武威市尿素循环代谢紊乱专家

疾病介绍:尿素循环障碍疾病是一组由于基因突变或遗传缺陷，导致尿素生成过程中某种酶缺乏引发的以高血氨为特征的代谢性疾病，发病率1：8000。尿素循环障碍疾病常可分为急性期及慢性期表现。酶完全缺乏者可在出生后1周内发病，出现高血氨昏迷；轻者可在婴幼儿甚至成年发病，反复出现高血氨症状。急性期尿素循环障碍疾病表现为意识改变（嗜睡、昏睡到昏迷）、癫痫（四肢抽搐口吐白沫，意识丧失）、共济失调（闭目站立不稳，走路摇摇晃晃）、卒中样发作（突然偏瘫，然后可恢复）、突然看不见、恶心、食欲减退等；慢性期尿素循环障碍疾病表现为没有食欲、昏睡、头晕、偏头痛、肢体震颤等；严重者在新生儿阶段就可以出现拒食、嗜睡、呕吐、抽搐、昏迷以致死亡。国外已有数十例报道而国内仅有数例，很有可能在新生儿阶段因高血氨死亡而误诊为其他疾病。治疗可通过药物控制，但不能根治，肝脏移植可以根治，一般来说预后不良。

甘肃省内针对尿素循环代谢紊乱这一疾病的儿科诊疗资源丰富。定西市第二人民医院的住院医师，专长于儿科呼吸、消化、泌尿等常见病及新生儿常见病的治疗，是您值得信赖的选择。河西学院附属张掖人民医院的三级甲等医院中，主治医师拥有多年儿科疾病诊疗经验，擅长儿童保健、呼吸及消化系统疾病。此外，庆阳市妇幼保健院的主治医师，曾在京首都医科大学附属医院地坛医院进修，对抽动症、多动症等儿童心理疾病及皮肤科疾病有深入研究。甘肃省妇幼保健院和酒泉市人民医院的主治医师，同样在三级甲等医院中提供专业的儿科诊疗服务，保障患儿健康。为方便患者，这些医院均提供在线问诊服务，让您在家即可享受专业医生的诊疗建议。