那曲地区尿素循环代谢紊乱专家

疾病介绍:尿素循环障碍疾病是一组由于基因突变或遗传缺陷，导致尿素生成过程中某种酶缺乏引发的以高血氨为特征的代谢性疾病，发病率1：8000。尿素循环障碍疾病常可分为急性期及慢性期表现。酶完全缺乏者可在出生后1周内发病，出现高血氨昏迷；轻者可在婴幼儿甚至成年发病，反复出现高血氨症状。急性期尿素循环障碍疾病表现为意识改变（嗜睡、昏睡到昏迷）、癫痫（四肢抽搐口吐白沫，意识丧失）、共济失调（闭目站立不稳，走路摇摇晃晃）、卒中样发作（突然偏瘫，然后可恢复）、突然看不见、恶心、食欲减退等；慢性期尿素循环障碍疾病表现为没有食欲、昏睡、头晕、偏头痛、肢体震颤等；严重者在新生儿阶段就可以出现拒食、嗜睡、呕吐、抽搐、昏迷以致死亡。国外已有数十例报道而国内仅有数例，很有可能在新生儿阶段因高血氨死亡而误诊为其他疾病。治疗可通过药物控制，但不能根治，肝脏移植可以根治，一般来说预后不良。

西藏地区由于其特殊的高原环境和生活习惯，尿素循环代谢紊乱成为当地居民常见的健康问题之一。这种疾病主要由神经内科专业的医生进行诊治。在线问诊为西藏地区的患者提供了便捷的医疗服务，能够及时得到专业的神经内科医生的指导和治疗。尿素循环代谢紊乱是一种复杂的代谢性疾病，需要综合考虑患者的身体状况和高原适应能力进行个体化的治疗方案制定。西藏的神经内科医生经过长期的临床实践和研究，积累了丰富的经验和知识，能够为患者提供最适合的治疗方法。同时，西藏的医院也配备了先进的设备和技术，确保患者能够得到全面的检查和治疗。无论您身处何地，只要有网络连接，就可以通过在线问诊与西藏的神经内科医生进行交流，解决您的健康疑问。