江阴市人民医院
聊城市第四人民医院
中山市西区医院
合肥市第一人民医院
陕西省人民医院
嘉兴市中医医院
科普文章
那是一个阳光明媚的周末，我和妻子如往常一样去附近的医院进行产检。一切都很顺利，直到医生提出要进行耳聋基因筛查。我们心中一紧，毕竟这对我们来说是一个全新的概念。 医生详细解释了筛查的必要性，并告诉我们，通过羊穿检查发现胎儿有一个耳聋基因——GJB2:235delC杂合突变，数值偏高。听到这个消息，我和妻子都感到有些措手不及。 我立刻想起自己也做过同样的检查，也发现了这个基因的杂合突变。我向医生询问，得知这个基因是隐性遗传，杂合一般不表现。医生又详细询问了双方家庭成员的健康状况，得知我们双方家庭成员都没有出现过耳聋的人。 医生建议我妻子继续观察，并提醒我们，她现在怀孕15+3天，胎儿的耳聋基因有一半概率纯合，一般概率杂合。虽然这个概率并不是很高，但我们仍然感到有些担忧。 在整个过程中，医生的态度都非常专业和耐心，她不仅详细解答了我们的疑问，还给予我们很多支持和建议。她提醒我们，医生的回复仅为建议，如果需要诊疗，请前往医院就诊。 虽然这个消息让我们有些担忧，但我们相信，在医生的指导下，我们一定能够度过这个难关。
那是一个普通的周二下午，我正在家中焦急地等待足跟血筛查的结果。几天前，我得知孩子的耳聋基因筛查未通过，这让我心头一紧。毕竟，谁都不愿意面对孩子可能患有耳聋的现实。最终，在京东互联网医院，我预约了一位小儿耳鼻咽喉科的专家进行线上问诊。专家在详细了解了情况后，告诉我孩子的基因突变是杂合突变，虽然不是纯合突变，但也不能掉以轻心。‘杂合突变意味着，如果孩子的配偶也有这个基因突变，下一代发生耳聋的几率很高。’专家的话让我心头一沉。‘不是不行，是下一代有因为該基因突变的几率是25-50%，几率比较高。’专家的回答让我稍微安心了一些。‘也就是说有一方有这个突变都不行吗？’我忍不住问道。‘不是不行，是下一代有因为該基因突变的几率是25-50%，几率比较高。’专家耐心地解释。‘哦哦，我应该有这个基因突变。’我低声说道。‘那孩子极有可能是遗传你的，但是好在是携带者，携带者一般不发病。’专家的回答让我稍微安心了一些。‘意思就是说孩子是携带者吗？’我问道。‘携带者发病几率小。’专家回答。‘是呀，携带者就不致病。’我接着问。‘杂合突变就是携带者，纯合突变才致病。’专家解释道。‘如果配偶有携带，下一代有纯合突变的可能性，而且比较大。’专家提醒我。‘哦哦。’我点了点头。‘那我家孩子这个就是多观察就可以把。’我有些安心地说道。‘不用特别担心会聋。’专家安慰我。‘要定期复查听力，一年最好检查一次。’专家最后提醒道。医生的回复仅为建议；如您对该医生的服务满意，可在问诊记录中发起复诊；如需诊疗，请前往医院就诊。
一、症状 小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征是一种罕见的遗传性疾病，其症状复杂多样。以下是一些典型的症状表现： 1. 身高发育异常：患儿身材矮小，四肢相对较长，可能出现颈肋、鸡胸等畸形。 2. 神经系统症状：患儿可能出现共济失调、步态不稳、舞蹈样动作、手足徐动、震颤、瘫痪等神经系统症状。 3. 眼部病变：视网膜萎缩可能导致视力下降，甚至失明。眼部症状还包括角膜混浊、瞳孔不规则、虹膜异色等。 4. 耳部病变：神经性耳聋是本病的常见症状，表现为听力下降，且随着年龄增长而加重。 5. 皮肤异常：患儿皮肤可能出现苍白、厥冷、对阳光敏感、色素沉着等症状。 6. 其他症状：患儿可能出现早老面容、智力减退、惊厥等症状。 二、诊断 小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的诊断主要依据临床表现、家族史和基因检测。皮肤光敏感试验有助于诊断。 三、治疗 目前，小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征尚无根治方法。治疗主要针对症状进行对症处理，如佩戴助听器、进行语言康复训练等。 四、预防 小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征目前尚无有效的预防方法。孕妇应注意孕期保健，避免接触有害物质，降低患病风险。
点击查看
