在肝血管瘤的检查中，在ct平扫的图像上会发现密度均匀且一致的低密度区，病变组织的边界比较清楚，有的血栓机化，形成纤维瘤的样状结构。可以结合快速注射造影剂来增强显像，延迟扫描会发现肿瘤已经完全被充填，由低密度向高密度转变。肝内低密度区，轮廓清楚，密度均匀或病变区内有更低密度区，代表血栓机化或纤维分隔，少数可见到钙化。 增强扫描：早期病变边缘显著强化呈结节状或“岛屿状”，密度与邻近腹主动脉相近，明显高于周围肝实质密度，持续时间超过2分钟。 3、同位素检查 在常见肝血管瘤的检查中，可以通过对其扫描以及肝血管的造影检查来检查诊断该病，该方法可以可以很大程度上帮助疾病的诊断，主要表现为无肿瘤的染色，病灶部位的边缘较为清楚锐利，且血管瘤的显影时间也较长。 通过常见肝血管瘤的检查确诊后，希望在治疗时一定要选择最合理的治疗方法进行治疗，同时避免发生误诊的现象，造成不必要的伤害。
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风湿病出现的时候，患者的疼痛会非常明显，尤其是在季节发生变化时，或者天气出现异常时，患者的疼痛感就会非常明显，对患者的生活和工作也带来了不同程度的危害，因此大家应该重视风湿病，那么风湿病的常见症状都有哪些呢！ 1、风湿性关节炎症状为风湿病的表现之一，多见于成年人，关节炎症状常发生于膝、肩、肘、腕等大关节，发病多在上呼吸道感染之后，出现游走性关节痛、肿及发热和其它风湿热的关节炎症状表现。 2、化脓性关节炎往往由细菌侵入关节腔引起，多见于少年儿童，常发生于髋关节，主要的关节炎症状为局部红、肿、痛、热和功能障碍，以及高热等全身中毒的关节炎症状。 3、类风湿性关节炎多见于青壮年，关节炎症状起病缓慢，关节炎症状常发生于手足小关节及骶髂部，并逐渐累及全身关节.初始患病关节亦表现出红、肿、痛及活动不便等的关节炎症状，久则关节畸形或强直。 4、外伤性关节炎症状多因外伤或持续慢性劳损引起关节软骨发生退行性变或形成骨刺，关节炎症状表现为患病关节肿、痛及运动障碍，易发生在持重关节、如肩、膝、踝等关节，运动员及青壮年中多见这种关节炎症状。
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1. 高蛋白。类风湿关节炎病人长期慢性消耗，常有底热肌肉萎缩、贫血等症状，以及蛋白质不足，全身骨质疏松等，故应增加优质蛋白质。每周吃2-3次鱼类蛋白质，可改善血管弹性和通透性，增加尿钠排出，从而降低血压。多吃肉、蛋、奶、和豆类食品。 2. 高维生素。风湿病患者要多补充维生素，多吃胡萝卜、油菜、菠菜、韭菜、红果、鲜枣、柿子椒、西红柿、菜花、油菜等。 3. 高纤维素。纤维素可以维持人体血糖稳定性,想菠菜、黑木耳、麦麸、谷物、大麦、;燕麦片、马铃薯、白薯、黑豆、红小豆等。 4. 补充钙和锌。风湿病患者要多吃含钙、含锌多的食物，如葡萄干、芝麻、松子、核桃、猪肝、排骨等食物。 5. 高脂肪类。脂肪在体内氧化过程中，能产生酮体，而过多的酮体，对关节有较强的抚慰作用，故患者不宜多吃高脂肪类食物，如牛奶、肥肉等，炒菜、烧汤也宜少放油。 6. 海产类。病人不宜多吃无鳞鱼及海产品，如鲶鱼、泥鳅、黄鳝、海带、海参、海鱼、海虾等，因其中含有尿酸，被人体吸收后，能在关节中形成尿酸盐结晶，使关节症状加重。 7. 过酸、过咸类。如花生、白酒、白糖以及鸡、鸭、鱼、肉、蛋等酸性食物摄入过多，逾越体内正常的酸碱度值，则会使体内酸碱度值一过性偏高，使乳酸分泌增多，且消耗体内一定量的钙、镁等离子，而加重症状。 温馨提示：大家在生活中应该多吃一些富含钙的食物，同时多补充维生素以及高纤维，这样也可以帮助我们预防风湿病，专家在文章中对于，风湿病的一些食疗方法，给了介绍，希望我们的患者能够及时的了解，并且将这些食疗方式运用起来。
