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在这篇文章中，我们将探讨一个疑似ALS（肌萎缩侧索硬化症）病例的详细情况。通过对患者的症状、就诊经历和治疗过程的分析，我们可以更好地理解这种神经系统疾病的复杂性和治疗的挑战性。患者最初的症状包括喉咙嘶哑、无力感和肌肉跳动。随着时间的推移，症状逐渐加重，涉及到手臂、腿部和舌头等多个部位。患者在多家医院进行了检查，包括肌电图和喉镜检查，但结果并未显示出明确的ALS证据。在与医生的交流中，患者的焦虑和疑病症状也被提及。医生建议患者服用抗焦虑药物，并进行认知行为疗法。经过一段时间的治疗，患者的症状有所缓解，但仍然存在一些困扰。通过对这个病例的分析，我们可以看到ALS的诊断和治疗是一个复杂的过程，需要综合考虑多种因素。同时，心理因素在疾病的发展和治疗中也起着重要的作用。
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我曾经是一个活泼开朗的年轻人，直到那天我被诊断出患有肌萎缩侧索硬化症（ALS），也就是所谓的“渐冻人”。起初，我并没有太在意，毕竟我年轻，身体强壮。但随着时间的推移，症状越来越明显，吞咽困难、无力咳痰，甚至需要气管切开。这些都让我感到非常绝望和无助。更糟糕的是，我的家庭并不富裕，无法承担昂贵的治疗费用。我开始四处寻找帮助，希望能找到一种有效的治疗方法。然而，医生告诉我，目前尚无有效的治疗方案，只能对症支持治疗，暂无有效逆转方法。这让我感到非常沮丧和无助。在我最需要帮助的时候，我偶然发现了京东互联网医院。通过线上问诊，我得以与专业的医生进行交流，了解到更多关于ALS的信息，并且得到了针对性的建议和指导。虽然这并不能治愈我的病，但至少让我感到不那么孤单和无助。我希望我的经历能够帮助其他人，特别是那些像我一样面临类似困境的人。不要放弃希望，总会有办法去应对生活中的挑战。即使在最黑暗的时刻，也要记住，你并不孤单。
早发型遗传性运动感觉神经病2A2型（Charcot-Marie-Tooth disease 2A, CMT2A）是一种常染色体显性遗传性轴索性神经病，主要由线粒体融合蛋白2（mitofusin 2, MFN2）基因突变引起。该疾病分为儿童期早发型和晚发型两种类型，通常在10岁前后发病。我们报道了一个早发型CMT2A2家系的临床和病理改变特点。该家系共有5例患者，表现为四肢远端肌肉无力、萎缩，伴随四肢远端感觉减退、腱反射减退及关节挛缩。电生理检查显示，先证者和其6岁的儿子的上肢感觉神经、下肢的感觉和运动神经诱发电位波幅不能引出。病理检查可见有髓纤维数目重度减少，以大有髓神经纤维减少为主，伴随个别有髓神经纤维再生簇结构以及不典型的洋葱球结构。电镜下可见轴索中线粒体聚集，但未发现线粒体结构异常。所有5例患者都存在MFN2基因R94W突变，而无症状家系成员则无此突变。本研究结果表明，早发型CMT2A2家系在我国存在，周围神经缺乏有髓神经纤维再生改变提示MFN2基因突变对神经元的损害更大。
神经退行性疾病是一类以蛋白质异常聚集和神经元结构或功能丧失为主要特征的疾病，包括阿尔茨海默病、帕金森病、路易体病、额颞叶痴呆和肌萎缩性侧索硬化症等。这些疾病的发病机制尚未完全明确，但研究表明，衰老是大多数神经退行性疾病的主要危险因素，且随着年龄的增长，发病率也会上升。MRI技术，尤其是结构MRI、广义的功能MRI、神经黑色素MR铁代谢成像、CEST和MRS等，已经在神经退行性疾病的研究中显示出巨大的应用潜力。这些技术可以从不同角度对疾病进行评估，例如脑组织萎缩、脑血流量变化、白质微结构损伤、神经元功能异常、铁沉积和脑代谢产物的异常改变等。结构MRI可以清晰地显示脑解剖细节，特别是皮层和海马萎缩在阿尔茨海默病的诊断中起着重要作用。然而，结构MRI对轻度认知障碍和其他神经退行性疾病的诊断存在局限性。