随着科技的进步，医疗行业日新月异，新的治疗方法和药物层出不穷。为了帮助孩子们健康成长，家长需要关注孩子的语言发展。以下是几个帮助孩子学说话的小技巧，希望能对您有所帮助。1. 正确使用语言避免使用婴儿语言，尽量用简单、清晰的词汇与孩子交流。例如，当孩子想要一本书时，不要说“宝宝，给妈妈一本书”，而是说“给我拿一本书”，这样孩子更容易理解你的意思。2. 丰富的词汇量多与孩子交流，用丰富的词汇描述事物，帮助孩子扩大词汇量。例如，描述一只小狗时，可以说“这是一只毛茸茸的小狗，它的眼睛圆圆的，耳朵耷拉着”。3. 叙述式表达用叙述式表达，避免使用“我”“你”“他”等代词。例如，当孩子想要喝水时，可以说“宝宝口渴了，想要喝牛奶”，而不是“宝宝，你想喝水吗？”4. 仔细聆听和回答认真倾听孩子的表达，并结合肢体语言理解其意图。例如，当孩子指着卡片上的小狗说“汪汪”时，可以回答“是的，这是一只小狗”，并引导孩子说出“汪汪”的正确发音。5. 保持耐心孩子学说话是一个循序渐进的过程，需要家长的耐心陪伴。不要急于求成，让孩子在轻松愉快的氛围中学习语言。此外，以下是一些与医疗相关的拓展内容：1. 语言发育迟缓：如果孩子超过两岁还不会说话，或者说话晚于同龄儿童，建议咨询专业医生进行评估。2. 听力障碍：听力障碍是导致语言发育迟缓的常见原因之一。家长应注意观察孩子是否有听力问题，并及时就医。3. 早期干预：对于语言发育迟缓的孩子，早期干预非常重要。家长可以带孩子参加语言康复训练，帮助孩子尽快康复。4. 医院科室：儿童康复科、耳鼻喉科等科室可以提供专业的语言康复服务。5. 治疗方法：语言康复训练、听觉训练、言语训练等方法可以帮助孩子改善语言能力。
我和男朋友的表哥的孩子，现在2岁6个月，一直发育迟缓，说话缓慢不清楚。上周娃感冒发烧，家人带去市医院看病，大夫说好像是大前庭什么的，是一种先天性疾病，会导致耳聋，想咨询一下。医生告诉我需要及时做听力相关检查，如果确实听力有问题需要及时干预。孩子的发育也比其他小朋友的要慢，家人挺担心的。医生还告诉我，中耳炎的话可以挂耳科的医生，目前中耳炎的话，治疗方案比较好，耳科随便哪个医生都可以。医生还建议我，如果孩子确实有听力问题，需要及时干预。医生的回复仅为建议，如需诊疗，请前往医院就诊。
我家孩子最近出现了听力下降的情况，非常担心，于是在互联网医院进行了在线问诊。医生询问了孩子的病史和症状后，提出了可能是发育畸形导致的问题，并建议进行听力检查。医生非常耐心地解释了可能的治疗方案，同时也给予了我们很多支持和建议，让我们感到非常安心。在医生的指导下，我们决定进行了CT检查，确认了孩子的确存在发育畸形的问题。医生提醒我们需要考虑手术治疗，同时也告诉我们手术并不是唯一的选择，可以等到孩子成人后再决定是否进行手术。医生的耐心和细心让我们对治疗充满了信心。感谢医生的专业建议和关怀，让我们对孩子的病情有了更清晰的认识，也让我们对治疗的方向有了更明确的了解。
点击查看
在儿童成长过程中，口齿不清的现象并不少见。许多家长误将这种症状归因于舌头短，但实际上，儿童口齿不清的原因远比这复杂。 首先，我们需要了解什么是构音异常。构音异常是指儿童在发音过程中，由于构音器官运动的位置、速度、强度或协调性出现障碍，导致发音不准确或难以发音。 造成构音异常的原因有很多，包括但不限于以下几点： 1. 口腔肌肉协调能力不足：儿童在成长过程中，口腔肌肉的协调能力需要逐渐发展。如果口腔肌肉协调能力不足，就会导致发音不准确。 2. 听力障碍：听力障碍是导致儿童构音异常的常见原因之一。听力障碍会导致儿童无法正确感知和理解声音，从而影响发音。 3. 认知障碍：认知障碍会导致儿童无法正确理解语音规则，从而影响发音。 4. 语言环境：儿童所处的语言环境也会影响发音。如果儿童所处的语言环境较为复杂，就会增加发音的难度。 5. 其他因素：如智力障碍、语言发育迟缓等。 针对儿童构音异常的治疗，建议家长带孩子到专业的语言治疗师处进行评估和干预。语言治疗师会根据儿童的具体情况，制定个性化的治疗方案，帮助儿童改善发音。 此外，家长也可以通过以下方法帮助孩子改善发音： 1. 创设良好的语言环境：为孩子提供丰富的语言刺激，如多听故事、多与孩子交流等。 2. 培养孩子的语言表达能力：鼓励孩子多说话、多表达自己的想法。 3. 加强口腔肌肉锻炼：通过口腔操等方式，锻炼孩子的口腔肌肉，提高发音的准确性。 4. 注意听力保健：定期进行听力检查，及时发现和处理听力问题。 总之，儿童口齿不清并非仅仅是舌头短的问题，家长需要正确认识构音异常，并采取积极的态度和科学的方法，帮助孩子改善发音。