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维生素C对身体的保护作用：除了能够帮助构建胶原质外，维生素C还能发挥更多的功能：1、当体内的毒素过量时，如果补充充足的维生素C能解毒，现在将维生素C与有毒物质结合并排泄到尿液中的结合称为抗坏血酸原。2、维生素C还有助于治疗病毒和细菌所引发的疾病以及非传染源所引发的疾病，例如痛风、关节炎、胃溃疡、十二指肠溃疡、感冒、肺炎、脑膜炎、风湿热、肺结核、白喉、前列腺扁条体炎等否有一定的治疗效果。3、维生素C有助于防止过敏症，对治疗各种过敏症，无论是鼻炎、花粉热、哮喘、湿疹，还是麻疹都同样具有很好的效果。大剂量的维生素C能使症状得到极大的缓解。4、维生素C能起到防止疲劳的功效。内酮是脂肪完全燃烧后的剩余物，当血糖降低至正常水平以下时，它会堆积在身体组织中，是导致疲劳的主要原因之一。维生素C对这些内酮具有排毒的作用。很多人把维生素C当作抗生素来使用呢。 克莱勒博士是用维生素C剂量最大的人之一，很多重症患者在注射了大量抗生素无果后都被认为无活下去的可能，但大多数体温在39.4-40.5℃的患者在注射维生素C几分钟后，体温开始降低，几小时后恢复正常。最初的剂量往往是2000-6000毫克，如果4-8小时体温未见正常，第二和第三次注射2000-4000毫克。克莱勒博士的方法治疗严重感染等疾病取得了非常惊人的效果。他评论道：“如果有哪种东西能被称作特效药的话，那就是维生素C了。”接下来，一起来了解维生素C的需要量。 经过实验者不断的探索：维生素C的摄取量有赖于疾病的类型和严重程度以及它是慢性的还是急性的。为了使身体达到饱和，开始时都应该大量的摄取，后来再逐渐减少。如果补充的维生素C超过身体所需，那么多余的将被排泄到尿液中。在身体组织达到饱和之前，任何维生素C都不会流失的。一个健康的人每天大约只需要补充200毫克的维生素C。可能我们永远无法知道多少剂量的维生素C在所有情况下对所有人最有利，人们每天对维生素C的需求是不同的。如今几乎每个人都暴露在清洁剂、烟雾、烟尘、烟、甲醛等化学物质之中，空气、食物、水污染严重，绝大多数人每年都会发生一种甚至多种感染。所以每一个人都应该补充维生素C来解毒，来保护我们的身体。
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肺癌被称为癌症第一杀手，其发病与死亡已成为我国城市发病和死亡率最高的恶性肿瘤，是一种严重影响我国人民的生命健康的重大疾病。非小细胞肺癌占肺癌的85%。5年生存率仅15%，小细胞肺癌的两年生存率仅为1%，由于70%的肺癌患者在确诊时已经是局部晚期或远处转移（Ⅲb/Ⅳ期），失去了治疗的最佳时机。预后较差发现时往往已是晚期，很多患者丧失了治疗的信心和斗志，未能进行规范治疗，甚至有患者完全放弃治疗，因此而丧失的生存机会是很让人痛心的。肺癌大部分患者为晚期，不能手术治疗，这一时期的主要治疗目的为全身治疗为主的综合治疗，大部分的肺癌患者需要化疗。化学治疗。