杨浦区白化病专家

你听说过「瓷娃娃、月亮的孩子、熊猫宝宝、蝴蝶宝宝」吗？

 

这些看似美丽的名字背后，其实隐藏着巨大的伤痛——它们分别对应着成骨不全症、白化病、戈谢病等不为人知的罕见病。

 

试想一下，当你打个喷嚏就骨折；害怕阳光，只能在夜晚活动；拖着小小的身体，却要「负重前行」……将会怎样面对人生？

 

至今，我们对于这些罕见病的认知，都还只是冰山一角……

 

 

罕见病并不是什么「洪水猛兽」，只有大众的认知和重视程度有所改变，爱就不会再「罕见」！

阴毛变白可能有生理性因素影响，也有疾病因素的影响。疾病因素通常包括局部病变如白癜风、内分泌疾病如甲亢、遗传性疾病如白化病等。

1.生理性因素：（1）年龄增长：随着年龄的增长，人体内的黑色素会逐渐减少，导致头发、皮肤、毛发等部位的颜色变浅，甚至变白。（2）激素水平变化：女性在月经期、怀孕、哺乳期、更年期等生理阶段，激素水平会发生变化，可能会导致私处毛发颜色变浅。（3）环境因素：长期暴露在阳光下、空气污染严重的环境中，也可能导致毛发颜色变浅。

2.疾病因素：（1）局部病变：如白癜风，可能导致外阴部皮肤及阴毛变白。外阴白色病变病也可能引起毛囊损害，导致阴毛变白。灰发病分为先天性和后天性两种，可导致毛干色素减退变为白色。（2）内分泌疾病：甲亢、脑垂体病变等内分泌疾病可能导致机体营养缺乏、色素细胞功能下降进而导致阴毛变白。（3）遗传性疾病：如白化病、霍纳氏综合征等遗传性疾病可能出现全身皮肤毛发颜色变浅的症状，包括阴毛变白。

如果阴毛变白，在排除生理性因素的情况下，建议及时就医，进行相关检查，以明确原因，并接受相应的治疗。

白发白肤？是什么让他们变成“月亮的孩子”？关爱白化病，让“罕见”不孤独~#有用的冷知识 #健康科普 #白化病

月亮宝宝是因为不能在阳光下晒太阳而得名，又称为白化病，这属于家族隐性遗传病。白化病是一组先天性皮肤、毛发、两部分或完全色素脱失的遗传性疾病。患者会因为体内缺乏或者没有黑色素的生成，所以会出现皮肤、头发和眼睛颜色的改变，以及其他眼部问题。白化病宝宝的毛发多数呈白色或金色，眼部也会由于缺乏色素，虹膜透明，瞳孔为红色。常有怕光、眼球震颤和近视等眼部症状。

所以日常出行应该要保护宝宝，避免被太阳晒到，同时要积极配合医生治疗，乐观的面对疾病。

 

天真孩童问：为什么那个姐姐拥有浅淡的眼眸，苍白的皮肤，还有雪白的头发眉毛和眼睫？

 

母亲答道：因为那是「月亮的孩子」。

 

「月亮的孩子」身患白化病，在人群中属于罕见病的少数群体，全世界人群大约每10万人中可出现5~10例，在中国人中大约每1.8万人中可出现一例。

 

从整个社会范围来看，白化病也是罕见病中不可忽视的一大类人群。

 

「月亮的孩子」从何而来？

 

白化病的病因

 

白化病是一种单基因突变，引起的先天性色素缺乏性皮肤病，是一类基因突变导致的先天性疾病。

 

父母通常均为致病基因携带者，但因为显性等位基因的存在，而并不表现出疾病特征。孩子则刚好接受了父母双方的致病基因而发病。

 

 

由于突变的基因涉及黑色素，细胞内黑色素生物合成、转运缺陷两个环节，最终导致皮肤、眼睛、全身毛发等部位色素缺乏，呈现白化状态。

 

目前已明确，有关人类白化病的基因有几十个，大致可分为：

 

• 非综合征型：眼皮肤白化病(OCA1、OCA2、OCA3、OCA4)；眼白化病(OA1)。
• 综合征型：Hermansky-Pudlak综合征(HPS)、Chediak-Higashi综合征(CHS)、Griscelli综合征(GS)、Usher综合征(USH)。

 

