静安区甘露糖苷过多症专家

祝江才 在线医生
可处方 祝江才 副主任医师
好评率: 99% 接诊量: 1.2万 平均响应: 15分钟
擅长:甲状腺肿瘤;咽喉肿瘤;过敏性鼻炎;中耳炎;慢性咽炎;阻塞性睡眠呼吸暂停综合征;咽喉部感染;耳鸣耳聋
李建雄 在线医生
可处方 李建雄 主治医师
三级甲等 上海市肺科医院
好评率: 100% 接诊量: 652 平均响应: 30分钟
擅长:病毒感染,支原体肺炎,新冠感染,肺部结节,肺部肿瘤,肺部炎症,间质性肺病,哮喘,老慢支,支气管扩张,支气管炎,咳嗽,结节病等
房定珠
可处方 房定珠 主任医师
好评率: 99% 接诊量: 885 平均响应: 2小时
擅长:儿童哮喘、婴儿喘息、反复感冒、咳嗽、反复肺炎等疑难杂症的诊断和治疗,尤其是儿童慢性咳嗽和哮喘、各种肺炎的治疗及过敏宝宝皮肤管理
周拥 在线医生
可处方 周拥 副主任医师
好评率: 99% 接诊量: 1271 平均响应: 30分钟
擅长:反复呼吸道感染、难治性咳嗽、哮喘、过敏等小儿常见病。
黄华蓉 在线医生
可处方 黄华蓉 主治医师
三级甲等 上海市肺科医院
好评率: 100% 接诊量: 701 平均响应: 15分钟
擅长:咳嗽,流感,呼吸道感染,肺部结节,支原体肺炎,哮喘,慢阻肺,支气管扩张症。
王晓明
可处方 王晓明 主任医师
好评率: 98% 接诊量: 347 平均响应: 30分钟
擅长:儿童哮喘病、小儿慢性咳嗽、儿童过敏性疾病、新生儿疾病
康郁林
可处方 康郁林 主任医师
三级甲等 上海市儿童医院
好评率: 99% 接诊量: 531 平均响应: 1小时
擅长:血尿,蛋白尿,遗尿,肾炎,肾病综合征,肾盂分离,肾积水,高尿酸血症,痛风,低钾血症,高钾血症,低钠血症,高钠血症,低镁血症,低磷血症,链球菌感染,EB病毒感染,肺炎,支气管炎,支气管肺炎,急性扁桃体炎,口腔溃疡,上呼吸道感染,喉炎,哮喘,腹泻,胃炎,肠炎,急性胃肠炎,呕吐,腹痛,便秘,贫血,IgA肾病,IgM肾病,尿路感染,膀胱炎,肾盂肾炎,紫癜性肾炎,过敏性紫癜,系统性红斑狼疮,狼疮性肾炎,肾功能衰竭,血管炎,幼年特发性关节炎,肾小管疾病,巴特综合征,吉特曼综合征,高钙尿症,肾小管酸中毒,肾结石,肾钙盐沉积,范可尼综合征,多囊肾,孤立肾等。 擅长上述各类儿童肾脏、呼吸、消化、神经及风湿免疫性等儿科疾病的临床诊治。
杨磊
可处方 杨磊 主治医师
好评率: 100% 接诊量: 42 平均响应: 30分钟
擅长:长期从事儿童心脏病的诊断和治疗,包括先天性心脏病、心律失常、川崎病、心肌炎心肌病等;已完成各类儿童心导管检查,包括房间隔缺损、动脉导管未闭、室间隔缺损的介入封堵治疗、肺动脉瓣狭窄介入球囊扩张、以及射频消融术等,具有丰富的临床经验。
杨帆
可处方 杨帆 主治医师
好评率: - 接诊量: 17 平均响应: 30分钟
擅长:专注于儿童青少年生长发育及内分泌遗传代谢,对儿童肥胖及其管理有丰富的诊治经验。熟练处理儿童常见疾病,如呼吸道感染,消化系统疾病等。
顾美珍
可处方 顾美珍 副主任医师
三级甲等 上海市儿童医院
好评率: 100% 接诊量: 45 平均响应: 4小时
擅长:小儿唇腭裂、耳廓畸形、颌面部畸形,扁桃体腺样体肥大、阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合症,急慢性鼻炎,鼻窦炎,鼻息肉,中耳炎,听力障碍,言语障碍,困难气道及小儿头颈部肿物的诊治。
疾病介绍:甘露糖苷贮积症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,因MAN2B1基因发生突变,导致细胞溶酶体中α-甘露糖苷酶缺乏或活性降低,导致甘露糖在溶酶体内大量积聚,引起全身性疾病。患者常有免疫缺陷、面部骨骼畸形、听力障碍、精神发育迟滞和智力低下等表现。本病的诊断需依据酶活性测定和基因突变检测的分子诊断方法,治疗可采用造血干细胞移植、酶替代疗法和基因治疗等手段,但本病一般无法治愈,预后较差[1,2]。
上海地区的甘露糖苷过多症患者可以就诊于多家三级甲等医院,包括上海市第十人民医院、复旦大学附属儿科医院、上海交通大学医学院附属新华医院和上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心。这些医院拥有一批经验丰富的儿科专家,例如陈丹主治医师、副主任医师、主任医师和主治医师等。他们擅长诊治各种儿童内科疾病,包括鹅口疮、小儿哮喘、小儿支气管炎和小儿腹泻等。在线问诊服务也可供患者选择,方便快捷地获取专业的医疗建议。
患友问诊

患者出现皮疹,秋冬季节加重,春夏季节减轻,疑似湿疹。患者男性34岁

接诊医生:
  
2024-11-13 14:06:20

我想知道这种药物的用途和是否可以与甘露特钠胶囊同时使用?患者男性82岁

接诊医生:
  
2024-11-13 14:06:20

我有四五年的皮肤问题,长水泡,痒,尤其是冬天,容易皲裂。请问这是什么病?患者女性29岁

接诊医生:
  
2024-11-13 14:06:20

我最近头晕、恶心,喝了甘露醇后症状有所缓解,但对甘露醇的使用和注意事项不太了解。患者女性27岁

接诊医生:
  
2024-11-13 14:06:20

我脚上长了一个硬块,已经两个月了还没好,使用曲安奈德乳膏、尿素软膏和阿昔洛韦涂抹,想知道是否需要手术和如何增强免疫力。患者男性25岁

接诊医生:
  
2024-11-13 14:06:20

我有银屑病,之前用过一些药物,但效果不佳,身上很痒,想知道如何正确使用药物并缓解症状?患者女性51岁

接诊医生:
  
2024-11-13 14:06:20

患者因疫情无法就医,询问复方甘草算苷胶囊和复方甘草算甘片的区别及用药建议,目前正在服用异味a酸。

接诊医生:
  
2024-11-13 14:06:20

我有一个年头的瘙痒问题,主要在右侧小腿,左腿和腰部两侧,中途打点滴可以缓解十来天,但总是反复发作,想知道这是什么病?患者男性30岁

接诊医生:
  
2024-11-13 14:06:20

甘露糖苷酶偏低,半乳糖苷酶正常,疑似甘露糖苷贮积症。患者女性17岁

接诊医生:
  
2024-11-13 14:06:20

患者咨询莲芪胶囊的用法用量,并询问京东药房是否能购买。患者男性70岁

接诊医生:
  
2024-11-13 14:06:20
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