广义的功能MRI，包括扩散张量成像、动脉自旋标记成像、定量磁敏感图、血氧水平依赖成像、化学交换饱和转移成像和磁共振波谱成像等，可以先于结构改变反映出疾病亚临床阶段的功能改变，帮助研究者探索疾病的发生发展机制。神经黑色素MR铁代谢成像可以无创地检测神经黑色素的含量和分布，成为帕金森病和不典型帕金森综合征的重要成像标志物。CEST和MRS则可以无创地探测组织中的小分子蛋白和多肽，以及含有同一原子核的不同物质的异常改变，显示出在神经退行性疾病的早期诊断和治疗中的潜力。虽然MRI技术在神经退行性疾病的研究中取得了显著进展，但仍面临着一些挑战，例如诊断敏感性和特异性不足、图像后处理复杂、缺乏标准化的采集协议和合适的诊断阈值等。因此，需要进一步加强多模态成像的联合应用，推进快速序列的研发，以提高疾病诊断的准确性和效率。
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在即将到来的2008年北京残奥会之际，我想分享一些关于伟大残疾人的故事。这些人不仅克服了自身的残疾，还成为了各自领域的佼佼者。他们的精神和毅力永远值得我们学习和敬佩。首先，我们来看威尔玛·鲁道夫的故事。这个小儿麻痹患者在1960年罗马奥运会上夺得了三枚金牌，成为了一个传奇性人物。她的坚韧和毅力是我们所有人都可以学习的。接下来，我们有史蒂芬·霍金，一个被禁锢在轮椅上40年的物理学家。他不仅在科学界取得了巨大成就，还写下了多本畅销书。他的故事告诉我们，即使身体有残疾，心灵和思想依然可以飞翔。富兰克林·罗斯福是另一个值得我们学习的例子。尽管他在1921年患上了脊髓灰质炎症，导致终生残疾，但他仍然坚持不懈地锻炼，并最终成为了美国第32届总统。他的故事证明了只要有决心和毅力，就可以克服任何困难。最后，我们来看海伦·凯勒的故事。这个盲聋女孩在19个月大时失去了视力和听力，但她并没有放弃。通过努力学习和不懈追求，她最终成为了一个著名的作家和教育家。她的故事告诉我们，残疾并不能阻止我们追求梦想和实现目标。这些伟大的残疾人用他们的故事向我们展示了什么是真正的勇气和毅力。他们的精神将永远激励我们去超越自己的限制，追求更高的目标。
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关于渐冻症（运动神经元病，肌萎缩侧索硬化，ALS）与肌电图检查的3问3答问题1：如果肌电图检查结果正常，是否可以排除ALS？回答1：这个问题非常重要。我们需要考虑患者的病程、ALS的类型以及症状。肌电图检查是一种有临床意义的辅助方法，但不能单凭其结果来确诊渐冻症。早期的ALS患者和PLS的患者的肌电图检查结果可能正常或只有局限性的异常。临床上，四肢肌电图（针极和神经传导）+运动诱发电位+下肢体感诱发电位这三项检测方法是最有价值的神经电生理项目，用于ALS的诊断和鉴别。问题2：如果再次进行肌电图检测，结果依然正常，是否可以彻底排除ALS？回答2：排除技术因素的影响。如果您的ALS疾病发病于肢休，病程已达5个月以上，肌电图检测结果依然正常，我会对ALS的诊断持怀疑态度。然而，原发性侧索硬化症（PLS）的患者可能会有正常的肌电图检查结果，但大部分患者的MEP检查结果是异常的。因此，排除ALS需要慎重考虑。问题3：如果医生不怀疑ALS，通常不建议进行肌电图检查。那么，您所说的“广泛检测肌肉”的含义是什么？回答3：广泛检测肌肉指的是在进行针极肌电图检查时，必须检测多个节段支配的肌肉，包括颅神经、颈段、胸段和腰骶段。这样可以提高检测的范围和可信度，对临床评估非常重要。当然，如果已经排除ALS，可以根据病情决定是否进行检测。如果患者依然怀疑自己患有ALS，应该坚持要求进行肌电图检测，这些情况都需要根据患者的具体情况来决定是否进行检测。