如何避免白化病

 

白化病目前尚无根治办法，以预防为主。

 

由于白化病为常染色体隐性遗传病，一对已经生育了白化病孩子的正常夫妻，再次孕育出白化病孩子的风险为25%。因此，通过产前诊断，预防患儿出生是主要措施。

 

产前诊断方法

 

 

• 胎儿头皮或皮肤毛囊活检电镜诊断：仅限于诊断酪氨酸酶活性阴性的白化病，方法有创，且受孕周限制（妊娠20周以后）。
• 胎儿镜直接诊断：对于OCA2及OCA4型白化病患儿，头发可能呈黄色或者棕黄色，易误诊漏诊，方法受主观因素大。
• 产前基因诊断：可在妊娠早期进行，通过绒毛活检或羊水穿刺获取胎儿DNA，准确性高，创伤性小，不受孕周和白化病类型限制，可作为首选产前诊断方法。

 

「月亮的孩子」承受着痛苦

 

白化病临床表现和不同类型的症状。

 

 

除了皮肤和眼部表现的非综合征型白化病，还有一些综合征型白化病的孩子，更易出现感染、出血、厚皮症等表现，这类孩子可能因为多系统损害导致早亡。

 

心怀温柔，关爱「月亮的孩子」

 

其实，大多数情况下的白化病孩子智力发育正常，无其它先天畸形，也无任何内脏病变，疾病本身对生长发育和生育能力也无明显影响，不影响寿命。

 

 

因此，对待身边出现的「月亮的孩子」，完全可以用更关爱，更包容的心态对待他们，我们可以呵护他们：

 

• 注意终身防晒：外出时穿着长袖衣服、戴遮阳帽和撑遮阳伞，涂抹防晒系数30+的防晒霜并2小时补充涂抹。
• 注意眼部防护：出门佩戴墨镜或者防紫外线的眼镜。
• 注意皮肤病变：对于日晒区域的新发病变，疼痛瘙痒，不规则且不断进展的病变，应及时前往皮肤科就诊。若皮肤无明显特殊病变，也建议终身接受皮肤科评估以及时发现可能的皮肤癌。
• 关于学校或社区：为「月亮的孩子」提供更大字体或者更高对比度的教材，对于他们的视觉障碍给予更多的关照。对他们的同学伙伴们普及白化病的医学常识，呼吁同龄人一起关爱「月亮的孩子」。

 

作者：相华 主治医师 国药同煤总医院 重症监护室

白化病患者要是可以尽早发现自己的病情，治疗起来就会比较简单，而且患者康复的可能性也会比较大。白化病患者要想可以在早期察觉到自己的病情，首先就应该先掌握关于白化病的几种常见征兆表现。以下是详细介绍。

1、白化病患者的毛发呈白色或黄白色，纤细而柔软。瞳孔由于脉络膜缺乏色素而变红，个别呈先天性小瞳孔，巩膜透明或呈淡红色，畏光流泪，频频眨眼，眼球震颤，散光。多数患者身体其他部位健康，部分有发育不良，身材矮小，智力低下。

值得注意的是：眼皮肤白化病表现为全身性色素脱失，呈乳白或粉红色，皮肤细嫩、柔软、变薄，对紫外线高度敏感，约较正常人高6～12倍，居住在热带的患者，往往因强烈的日光照射使皮肤显著变红，而发生日光性皮炎、光化性唇炎、皮肤皱纹增多、毛细血管扩张，也偶可发生角化病及上皮细胞肿瘤等。

2、斑状白化病是一种局限性皮肤和毛发的色素脱失，患处皮肤为白色或粉红色，毛发亦变白，色素脱失斑形状，大小不一，境界清楚，皮损可发于任何部位，尤以额部中央及左右最为常见，常伴有横跨发际的局限性，呈网眼状分布的白发。

3、泛发型白化病(又称皮肤白化病)：全身皮肤呈白色或粉红色，毛发为白色或淡黄色，虹膜透明，脉络膜也失去色素，瞳孔发红，畏光，皮肤对光高度敏感，晒后易发生皮炎，本病常属染色体隐性遗传。

4、部分白化病：出生时额上方即有一撮白发，其下皮肤也呈白色，此外鼻、额、胸、腹部也有不规则排列的大小、多少不等的色素脱失斑，一般终身不消退。部分患者日晒后可产生少量色素，有人认为本病与黑色素细胞功能障碍有关。

