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闵行区莱施-尼汉综合征[Lesch-Nyhan综合征]专家
可处方
祝江才
副主任医师
三级甲等
上海市第一人民医院
好评率:
99%
接诊量:
1.2万
平均响应:
15分钟
擅长:甲状腺肿瘤;咽喉肿瘤;过敏性鼻炎;中耳炎;慢性咽炎;阻塞性睡眠呼吸暂停综合征;咽喉部感染;耳鸣耳聋
可处方
李建雄
主治医师
三级甲等
上海市肺科医院
好评率:
100%
接诊量:
652
平均响应:
30分钟
擅长:病毒感染,支原体肺炎,新冠感染,肺部结节,肺部肿瘤,肺部炎症,间质性肺病,哮喘,老慢支,支气管扩张,支气管炎,咳嗽,结节病等
可处方
房定珠
主任医师
三级甲等
上海交通大学医学院附属新华医院
好评率:
99%
接诊量:
885
平均响应:
2小时
擅长:儿童哮喘、婴儿喘息、反复感冒、咳嗽、反复肺炎等疑难杂症的诊断和治疗,尤其是儿童慢性咳嗽和哮喘、各种肺炎的治疗及过敏宝宝皮肤管理
可处方
周拥
副主任医师
三级甲等
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
好评率:
99%
接诊量:
1271
平均响应:
30分钟
擅长:反复呼吸道感染、难治性咳嗽、哮喘、过敏等小儿常见病。
可处方
黄华蓉
主治医师
三级甲等
上海市肺科医院
好评率:
100%
接诊量:
701
平均响应:
15分钟
擅长:咳嗽,流感,呼吸道感染,肺部结节,支原体肺炎,哮喘,慢阻肺,支气管扩张症。
可处方
王晓明
主任医师
三级甲等
复旦大学附属儿科医院
好评率:
98%
接诊量:
347
平均响应:
30分钟
擅长:儿童哮喘病、小儿慢性咳嗽、儿童过敏性疾病、新生儿疾病
可处方
康郁林
主任医师
三级甲等
上海市儿童医院
好评率:
99%
接诊量:
531
平均响应:
1小时
擅长:血尿,蛋白尿,遗尿,肾炎,肾病综合征,肾盂分离,肾积水,高尿酸血症,痛风,低钾血症,高钾血症,低钠血症,高钠血症,低镁血症,低磷血症,链球菌感染,EB病毒感染,肺炎,支气管炎,支气管肺炎,急性扁桃体炎,口腔溃疡,上呼吸道感染,喉炎,哮喘,腹泻,胃炎,肠炎,急性胃肠炎,呕吐,腹痛,便秘,贫血,IgA肾病,IgM肾病,尿路感染,膀胱炎,肾盂肾炎,紫癜性肾炎,过敏性紫癜,系统性红斑狼疮,狼疮性肾炎,肾功能衰竭,血管炎,幼年特发性关节炎,肾小管疾病,巴特综合征,吉特曼综合征,高钙尿症,肾小管酸中毒,肾结石,肾钙盐沉积,范可尼综合征,多囊肾,孤立肾等。 擅长上述各类儿童肾脏、呼吸、消化、神经及风湿免疫性等儿科疾病的临床诊治。
可处方
杨磊
主治医师
三级甲等
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
好评率:
100%
接诊量:
42
平均响应:
30分钟
擅长:长期从事儿童心脏病的诊断和治疗,包括先天性心脏病、心律失常、川崎病、心肌炎心肌病等;已完成各类儿童心导管检查,包括房间隔缺损、动脉导管未闭、室间隔缺损的介入封堵治疗、肺动脉瓣狭窄介入球囊扩张、以及射频消融术等,具有丰富的临床经验。
可处方
杨帆
主治医师
三级甲等
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
好评率:
-
接诊量:
17
平均响应:
30分钟
擅长:专注于儿童青少年生长发育及内分泌遗传代谢,对儿童肥胖及其管理有丰富的诊治经验。熟练处理儿童常见疾病,如呼吸道感染,消化系统疾病等。
可处方
顾美珍
副主任医师
三级甲等
上海市儿童医院
好评率:
100%
接诊量:
45
平均响应:
4小时
擅长:小儿唇腭裂、耳廓畸形、颌面部畸形,扁桃体腺样体肥大、阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合症,急慢性鼻炎,鼻窦炎,鼻息肉,中耳炎,听力障碍,言语障碍,困难气道及小儿头颈部肿物的诊治。
疾病介绍:
莱施尼汉综合征是在嘌呤代谢过程中,由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)完全缺失而导致的一种性连锁隐形遗传病。仅见于男性,发病率为1/300000。典型临床症状为血中尿酸增高、智力低下、有自残行为(咬自己的手、嘴唇等)、抽搐、颈项强直、四肢运动明显减少和僵硬等中枢神经系统表现,故又称自毁容貌综合征。主要采取对症治疗,预后差,多于10岁前死亡。
上海地区是莱施-尼汉综合征(Lesch-Nyhan综合征)治疗的重要中心,拥有多家三级甲等医院和资深的儿科专家。其中,上海市第十人民医院的陈丹主治医师擅长儿童内科疾病,复旦大学附属儿科医院的副主任医师专注于小儿呼吸道疾病诊治,上海交通大学医学院附属新华医院的主任医师在小儿神经学领域有深入研究,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心的两位主治医师则分别擅长血液疾病和儿内科常见疾病。这些专家不仅可以在医院提供面对面的诊疗服务,还可以通过在线问诊平台为患者提供远程医疗服务,方便快捷地解决您和孩子的健康问题。
患友问诊
Leigh病的诊断和治疗
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我最近感到走路不稳,眼睛没神,眼皮下垂,可能是Leigh病吗?患者男性4岁
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2024-11-13 15:07:32
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