万宁市丙酮酸羧化酶缺乏症专家

疾病介绍:丙酮酸激酶缺乏症是血液内科较常见的疾病，是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。由于合成丙酮酸激酶的PK基因异常，导致丙酮酸激酶缺乏，红细胞磷酸戊糖途径异常，不能正常产生三磷酸腺苷（ATP），钠离子在红细胞内蓄积使红细胞肿胀破裂，从而发生溶血。表现为乏力，头晕，皮肤、巩膜黄染。目前缺乏特异性治疗，通过手术治疗切除脾脏可以减少溶血，缓解症状。若治疗不及时，会发生严重贫血危及生命。

海南地区的内分泌科专家们在丙酮酸羧化酶缺乏症的诊治方面拥有丰富的经验。作为一个热带岛屿，海南的气候和环境特点可能会影响该疾病的发病率和表现形式。丙酮酸羧化酶缺乏症是一种罕见的代谢性疾病，主要由内分泌系统失调引起。内分泌科医生在海南地区的医院中担任着重要角色，负责为患者提供精准的诊断和治疗方案。现在，您可以通过在线问诊与海南的内分泌科专家进行直接沟通，获取专业的建议和帮助。无论您身处何地，海南的内分泌科医生都可以为您解答丙酮酸羧化酶缺乏症相关的问题。