即用化学合成药物治疗疾病的方法，化学药物治疗（简称化疗）是目前治疗肿瘤及某些自身免疫性疾病的主要手段之一，化疗是在第1次世界大战后，人们发现了芥子气可以杀死一般的白细胞，就认为芥子气可以杀死导致白血病的变异白细胞，于是芥子气就作为杀死变异白细胞及其他癌细胞的良药，但在治疗中患者普遍有明显的恶心呕吐，脱发，乏力，感染等副作用，给患者带来不适感，成为肿瘤患者恐惧治疗的根源。随着新的化疗药物的出现，辅助化疗药物的发展，医药工作者对化疗药物的进一步认识，肿瘤患者对化疗的毒副反应已经较明显降低，肺癌患者对于化疗的恐惧也逐渐降低至消失。肺癌的化疗可分为根治性化疗、姑息性化疗、术前新辅助化疗、术后辅助化疗以及胸腔及心包腔化疗。是否所有的肺癌患者都需要或都适合化疗呢？在选择晚期肺癌化疗方案时，我们必须考虑以下因素，1、病理类型，2、病人的体质状态，3、基础疾病，如有糖尿病的患者，对于需要用糖皮质激素预防过敏的紫杉类，应该评估是否能很好控制血糖，4、患者对毒副作用可能的耐受情况，比如不能进行中心静脉置管的病人，使用长春瑞滨则有一定的困难，5、经济情况，另外肿瘤细胞上的一些分子的改变可能会是化疗药物对肿瘤细胞的杀伤力下降，如研究发现，一些基因的改变使得某种药物的解毒受到影响，从而使其副作用明显增加，一旦研究数据进一步成熟，我们在选择化疗方案时，还应该尽可能获取上述分子标记的监测资料，在选择化疗方案时，针对每个患者制定个体化方案，以提高化疗疗效，并最大限度减轻毒性。另外，并不是所有的肺癌患者都适合化疗，化疗的禁忌症包括以下几个常见的方面。1、kps<60或ecog>2的肺癌患者不宜进行化疗；2、白细胞少于3.0*10^9/L，血小板少于60*10^9/L，红细胞少于2×10^12/L的肺癌患者不宜进行化疗；3、肺癌患者伴有心肝肾功能严重障碍，或有炎症并发症和感染发热出血倾向者不宜化疗；4、在化疗中如出现以下情况，应考虑减药，停药或换药：治疗两周期后病变仍进展，或在化疗周期的休息期中再度恶化者，化疗不良反应达4级，对患者生命有明显威胁时，出现严重的并发症时。非小细胞肺癌治疗最有效的治疗药物，主要是铂类和近年来出现的一些新药。Ⅰ-Ⅲ期的NSCLC以手术治疗为主，化疗一般作为术后辅助治疗，也可作为ⅢA期患者的术前治疗，Ⅳ期患者以化疗为主，可以行局部的姑息性放疗。虽然对于NSCLC有效的化疗方案很多，但是总体疗效不高，一般在20%-40%，非小细胞，肺癌化疗后能够达到CR（完全缓解）的患者较少，因此绝大部分不能通过化疗取得根治，需要配合其他治疗手段如放疗，手术。而对于小细胞肺癌化疗是主要治疗手段，对于局限期小细胞肺癌，目前最佳的联合化疗方案的总缓解率可达80%-90%，完全缓解率40%-50%, 中位生存期可达20个月。与无接受治疗的病人相比，有效的联合化疗能提高病人的中位生存期4-5倍，对于广泛期小细胞肺癌，联合化疗方案的有效率大约60%，中卫生存期7-9个月，有效率和生存期均低于局限期小细胞肺癌病人。对于接受化疗的患者来说。除了化疗的疗效是最受关注的之外，化疗所带来的毒副反应是患者最为关心的话题，化疗药物主要为细胞毒药物，除了杀伤肿瘤细胞之外，对正常的人体组织及器官都有一定的损伤。针对目前临床常用的几种化疗药物来看，顺铂主要表现为胃肠道和肾毒性，卡铂主要为胃肠道和血液学毒性，长春瑞宾为血液性毒性，胃肠道反应，静脉炎，紫杉类药物除了血液性毒性外，还主要表现为过敏反应，神经肌肉毒性，吉西他滨的胃肠道反应较小，主要分为血液性毒性和非血液性毒性两大方面。血液性毒性主要表现为骨髓抑制：白细胞，血小板，血红蛋白等下降。非血液性毒性主要表现为第一以下几个方面，1、消化道反应：恶心、呕吐、腹泻、口腔黏膜炎，腹泻是化疗中最常见的消化道反应。