5、眼白化病：患者皮肤色素正常，仅眼呈白化病表现。由于白化病皮肤缺乏黑色素保护，日晒后易发生日光性唇炎、皮炎，并可能发生基底细胞癌和上皮细胞癌，应注意保护皮肤，局部搽防晒剂，尽量避免日光。视网膜、巩膜黑素完全或部分缺乏而表现为虹膜透明，瞳孔发红，畏光流泪，眼珠震颤及视力下降等症状。

本文让大家学习了关于白化病的几种相关症状，大家在发现自己出现类似的症状时，一定要尽早的去医院检查和诊断，要是自己真的患上白化病了，就要想尽一切办法来治疗，尽最大努力让自己受到的影响降到最低。

　　相信大家对白癜风这种疾病有所了解了，那么大家是否了解白化病呢？白化病与白癜风均属于色素障碍性皮肤病。二者都是以皮肤出现白斑为主要临床表现。但白化病与白癜风是截然不同的两种疾病。那么，白化病与白癜风有什么不同呢？下面就是对白化病与白癜风的介绍，希望对大家有所帮助。

　　(1)白化病与白癜风在发病年龄上有什么不同？白化病自出生时就有明显的变白表现；而白癜风为后天发生，可开始于任何年龄，但以20岁以前发病人数最多。这是两种病在发病年龄的不同。

　　(2)白化病与白癜风在家族史上有什么不同：白化病有典型的家族遗传史；白癜风的发病与遗传有一定关系，但无大量的统计资料来证实，我国学者报告白癜风与遗传有关联者仅占3.9%～10.7%。白癜风的遗传没有白化病厉害。

　　(3)好发部位：泛发性白化病是全身的皮肤、毛发及眼睛均变白；白癜风可发生在任何部位，但好发于暴露及皱褶部位。

　　(4)白斑特点：白化病的皮肤全部变白，毛发呈白色或淡黄色，眼睛缺乏色素，畏光，白天视物不清；白癜风的白斑仅限于局部，边缘清楚，周边色素稍深，白斑中有的散在岛屿状色素区，白斑大小、形态不一，物理刺激可诱发新的白斑或使原有白斑扩大。白斑上的毛发可以变白或者不白。

　　(5)这两种疾病在检查方法上有什么不同？取患者皮肤组织制成切片，在显微镜下观察：白化病患者表皮黑色素完全消失；而白癜风患者白斑区黑色素减少或完全消失，而边缘则黑色素相对增加。所以我们不要肉眼判断是什么病。

　　(6)白化病与白癜风在治疗上有什么不同：白化病药物治疗无效，仅能通过物理方法遮光以减轻患者不适症状；白癜风通过使用光敏性药物、激素及中药等治疗后白斑会减弱甚至消失。可见它们在治疗上还是有所不同的。

　　【联系方式】400-158-2233

　　【QQ咨询】4001582233

　　【医院网址】http://baidianfeng.39.net

　　【医院地址】北京市三台山路南口临18号院

　　【公交路线】乘车路线：地铁亦庄线：乘坐亦庄线在亦庄桥站下车A口出右拐乘坐821路公交车三台山路南站下车即到。

作者：刘祥礼

生活中有那么多白化病患者，这种疾病的患者常因其独特的外表而受到质疑，有很多人认为白化病患者不会长寿，但也有很多白化病患者过着正常人一样的生活。那么天生白化病人能活多久，接下来我就到大家了解一下相关知识。

一、天生白化病人的寿命

白化病患者如无其他先天性畸形，一般不影响寿命。主要是外表特殊如皮肤、毛发发白，视力低下，但其他生活能力及智力与正常人相同，所以寿命一般和正常人无异。白化病人的寿命到底是多少，准确的数字谁也拿不准。只能大略做个估计，应当与正常人一样才是， 根据推测，白化病人的寿命为健康人的五分之四。白化病人总平均寿命约为60岁上下，而男女寿命要差上十年，男士的平均寿命约为55岁，女士的平均寿命约为65岁。

二、寿命影响因素

除去精神因素的影响之外，据资料上讲，白化病人因为皮肤里的黑色素缺乏，对阳光中的紫外线抵抗力不强，如果经常接受太阳光的照射，得皮肤癌的几率也比正常人多；由于弱视，发生人身意外灾难的几率也会高于正常人。

