楚雄州尿素循环代谢紊乱专家

疾病介绍:尿素循环障碍疾病是一组由于基因突变或遗传缺陷，导致尿素生成过程中某种酶缺乏引发的以高血氨为特征的代谢性疾病，发病率1：8000。尿素循环障碍疾病常可分为急性期及慢性期表现。酶完全缺乏者可在出生后1周内发病，出现高血氨昏迷；轻者可在婴幼儿甚至成年发病，反复出现高血氨症状。急性期尿素循环障碍疾病表现为意识改变（嗜睡、昏睡到昏迷）、癫痫（四肢抽搐口吐白沫，意识丧失）、共济失调（闭目站立不稳，走路摇摇晃晃）、卒中样发作（突然偏瘫，然后可恢复）、突然看不见、恶心、食欲减退等；慢性期尿素循环障碍疾病表现为没有食欲、昏睡、头晕、偏头痛、肢体震颤等；严重者在新生儿阶段就可以出现拒食、嗜睡、呕吐、抽搐、昏迷以致死亡。国外已有数十例报道而国内仅有数例，很有可能在新生儿阶段因高血氨死亡而误诊为其他疾病。治疗可通过药物控制，但不能根治，肝脏移植可以根治，一般来说预后不良。

云南省尿素循环代谢紊乱疾病治疗领域，汇集了多位资深医师，提供专业诊疗服务。曲靖市第五人民医院副主任医师擅长老年系统疾病诊治，昆明市妇幼健康服务中心副主任医师在腹泻、哮喘等方面有丰富经验，昆明市儿童医院副主任医师为儿童哮喘标准化门诊示范中心成员，云南省第一人民医院副主任医师具备丰富的儿科临床经验，峨山彝族自治县妇幼保健院主治医师熟练掌握内儿科常见病诊治。在线问诊服务，让您足不出户享受专业医疗咨询。