昆明市丙酮酸羧化酶缺乏症专家

疾病介绍:丙酮酸激酶缺乏症是血液内科较常见的疾病，是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。由于合成丙酮酸激酶的PK基因异常，导致丙酮酸激酶缺乏，红细胞磷酸戊糖途径异常，不能正常产生三磷酸腺苷（ATP），钠离子在红细胞内蓄积使红细胞肿胀破裂，从而发生溶血。表现为乏力，头晕，皮肤、巩膜黄染。目前缺乏特异性治疗，通过手术治疗切除脾脏可以减少溶血，缓解症状。若治疗不及时，会发生严重贫血危及生命。

云南地区的居民可能面临着丙酮酸羧化酶缺乏症的风险，这是一种罕见的遗传代谢疾病。内分泌科是专门处理此类疾病的科室，拥有丰富的经验和专业知识。在云南，内分泌科的医生们可以提供有效的治疗和管理方案。如果你或你的家人在云南地区并且担心可能患有丙酮酸羧化酶缺乏症，可以直接通过在线问诊与云南的内分泌科专家进行沟通，获取个性化的建议和指导。云南的内分泌科医生们将竭诚为你服务，帮助你更好地理解和应对这种疾病。