2、肺毒性：发生率约为3%左右。临床表现多种多样，常有干咳，呼吸困难，疲乏，进行性加重，很快出现发绀，静息下呼吸困难，低氧血症等等。大多与特定药物如博来霉素，甲胺蝶呤有关，3、心脏毒性：主要表现为心肌缺血，心律失常，心包炎等，使用不同药物发生的几率也不相同，常见的如蒽环类（阿霉素，表阿霉素等），紫杉类（紫杉醇、多西紫杉醇）。4、神经毒性：急性中枢毒性可表现为脑膜炎，慢性有脑白质病变几率下降。外周神经毒性表现为末梢神经如四肢及口周的麻木，感觉障碍，肌肉疼痛痉挛的常见药物如长春新建紫杉类的神经头像吉祥中枢毒性可表现为脑膜炎慢性慢性有脑白质病变，记忆力下降；外周围神经毒性表现为末梢神经，如四肢及口周的麻木，感觉障碍，肌肉疼痛，痉挛等。常见药物如长春新碱，紫杉类等等。怎样把化疗对机体伤害减到最小呢？这是肿瘤医师、肿瘤患者及家属最为关心的话题。1、首先营养支持治疗是最为重要的一环：化疗均可导致厌食，恶心，呕吐，腹泻等消化道反应，造成营养丢失，补充不足，当患者出现营养不良时，应及时尽早给予支持治疗，根据患者情况选择适当的方式：口服、肠内营养、肠外营养等，合理的饮食十分重要，要摄入足够的热量和蛋白质，使用富含维生素的蔬菜和水果，尽量避免服用刺激性食物，少食多餐。2、止吐治疗高选择性的5-羟色胺3受体拮抗剂在预防和治疗化疗引起的急性呕吐方案，有效率高、耐受性好等特点，已经成为治疗急性呕吐的常用药物，对延迟性呕吐联合应用胃腹安和皮脂激素亦有良好的效果。3、集落刺激因子：粒细胞技术绝对值小于500/μL称为粒细胞减少症。除了并发症增多外还可引起化疗推迟或药物剂量调低。这后两种情况对肺癌的根治性化疗不利，粒细胞集落刺激因子（G-CSF）和粒-巨细胞集落刺激因子（GM-CSF）能有效的缩短粒细胞减少症的持续时间。如果已有一次的发热性粒细胞减少症出现。4、止痛治疗癌性疼痛是严重影响肿瘤患者生活质量的症状之一，应该引起癌症患者及家属、医务工作者充分重视，按照世界卫生组织WHO提出了三阶段止痛治疗原则，单独或联合使用阿司匹林、可待因、吗啡等药物，配合其他辅助药物能缓解。大多数患者的疼痛感。5、其他：地塞米松，苯海拉明可减少组织水肿和过敏反应。总之，随着人类基因组学和药理学的发展性药物的不断问世，个体化治疗模式的推进，“化疗”不再是令患者和家属恐惧的代名词，肿瘤患者在化疗期间的生活质量越来越好，肺癌患者的生存也会得到逐步改善。作者：胡牧 北京友谊医院胸外科副主任医师《我是大医生》推荐嘉宾诊室直达>>https://m.healthjd.com/s/EvaluationManage/DoctorDetail?doctorId=236110658069
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肌阵挛是一种症状，是突然、快速、短暂、闪电样的肌肉收缩或放松，一般多起源于中枢神经系统，但周围神经系统疾病也可以引起。它可以是皮层型、皮层下、脊髓型，可以是癫痫性也可以是非癫痫性，可以是正性也可是负性，可以是病理性也可以是生理性的。 睡眠抽动 睡眠抽动，又叫入睡后抽动、睡前抽动或睡前肌阵挛。睡眠抽动是一种正常现象，仅发生在睡眠中，临床表现主要是身体抽动，下肢抽动多于上肢，可能伴有尖叫、瞬间感觉异常，或幻视、做梦，可能突然间做梦过程中有跌落感、肢体突然抖动。 睡眠抽动的频率、强度因人而异，成人较多见，在疲劳、压力大、睡眠剥夺时，睡眠抽动发生频率较高。此外，喝过多咖啡、可乐，吃过多巧克力等兴奋性物质，睡眠抽动发生次数也会较多。