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近年来，罕见病“肝豆状核变性”，又称威尔逊氏病，逐渐引起了公众的关注。这种疾病是由遗传性铜代谢障碍引起的，主要表现为肝硬化以及以基底节为主的脑部变性疾病。虽然在我国患者数量不足两万，但这一疾病的危害不容忽视。对于肝豆状核变性的患者来说，硫酸锌片是一种重要的治疗药物。硫酸锌片能够抑制铜在肠道内的吸收，从而减少铜在体内的积累，对控制病情有显著效果。然而，近期北京的患者们却发现，这种药物在药店和医院中都很难买到。据了解，硫酸锌片的生产成本较高，市场需求又小，导致很多企业不愿意生产。目前，我国共有21个硫酸锌片药品批准文号，由16家药品生产企业持有，分布在全国10个省份。其中，北京万辉双鹤药业公司曾在2011年生产了600万片硫酸锌片，但由于市场需求低，这些药品用了三年才销售完毕。自那以后，北京的生产企业就再也没有生产过硫酸锌片。为了解决患者的燃眉之急，北京市食药监局多方查找，终于找到了江西一家药厂的库存。目前，北京的“肝豆”患者可以凭借处方在北京好药师大药房部分连锁门店购买到硫酸锌片。同时，市食药监局也约谈了北京万辉双鹤药业公司，动员他们恢复生产。目前，生产企业已完成生产工作计划安排并启动原料药采购，预计本月底北京产的硫酸锌片就可以供应到市场。事实上，近年来我国药品短缺的情况屡见不鲜。白消安、鱼精蛋白、甲巯咪唑等药品的短缺，给患者带来了很大的困扰。这些短缺药品的共同特点就是价格低、用量少，企业生产积极性不高。要想解决这一问题，需要政府和企业共同努力，出台政策鼓励和支持企业恢复生产，同时也要提高患者的用药意识，合理用药。
我最近做了一次大生化检查，发现谷丙转氨酶和胱抑素两项指标偏高，心里有些担心。于是我来到互联网医院寻求医生的帮助。经过医生仔细的询问和病例分析，我对自己的病情有了更清晰的认识。医生给了我一些专业的建议，让我放心了许多。医生非常耐心地解答了我的各种疑惑，让我感受到了医生的专业和贴心。我决定按照医生的建议进行调整生活方式，积极配合治疗，一定会好起来的。
我是一位来自河北唐山市的家长，在京东互联网医院上线问诊，向医生咨询孩子体检出现的异常情况。孩子的碱性磷酸酶值明显高于正常参考值，让我感到担忧和困惑。在与医生的沟通中，医生展现出非常耐心和专业的品质，详细解释了检查结果的含义，并给出了合理的诊疗建议。医生建议孩子补充钙和维生素AD，同时接种乙肝疫苗。虽然我对这些药物和接种有些疑虑，但医生耐心地解答了我的疑问，并让我明白了这些措施的必要性和重要性。最终，我对医生提供的专业建议感到非常满意和感激。在这次问诊中，医生的耐心和专业给我留下了深刻的印象，让我对医疗行业有了更深的理解和信任。我相信，在医生的指导下，孩子的健康问题一定会得到有效的解决。
尊敬的患者，您好！在京东互联网医院，我们的医生助理可能会辅助医生了解您的病情，方便医生更快的给您诊疗建议，感谢您的配合！今天，您已经开始了问诊，本次问诊将持续2天。我是主任的助手，您有什么情况和需求可以先描述一下，我这边先帮您呼叫一下主任，如果没能及时回复可能在忙医院的事情，等忙完一定会第一时间回复您的。好的，谢谢您的理解和配合。有没有做到肝胆的B超检查？有做过乙肝方面的检查吗？如果做过了就不用。成年人出现碱性磷酸酶升高多是因为胆汁淤积性肝脏疾病或者骨骼疾病，常见疾病有胆管结石、胰头癌、佝偻病、甲状旁腺功能亢进症等。最好去做个B超。如果单纯的这一项指标不正常，有没有临床意义？建议先检查，单纯高也高观察。希望您能尽快挂号到消化内科或者感染科进行进一步检查，及时了解病情，祝您早日康复！
