西宁市尿素循环代谢紊乱专家

疾病介绍:尿素循环障碍疾病是一组由于基因突变或遗传缺陷，导致尿素生成过程中某种酶缺乏引发的以高血氨为特征的代谢性疾病，发病率1：8000。尿素循环障碍疾病常可分为急性期及慢性期表现。酶完全缺乏者可在出生后1周内发病，出现高血氨昏迷；轻者可在婴幼儿甚至成年发病，反复出现高血氨症状。急性期尿素循环障碍疾病表现为意识改变（嗜睡、昏睡到昏迷）、癫痫（四肢抽搐口吐白沫，意识丧失）、共济失调（闭目站立不稳，走路摇摇晃晃）、卒中样发作（突然偏瘫，然后可恢复）、突然看不见、恶心、食欲减退等；慢性期尿素循环障碍疾病表现为没有食欲、昏睡、头晕、偏头痛、肢体震颤等；严重者在新生儿阶段就可以出现拒食、嗜睡、呕吐、抽搐、昏迷以致死亡。国外已有数十例报道而国内仅有数例，很有可能在新生儿阶段因高血氨死亡而误诊为其他疾病。治疗可通过药物控制，但不能根治，肝脏移植可以根治，一般来说预后不良。

位于中国西北部的青海省是一个美丽而广阔的地区，然而，在这里也存在着一些健康问题。其中，尿素循环代谢紊乱是一种常见的疾病，需要专业的神经内科医生进行诊断和治疗。这种疾病主要影响大脑和神经系统的正常功能，可能会引起头痛、呕吐、疲劳等症状。青海省的神经内科专家们深谙此道，能够提供高效、精准的治疗方案。他们分布在青海省各大医院，包括青海大学附属医院、青海省人民医院等。如果您在青海地区遇到类似问题，不必亲自前往医院，完全可以通过在线问诊平台与这些专家进行交流和咨询。无论您身处何地，只要有网络连接，就能享受到来自青海省神经内科的优质医疗服务。