所以，平常要保持良好的生活习惯，规律睡眠，对于防止睡眠抽动很重要。 睡眠肌阵挛 睡眠肌阵挛是在人体睡眠时大脑控制功能低下，脊髓释放，造成头部、颈部、四肢等部位一块肌肉或肌肉群，突然出现痉挛，马上又会终止的现象。通常在睡眠初期时出现，具体原因如下：生理情况：比如疲劳、紧张过度；病理情况：比如电解质紊乱、低血糖等情况，也会有肌阵挛发生。此外癫痫发作，大脑细胞病变造成放电现象，出现肌阵挛，即癫痫发作的表现。 负性肌阵挛 一般很少把肌阵挛和正负性联系起来，但是负性肌阵挛是确实存在的。肌阵挛是指某一块或某一组肌肉突然、快速、闪电样的不自主收缩，因为肌肉的收缩是主动的，所以称正性。但是，通过多导生理描记可证实负性肌阵挛的存在，它是指肌肉收缩突然的中断，表面 EMG 可显示肌电活动突然的停止。它可以来源与皮层，皮层下，小脑或脊髓，可以是癫痫性的可以是非癫痫性的。有时又称负性肌阵挛为扑翼样震颤，临床上表现为反复出现的局部肌张力的短暂丧失，上肢更明显，频繁的上肢下垂。非癫痫性的是皮层下的，多见于代谢性或中毒性脑病中，如肝性脑病。 其他相关情况 新冠治疗时大量应用莫西沙星后，老年人可见负性肌阵挛，其他神经系统的副作用如癫痫，精神症状，幻觉、兴奋、躁狂、胡言乱语，重症肌无力也不少见。 临床也治疗过腭肌阵挛患者，这是一种持续的，节律性的软腭抽动运动，腭肌阵挛。继发腭肌阵挛常发生在涉及格-莫三角（Guillain-Mollaret，由中脑红核-延髓橄榄核-对侧小脑齿状核构成）的脑干或小脑病变，特点的腭帆提肌收缩。通常继发于卒中，神经退变疾病，感染，脱髓鞘，及肿瘤。原发腭肌阵挛没有（格-莫三角）结构病变，特点是腭帆张肌收缩，耳中常听到重复性滴答声及耳鸣。
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疾病会被自己给患上都是因为没有注意正确的对待这种病，也没有注意好的预防，对不同风湿的出现要及时的注意不同的预防方法来应对这种病，患者要注意合理的预防比较重要，那么，风湿病患者的常见心理能有哪些?下面就为大家介绍一下。 风湿病患者的常见心理一、恐惧和焦虑：由于风湿病是一种比较顽固的疾病，且治疗过程非常漫长，有些患者甚至需要终身服药，严重者还可能导致残疾，这些不确定因素都会使风湿病患者处于恐惧之中，使患者感受到无助和恐慌，当听说其他患者残疾时更会加重恐惧心理，这时需要给予适当安慰。 风湿病患者的常见心理二、抑郁：风湿病带给患者的不仅是生理上的损害，还包括金钱、时间等损失，患者活动受限，生活受影响，自尊心和事业都受到严重损害，面对这一些，患者极易出现消极抑郁情绪，此时可以使用一些抗抑郁药物。 风湿病患者的常见心理三、疲倦：风湿病患者尤其是类风湿关节炎患者，常出现疲倦和乏力，并伴随着肌肉疼痛、失眠、贫血等症状，这时不仅需要充足的休息，还要注意心理调节。 风湿病患者的常见心理四、习得性无助：由于风湿病治疗效果不佳，患者会认为疼痛、功能障碍等症状是无法预测和控制的，因此极易造成消沉情绪，不配合医生的治疗。 以上就是风湿病患者常见的几种心理，家属和朋友一定要谨记。只有了解患者的心理，才能体会到其痛苦和无助，这样才能在交往中给予患者需要的安慰和帮助，促进患者病情的康复。
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作者：六大内，第十一诊室
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