天水市半乳糖血症专家

疾病介绍:半乳糖血症是一种由于半乳糖代谢过程中某些酶（如半乳糖－1－磷酸尿苷酰转移酶半乳糖激酶等）缺乏而导致半乳糖利用障碍的常染色体隐性遗传（致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的）疾病［1］。属于先天性代谢性疾病。本病主要表现为拒乳、呕吐、恶心、黄疸（即皮肤及巩膜黄染）、低血糖（精神萎靡、嗜睡或烦躁、喂养困难等）等［2］。本病属于临床罕见疾病，发病率为1／4万～6万。目前较难治愈，一般通过长期持续性控制饮食、药物治疗缓解症状，但预后较差［3］。

甘肃地区针对半乳糖血症的诊疗服务，由多家知名医院的专业儿科医生提供。定西市第二人民医院的三级其他医院中，住院医师擅长新生儿及儿科常见病的治疗；河西学院附属张掖人民医院的三级甲等医院，主治医师具有丰富的儿科疾病治疗经验；庆阳市妇幼保健院的主治医师曾在首都医科大学附属医院进修，擅长皮肤病治疗；甘肃省妇幼保健院和酒泉市人民医院的主治医师则分别专注于各类儿科疾病及新生儿保健。患者可通过在线问诊平台，便捷地与这些专家沟通，获得专业的医疗建议和治疗方案。