浦东新区先天性肌强直症[Thomsen病]专家

顾美珍
可处方 顾美珍 副主任医师
三级甲等 上海市儿童医院
好评率: 100% 接诊量: 45 平均响应: 4小时
擅长:小儿唇腭裂、耳廓畸形、颌面部畸形,扁桃体腺样体肥大、阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合症,急慢性鼻炎,鼻窦炎,鼻息肉,中耳炎,听力障碍,言语障碍,困难气道及小儿头颈部肿物的诊治。
祝江才 在线医生
可处方 祝江才 副主任医师
好评率: 99% 接诊量: 1.2万 平均响应: 15分钟
擅长:甲状腺肿瘤;咽喉肿瘤;过敏性鼻炎;中耳炎;慢性咽炎;阻塞性睡眠呼吸暂停综合征;咽喉部感染;耳鸣耳聋
李建雄 在线医生
可处方 李建雄 主治医师
三级甲等 上海市肺科医院
好评率: 100% 接诊量: 652 平均响应: 30分钟
擅长:病毒感染,支原体肺炎,新冠感染,肺部结节,肺部肿瘤,肺部炎症,间质性肺病,哮喘,老慢支,支气管扩张,支气管炎,咳嗽,结节病等
黄华蓉 在线医生
可处方 黄华蓉 主治医师
三级甲等 上海市肺科医院
好评率: 100% 接诊量: 701 平均响应: 15分钟
擅长:咳嗽,流感,呼吸道感染,肺部结节,支原体肺炎,哮喘,慢阻肺,支气管扩张症。
王晓明
可处方 王晓明 主任医师
好评率: 98% 接诊量: 347 平均响应: 30分钟
擅长:儿童哮喘病、小儿慢性咳嗽、儿童过敏性疾病、新生儿疾病
杨磊
可处方 杨磊 主治医师
好评率: 100% 接诊量: 42 平均响应: 30分钟
擅长:长期从事儿童心脏病的诊断和治疗,包括先天性心脏病、心律失常、川崎病、心肌炎心肌病等;已完成各类儿童心导管检查,包括房间隔缺损、动脉导管未闭、室间隔缺损的介入封堵治疗、肺动脉瓣狭窄介入球囊扩张、以及射频消融术等,具有丰富的临床经验。
周拥 在线医生
可处方 周拥 副主任医师
好评率: 99% 接诊量: 1271 平均响应: 30分钟
擅长:反复呼吸道感染、难治性咳嗽、哮喘、过敏等小儿常见病。
康郁林
可处方 康郁林 主任医师
三级甲等 上海市儿童医院
好评率: 99% 接诊量: 531 平均响应: 1小时
擅长:血尿,蛋白尿,遗尿,肾炎,肾病综合征,肾盂分离,肾积水,高尿酸血症,痛风,低钾血症,高钾血症,低钠血症,高钠血症,低镁血症,低磷血症,链球菌感染,EB病毒感染,肺炎,支气管炎,支气管肺炎,急性扁桃体炎,口腔溃疡,上呼吸道感染,喉炎,哮喘,腹泻,胃炎,肠炎,急性胃肠炎,呕吐,腹痛,便秘,贫血,IgA肾病,IgM肾病,尿路感染,膀胱炎,肾盂肾炎,紫癜性肾炎,过敏性紫癜,系统性红斑狼疮,狼疮性肾炎,肾功能衰竭,血管炎,幼年特发性关节炎,肾小管疾病,巴特综合征,吉特曼综合征,高钙尿症,肾小管酸中毒,肾结石,肾钙盐沉积,范可尼综合征,多囊肾,孤立肾等。 擅长上述各类儿童肾脏、呼吸、消化、神经及风湿免疫性等儿科疾病的临床诊治。
杨帆
可处方 杨帆 主治医师
好评率: - 接诊量: 17 平均响应: 30分钟
擅长:专注于儿童青少年生长发育及内分泌遗传代谢,对儿童肥胖及其管理有丰富的诊治经验。熟练处理儿童常见疾病,如呼吸道感染,消化系统疾病等。
须丽清
可处方 须丽清 副主任医师
好评率: 100% 接诊量: 51 平均响应: 30分钟
擅长:擅长新生儿呼吸道感染、黄疸、各类皮疹、奶蛋白过敏、乳糖不耐受、新生儿喂养问题、早产儿营养、生长发育问题、贫血、胎传梅毒等疾病的诊治。
疾病介绍:先天性肌强直,是一种罕见的遗传性肌病,由氯离子通道基因(CLCN1)发生突变所致。通常幼儿期至儿童期起病,临床以肌肉强直(肌肉收缩后不能及时松弛)和肌肥大(肌肉异常发达,像健美运动员一样)为主要表现,严重者可影响患儿的生存质量。本病以对症治疗为主,尚无特效根治方法,轻症者不影响生活,一般无需治疗,避免可能加重症状的各种刺激(如寒冷、紧张、高强度运动等)即可;重症者可通过药物治疗缓解症状。本病预后较好,不影响寿命。
上海市儿童医院的陈丹主治医师是先天性肌强直症(Thomsen病)的专家之一,拥有11年的儿科临床和教学经验。他在上海市儿童医院进修过半年,擅长儿童内科疾病的诊治,包括上呼吸道感染、支气管炎、肺炎、哮喘、慢性咳嗽、急性胃肠炎、呕吐和腹泻等。除了先天性肌强直症外,陈丹医师还擅长治疗鹅口疮、小儿哮喘、小儿支气管炎和小儿腹泻等相关疾病。您可以通过在线问诊与陈丹医师直接交流,获取专业的医疗建议。
患友问诊

先天性肌强直是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,主要特征是肌肉僵硬和运动受限。这种疾病通常在出生时或婴儿期被诊断出来,目前尚无特效治疗方法。对症治疗、药物治疗和心理辅导是管理这种疾病的主要手段。

接诊医生:
  
2024-11-27 09:47:30
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