点击查看
宝宝的语言发展是家长们关注的重点之一。许多宝宝在1岁左右就能咿呀学语，但也有一些宝宝可能因为各种原因导致语言发育迟缓，甚至到2、3岁才学会说话。那么，宝宝语言发育迟缓的原因有哪些呢？本文将为您详细解析。一、听觉障碍听觉是儿童语言发展的基础，如果宝宝存在听力障碍，如先天性耳聋或后天因素导致的听力损失，就会影响语言信息的接收和表达，从而影响语言发展。二、大脑发育异常大脑发育异常，如脑瘫、自闭症等，都可能引起语言发育迟缓。这些疾病会影响大脑对语言信息的处理和表达能力。三、智力发育迟缓智力发育迟缓的宝宝，语言理解能力和表达能力都会受到影响，导致语言发展迟缓。四、家庭环境因素家庭环境对宝宝的语言发展有着重要的影响。缺乏良好的语言刺激，如家长与宝宝缺乏交流、缺乏阅读等，都可能导致语言发育迟缓。五、构音器官异常构音器官异常，如唇腭裂、舌系带过短等，可能导致宝宝发音不清，影响语言发展。针对宝宝语言发育迟缓的原因，家长应积极寻求专业医生的帮助，进行早期干预和治疗。
点击查看
听力障碍作为一种常见的出生缺陷，给许多家庭带来了沉重的负担。据统计，我国新生儿听力障碍发生率约为0.3%，其中中重度以上者0.05％。重症监护病房抢救的新生儿中，听力障碍发生率高达22.6%，重度以上者为1%。每年有2000万新生儿出生，这意味着每年有2～6万严重听损伤儿出生，致残比例超过任何常见先天残病。新生儿出生后3天内就应该接受听力筛查，最晚不超过3个月。家长切勿因自以为新生儿听力筛查没用而省略，否则会给孩子带来终身的影响。听力正常的婴儿一般在4-9个月，最迟不超过11个月开始咿呀学语。如果宝宝听力有障碍，在咿呀学语的阶段缺乏语言和声音的刺激，那么，在语言发育的最关键时期（1-4岁内），宝宝不能进行正常的语言学习，就会说话不清，甚至会聋哑。如今，宝宝一出生，即可以通过新生儿听力筛查程序来了解他的听力是否正常。我国各地广泛开展此项技术，3个月内诊断，6个月内对聋儿进行干预。听力障碍对言语发育的影响主要体现在以下几个方面：1. 正常的听力是进行语言学习的前提，听力正常的婴幼儿一般在4-9月，最迟不超过11月呀呀学语，这是语言发育的重要阶段性标志。而严重听力障碍的儿童由于缺乏语言刺激和环境，在语言发育最重要和关键的2-3岁内不能建立正常的语言学习，最终重者导致聋哑，轻者导致语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题。2. 影响最终语言能力的唯一相关因素是听力障碍发现时间的早晚，而不是听力损害的程度。3. 如果能在新生儿期或婴儿早期及时发现听力障碍的儿童，可使用助听器等人工方式帮助其建立必要的语言刺激环境，则可使语言发育不受或少受损害。由此可见，早期发现听力障碍在预防聋哑和语言发育障碍中有举足轻重的作用。新生儿听力筛查的历史与现状：传统的办法只能发现约50%的先天性听力障碍儿童，通过常规体检和父母识别几乎不能在第一年内发现听力障碍患儿。唯有新生儿听力筛查才是早期发现听力障碍的有效方法。
点击查看
语言发育迟缓是一种常见的儿童发育障碍，其成因复杂多样。本文将从家庭环境、心理因素、听力障碍、构音器官异常等方面，深入探讨语言发育迟缓的成因。一、家庭环境家庭是儿童语言发展的第一个环境。如果家庭语言环境不良，如父母忙于工作，缺乏与孩子的语言互动，或者老人或保姆与孩子的交流不足，都可能导致儿童语言发育迟缓。这种情况下，儿童可能表现出词汇量少、句子结构简单、表达困难等症状。二、心理因素心理因素也是导致语言发育迟缓的重要原因之一。例如，自闭症、选择性缄默症等心理疾病，都可能导致儿童语言发育迟缓。这些疾病会影响儿童的语言理解、表达和社交能力。三、听力障碍一些儿童可能因为听力障碍而表现出语言发育迟缓。听力障碍会影响到儿童对声音的感知和理解，从而影响他们的语言学习。四、构音器官异常构音器官异常是指发音器官的结构或功能异常，如唇腭裂、舌系带过短等。这些异常会影响儿童的发音清晰度，导致语言发育迟缓。五、早期干预与治疗对于语言发育迟缓的儿童，早期干预至关重要。家长应及时带孩子进行专业评估，并根据评估结果制定个性化的治疗方案。治疗方案可能包括语言训练、行为疗法、听觉训练等。六、家庭支持家庭支持对于语言发育迟缓儿童的康复至关重要。家长需要积极配合治疗，为儿童创造良好的语言环境，鼓励他们多说话、多交流。
展开更多