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五味子作为一种传统中药材，近年来在临床治疗中展现出对多种肝脏疾病的积极作用，尤其在降低转氨酶方面效果显著。研究发现，五味子对无黄疸型、慢性迁延性单项转氨酶升高者的降酶效果持久，尤其对无症状的表面抗原携带者和不半浊度和絮状试验阳性的患者效果更佳。此外，中医辩证认为，五味子对肾虚者效果显著，而对湿重于热、热病肿、兼有淤症、黄疸、表面抗原、e抗原、核心抗体明显持续“三阳”者的降酶效果较差。五味子中的有效成分主要存在于果实的核仁内，且为脂溶性成分。经过中国医学科学院药物研究所的分析，发现五味子乙素、丙素、醇乙、脂乙、脂丙、脂丁等成分具有降酶作用，并能减轻四氯化碳中毒引起的肝脏病理损害。研究还发现，五味子可以促进肝脏合成蛋白质及糖原生成，提高肝细胞微粒体细胞色素P-450的含量，从而增强肝脏的解毒功能。关于五味子的降酶机理，目前尚无定论。有人认为其作用机制可能与保护肝细胞、具有皮质激素样作用或可逆的转氨酶抑制剂有关。但无论哪种说法，都无法完全解释五味子在临床治疗中的疗效，因此仍需进一步研究。除了药物治疗，日常保养也是降低转氨酶的重要手段。患者应保持良好的生活习惯，避免熬夜、饮酒等不良习惯，适当运动，保持心情舒畅。同时，定期复查，密切关注转氨酶的变化，以便及时调整治疗方案。总之，五味子作为一种传统中药材，在降低转氨酶方面具有显著疗效。但患者在服用五味子时，应遵医嘱，结合自身病情进行合理用药，并注意日常保养，以期达到最佳治疗效果。
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，主要由基因突变导致α1-抗胰蛋白酶合成不足。α1-抗胰蛋白酶是一种蛋白酶抑制剂，主要作用是保护人体组织免受蛋白酶的破坏。当这种酶缺乏时，会导致肝脏和肺部疾病。 一、发病原因 α1-抗胰蛋白酶缺乏症主要由基因突变引起，最常见的突变是PiZZ型。该基因突变导致α1-抗胰蛋白酶无法正常合成，进而导致缺乏。此外，其他基因突变也可能导致该病。 二、发病机制 α1-抗胰蛋白酶缺乏会导致肝脏和肺部疾病。在肝脏，缺乏的α1-抗胰蛋白酶无法抑制蛋白酶的活性，导致肝脏组织受损，引发肝纤维化、肝硬化等疾病。在肺部，缺乏的α1-抗胰蛋白酶无法保护肺泡组织，导致肺气肿等疾病。 三、临床表现 α1-抗胰蛋白酶缺乏症的临床表现因个体差异而异。常见的症状包括： 肝脏疾病：肝纤维化、肝硬化、肝细胞坏死等 肺部疾病：肺气肿、呼吸困难等 其他症状：生长发育迟缓、易感染等 四、诊断方法 α1-抗胰蛋白酶缺乏症的诊断主要依靠血液检测和基因检测。血液检测可以检测血清中α1-抗胰蛋白酶的含量，基因检测可以检测基因突变。 五、治疗方法 α1-抗胰蛋白酶缺乏症的治疗主要包括药物治疗、手术治疗和基因治疗等。药物治疗包括使用蛋白酶抑制剂等药物；手术治疗包括肝脏移植等；基因治疗则是通过基因工程技术修复或替换患者的基因。
晚上，我感觉胆红素一直下不来，很担心，于是我决定在互联网医院进行线上问诊。李医生接诊了我，他非常耐心地询问我的病情，并给予了专业的建议。他询问了我关于乙肝病毒载量、饮酒情况、丙肝抗体等问题，并指出需要排除其他病因，关注患者的细节。李医生建议我检查铜蓝蛋白，停用其他任何药物除了TDF，并复查肝功能。他提醒我要找出胆红素升高的原因，重要的是要找到病因。最后，他建议我继续抗病毒治疗，复查肝功能。在结束问诊时，我感谢李医生这么晚还接诊，他也祝我早日康复。我对李医生的专业和耐心感到非常满意。