我从小就对自己的身体状况非常敏感。也许是因为小时候经常生病的缘故，总是担心自己会再次倒下。所以，当我开始出现左腿跛脚、右腿不舒服、手指卷曲等症状时，内心的恐惧和焦虑开始蔓延。尤其是当医生告诉我可能患有肌萎缩侧索硬化症时，我的世界仿佛被打翻了。在这个时候，我遇到了一个非常专业和耐心的医生。通过线上问诊平台，我们进行了多次深入的交流。他不仅详细解释了我的病情，还提供了针对性的治疗方案和护理建议。他的专业知识和丰富经验让我感到安心和信任。在医生的指导下，我开始了长期的治疗和调理。虽然过程中遇到了很多困难和挑战，但我始终坚持下来。现在，我的病情已经得到了很大程度的控制，生活也逐渐恢复了正常。这次经历让我深刻认识到，面对疾病，我们不能只依靠自己的力量。寻求专业的医疗帮助和支持是非常重要的。同时，也要保持积极乐观的态度，相信自己能够战胜病魔。
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英国著名物理学家史蒂芬·霍金因患一种罕见的神经系统疾病——肌萎缩侧索硬化症（ALS），在76岁时逝世。ALS也被称为渐冻人或渐冻症，是一种影响上下运动神经元的疾病，导致肌肉萎缩、无力、吞咽困难等症状。霍金的生命旅程为我们展示了人类在面对这种疾病时的无助感。ALS是一种基因突变相关的疾病，多种基因突变与其发病有关。尽管传统观念认为ALS患者的认知功能保持完好，但近年来的研究表明，认知功能受损也是ALS的常见特征之一。目前，ALS的治疗主要集中在控制症状和维持患者的生活质量上，包括呼吸功能和营养支持治疗等。2014年，全球性的“冰桶挑战”活动引起了公众对ALS的广泛关注。随着遗传学检测技术的进步，人们对ALS的认识也在不断深入。新兴的基因治疗方法，如寡义核苷酸和外显子跳跃技术，已经在部分患者中取得了显著疗效，给予了“渐冻人”新的希望。
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越来越多的研究表明，非神经细胞在多种神经退行性疾病的发生、发展和病理过程中扮演着重要角色。本文全面综述了星形胶质细胞在阿尔茨海默病、帕金森病、亨廷顿病和肌萎缩性侧索硬化症等疾病中的作用机制。我们探讨了星形胶质细胞在神经退行性疾病进展过程中的转录组学和蛋白质组学特征变化，以及这些变化可能与功能改变的关联。
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我还记得那天，阳光透过窗户洒进房间，照亮了我手中的手机屏幕。我的心情却如同外面的天气一样阴沉。刚刚在京东互联网医院上搜索了“肌肉侧索硬化症能不能吃益髓颗粒”，结果让我更加焦虑。这个病已经折磨我两年了，自从2017年在北京协和医院确诊后，生活就像被打乱的棋盘，无法再回到原来的轨道上。我决定在京东互联网医院上咨询医生，希望能找到一些新的治疗方法。打开应用程序，点击“图文问诊”，然后输入了我的问题：“肌肉侧索硬化症可以服用益髓颗粒嘛？”不一会儿，医生回复了：“这个药物是线下医院建议您服用的吗？”我回答说不是，解释道我在官网上看到此药物可以针对性治疗。医生告诉我，如果没有药物过敏，肝肾功能正常，买这个药物是可以应用的。听到这个消息，我心中一喜，仿佛看到了一丝希望的光芒。但我还是有些担心，毕竟这是第一次尝试这种药物。于是我问医生：“那么购买此药物需要服用过，但是本人并未服用过，应该怎么办？”医生很耐心地解释了购买流程，并且开具了处方。看到处方上的字眼“益髓颗粒，开水冲服，一次7.5g，一日2次”，我心中涌起一股感激之情。在用药的过程中，我时刻关注自己的身体变化。每天早晚服用益髓颗粒，按照医生的指示进行。虽然有时候会出现一些不适症状，但我都及时停药，并且在线下医院就诊检查。幸好，我的病情并没有加重。现在回想起来，那段时间的经历真的很艰难。每天都在与病魔作斗争，生活中充满了不确定性和恐惧。但是，通过京东互联网医院的帮助，我找到了一个新的治疗方向，也学到了如何更好地管理自己的病情。希望我的经历能够帮助到其他人，尤其是那些也在与疾病抗争的人们。健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望我们可以互相支持，共同度过难关。
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