上饶市尿素循环代谢紊乱专家

疾病介绍:尿素循环障碍疾病是一组由于基因突变或遗传缺陷，导致尿素生成过程中某种酶缺乏引发的以高血氨为特征的代谢性疾病，发病率1：8000。尿素循环障碍疾病常可分为急性期及慢性期表现。酶完全缺乏者可在出生后1周内发病，出现高血氨昏迷；轻者可在婴幼儿甚至成年发病，反复出现高血氨症状。急性期尿素循环障碍疾病表现为意识改变（嗜睡、昏睡到昏迷）、癫痫（四肢抽搐口吐白沫，意识丧失）、共济失调（闭目站立不稳，走路摇摇晃晃）、卒中样发作（突然偏瘫，然后可恢复）、突然看不见、恶心、食欲减退等；慢性期尿素循环障碍疾病表现为没有食欲、昏睡、头晕、偏头痛、肢体震颤等；严重者在新生儿阶段就可以出现拒食、嗜睡、呕吐、抽搐、昏迷以致死亡。国外已有数十例报道而国内仅有数例，很有可能在新生儿阶段因高血氨死亡而误诊为其他疾病。治疗可通过药物控制，但不能根治，肝脏移植可以根治，一般来说预后不良。

江西地区的居民如果遇到尿素循环代谢紊乱的问题，应该尽快就医。这种疾病主要由神经内科专家处理。江西的神经内科医生们在治疗尿素循环代谢紊乱方面具有丰富的经验和专业知识。他们可以提供全面的诊断和治疗方案，帮助患者恢复健康。在线问诊是非常方便和有效的方式，可以让江西的患者在家中就能得到神经内科医生的专业意见和指导。无论你身处江西的哪个角落，只要有网络连接，就可以通过在线问诊与神经内科医生进行沟通，了解更多关于尿素循环代谢紊乱的信息，包括症状、原因、预防和治疗方法。江西的神经内科医生们会根据你的具体情况，给出个性化的建议和治疗方案。所以，如果你或你的家人朋友有尿素循环代谢紊乱的疑虑，赶快寻求江西神经内科医生的帮助吧！