西安市瓜氨酸血症专家

疾病介绍:瓜氨酸血症是一种罕见的遗传性疾病，以体内尿素循环障碍（是体内重要的代谢循环，可以促进氨的排出，以防对人体产生毒性）为主要特点［1］。根据基因突变的位点不同，可分为瓜氨酸血症Ⅰ型和瓜氨酸血症Ⅱ型。前者主要表现为喂养困难、呕吐、嗜睡、智力障碍或精神障碍等症状，严重时可并发脑水肿，危及患者生命。后者于婴儿期发病时，主要症状有黄疸、大便颜色浅淡、喂养困难等；于成年后发病时，主要症状有特殊饮食嗜好、消瘦、谵妄等，严重者病情发展急剧，若得不到规范的治疗可危及生命。本病尚不可彻底治愈，临床上以对症支持处理为主，包括一般治疗、药物治疗、手术治疗等，患者预后大多较好。

在陕西，内分泌科是治疗瓜氨酸血症的主要科室。瓜氨酸血症是一种罕见的遗传代谢疾病，主要影响新生儿和儿童。陕西的内分泌科专家拥有丰富的经验和先进的设备，可以为患者提供专业的诊断和治疗服务。对于那些不能亲自到医院就诊的患者，陕西的内分泌科医生也提供在线问诊服务，方便快捷地解决你的健康问题。无论你身在何处，只要有网络连接，就可以与陕西的内分泌科医生进行实时交流，获取针对性的医疗建议和治疗方案。