三、白化病人注意事项

1.避免强烈的日光照射。可以戴遮阳帽、穿长袖衣裤，减少强光下的户外活动，由此降低发生日光性皮炎甚至皮肤癌的可能性。

2.注意保护眼睛。可以佩戴太阳镜，避免长时间用眼并定期进行视力检查。应到正规医院的眼科咨询，采用科学正确的方法纠正斜视等问题，尽可能改善视力或防止视力下降过快。

3.提高心理素质。绝大多数白化病病人虽然外表特殊、视力低下，但智力正常，需要社会的理解与帮助，同时也应自我培养开朗乐观的性格。

以上是关于天生白化病人能活多久的相关内容，相信大家已经有所了解。白化病患者不需要太多关注他们的疾病，他们可以像正常人一样生活，但应该多注意保护自己，少到户外工作，养成良好的生活习惯。

新冠疫苗接种禁忌症出炉：

• 恶性肿瘤病史者不予接种；
• 有基础疾病史如高血压、糖尿病等药物控制不好的不予接种；
• 精神类疾病者包括抑郁症者不予接种；
• 有家族遗传性疾病如白化病等不予接种；
• 心脑血管疾病不稳定期不予接种；
• 有心脏手术史如心脏搭桥、瓣膜置换、支架等不予接种；
• 大手术后恢复期不予接种；
• 近三个月内使用过血液制品和免疫抑制者不予接种；
• 服用优甲乐的不予接种；
• 备孕期妇女（3-6 个月）、哺乳期者不予接种；
• 长期服用免疫抑制剂者不予接种；
• 有中、重度贫血者不予接种；
• 三个月内服用过抗病毒药物、抗过敏药、抗生素的必须停药、症状消失 1—2 周后方可接种；
• 乙肝和幽门螺旋杆菌抗病毒期间不接种；
• 高血压控制稳定（140/90）以下才接种。
• 流感禁忌的本苗都禁忌接种。
• 接种流感疫苗至少间隔 14 天后方可接种新冠疫苗。

这个禁忌症目前还是紧急使用授权阶段，接下去可能会放宽。

目前 18 岁到 59 岁的人接种。

出现皮肤毛发发白，眼部表现：畏光、视弱、眼球震颤、斜视，眼科检查可发现虹膜半透明、视网膜上皮色素减退、中央凹发育不良等就是白化病吗？

人类皮肤颜色正常系由于皮肤内黑色素的合成、转移有条不紊的进行，黑色素分真黑素（皮肤颜色显示为棕色或黑色）和褐黑素（皮肤颜色显示黄色）。

仅有眼皮肤毛发表现的白化病，医学上称为非综合征型白化病，分 7 型，即 OCA1-7，中国人 70%OCA1，10%OCA2,13%OCA4，但我院基因检查发现 OCA2 的患儿较多。OCA5,6,7 由于报道少，只是通过眼睛和皮肤的表现还比较难以诊断出来的。

而除了单纯的白化病，还有一些除了眼皮肤毛发表现之外，随着生长发育，可能会逐步出现肺部、消化道等疾病，医学上称为综合征型白化病。主要有 2 种，Hermansky-Pudlak 综合征 and Chediak-Higashi 综合征，又可细分成 10 个类型。中国以白化病为表现的病人中有 2%Hermansky-Pudlak syndrome type 1(HPS1 )。

因此，当我们见到皮肤、毛发、睫毛发白或泛黄伴有畏光等时，还需要考虑到以白化病为表现的白化病综合征。

白化病及白化病综合征注意事项：

• 终身防晒
• 避免 10： 00-15： 00 外出
• 带宽沿帽，穿带有 ultraviolet protective factor(UPF )标签的衣物。长袖，长裤，带领衣物。随时频繁应用防晒霜 SPF 至少 30.
• 避免光敏药物应用。
• 青春期后每半年-1 年皮肤体检。长期皮肤自检，特别是日晒区，注意有无新发皮损、不能愈合的皮损、原皮损发生变化的皮损、伴有疼痛、瘙痒或出血的皮损等。
• 4-6 月龄时全面的眼科评估，2 岁前 3-4 个月评估一次，随访。5 岁前半年随访 1 次。后每年随访。18-20 岁后，2-3 年随访一次。