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糖原贮积病（Glycogen Storage Disease，简称GSD）是一种由于糖原代谢过程中酶缺陷导致的疾病。其中，糖原贮积病Ⅵ型是一种比较罕见的类型，其病因主要与肝磷酸化酶（Glycogen Phosphorylase）的缺陷有关。肝磷酸化酶是糖原分解过程中的一种关键酶，其主要功能是将糖原分解成葡萄糖，为身体提供能量。在糖原贮积病Ⅵ型患者中，由于肝磷酸化酶的缺陷，导致糖原分解受阻，从而引发一系列的临床症状。糖原是由葡萄糖分子组成的高分子多糖，主要储存在肝脏和肌肉中。正常情况下，摄入体内的葡萄糖会通过一系列酶的催化作用，转化为糖原储存起来。当身体需要能量时，糖原会被分解成葡萄糖，为身体提供能量。然而，在糖原贮积病Ⅵ型患者中，由于肝磷酸化酶的缺陷，糖原分解受阻，导致糖原在肝脏和肌肉中积累，从而引发一系列的临床症状。糖原贮积病Ⅵ型的临床症状主要包括：疲劳、乏力、生长迟缓、肌肉萎缩、肝脏肿大、心脏扩大等。此外，患者还可能出现低血糖、酮症酸中毒等并发症。目前，糖原贮积病Ⅵ型尚无根治方法，主要采取对症治疗和饮食管理。对症治疗主要包括：补充葡萄糖、纠正低血糖、控制酮症酸中毒等。饮食管理主要包括：控制碳水化合物的摄入量，增加蛋白质和脂肪的摄入量，以保证身体获得足够的能量。此外，基因治疗是未来治疗糖原贮积病Ⅵ型的一种潜在方法。通过基因治疗，可以修复患者体内的缺陷基因，从而恢复正常糖原代谢。
在线医疗咨询已经成为现代生活中的一种便捷方式，让人们可以更快速地获取专业医疗建议。我有幸在一次线上问诊中遇到了一位小儿保健科的医生，他细心地询问我的病情，对我的健康问题给予了专业的解答。医生在了解到我的碱性磷酸酶偏低的情况后，给予了详细的解释和建议。他指出了碱性磷酸酶偏低可能存在的原因，并建议我定期到医院检查肝功能，注意补充维生素C，保持良好的生活习惯。医生还给我提供了一些生活调理的建议，如开窗通风、勤洗手、保持室内温度适宜等，让我感受到了他对我的关心和贴心。最后，医生嘱咐我随时关注身体状况，如有变化及时就医，祝愿我和家人健康幸福。
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丙氨酸氨基转移酶偏高：揭秘原因及应对策略 丙氨酸氨基转移酶偏高：揭秘原因及应对策略 作者：杜雨锡 主治医师 吉林市中心医院 中医内科 在日常生活中，我们经常需要进行体检，而丙氨酸氨基转移酶（ALT）是体检中一个重要的指标。它主要反映肝脏功能的健康状况，对疾病的诊断具有重要意义。那么，当丙氨酸氨基转移酶偏高时，究竟是什么原因导致的呢？本文将为您详细解析。 首先，我们需要了解丙氨酸氨基转移酶的正常值。一般来说，ALT的正常值应该在40以下。如果数值超过80，则可能表明肝脏存在一定程度的损伤。常见的肝脏疾病，如乙型肝炎、肝硬化、脂肪肝、酒精肝等，都可能导致ALT升高。因此，当您发现ALT数值异常时，应及时就医，结合病史和体检结果，寻找具体原因。 引起ALT升高的原因有很多，主要包括以下几类： 1. 肝脏疾病：如乙型肝炎、肝硬化、脂肪肝、酒精肝等。 2. 血管疾病：如门脉高压症、肝静脉阻塞等。 3. 消化道疾病：如急性胰腺炎、胆囊炎等。 4. 药物影响：如氯丙嗪、利福平等。 5. 生理因素：如压力过大、熬夜、疲劳、怀孕等。 值得注意的是，抽血时间也会影响ALT的检测结果。因此，在抽血前应保持空腹，避免饱食、熬夜等不良生活习惯。 当ALT偏高时，我们应该如何应对呢？以下是一些建议： 1. 保持良好的生活习惯，避免熬夜、饮酒、吸烟等不良习惯。 2. 合理膳食，多吃蔬菜水果，少吃油腻食物。 3. 保持心情舒畅，避免过度压力。 4. 适量运动，增强体质。 5. 定期体检，及时发现并治疗肝脏疾病。 总之，丙氨酸氨基转移酶偏高可能意味着肝脏存在一定程度的损伤。因此，在日常生活中，我们要关注自己的健康状况，及时调整生活习惯，预防肝脏疾病的发生。
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