普陀区丙酮酸羧化酶缺乏症专家

祝江才 在线医生
可处方 祝江才 副主任医师
好评率: 99% 接诊量: 1.2万 平均响应: 15分钟
擅长:甲状腺肿瘤;咽喉肿瘤;过敏性鼻炎;中耳炎;慢性咽炎;阻塞性睡眠呼吸暂停综合征;咽喉部感染;耳鸣耳聋
李建雄 在线医生
可处方 李建雄 主治医师
三级甲等 上海市肺科医院
好评率: 100% 接诊量: 652 平均响应: 30分钟
擅长:病毒感染,支原体肺炎,新冠感染,肺部结节,肺部肿瘤,肺部炎症,间质性肺病,哮喘,老慢支,支气管扩张,支气管炎,咳嗽,结节病等
房定珠
可处方 房定珠 主任医师
好评率: 99% 接诊量: 885 平均响应: 2小时
擅长:儿童哮喘、婴儿喘息、反复感冒、咳嗽、反复肺炎等疑难杂症的诊断和治疗,尤其是儿童慢性咳嗽和哮喘、各种肺炎的治疗及过敏宝宝皮肤管理
周拥 在线医生
可处方 周拥 副主任医师
好评率: 99% 接诊量: 1271 平均响应: 30分钟
擅长:反复呼吸道感染、难治性咳嗽、哮喘、过敏等小儿常见病。
黄华蓉 在线医生
可处方 黄华蓉 主治医师
三级甲等 上海市肺科医院
好评率: 100% 接诊量: 701 平均响应: 15分钟
擅长:咳嗽,流感,呼吸道感染,肺部结节,支原体肺炎,哮喘,慢阻肺,支气管扩张症。
王晓明
可处方 王晓明 主任医师
好评率: 98% 接诊量: 347 平均响应: 30分钟
擅长:儿童哮喘病、小儿慢性咳嗽、儿童过敏性疾病、新生儿疾病
康郁林
可处方 康郁林 主任医师
三级甲等 上海市儿童医院
好评率: 99% 接诊量: 531 平均响应: 1小时
擅长:血尿,蛋白尿,遗尿,肾炎,肾病综合征,肾盂分离,肾积水,高尿酸血症,痛风,低钾血症,高钾血症,低钠血症,高钠血症,低镁血症,低磷血症,链球菌感染,EB病毒感染,肺炎,支气管炎,支气管肺炎,急性扁桃体炎,口腔溃疡,上呼吸道感染,喉炎,哮喘,腹泻,胃炎,肠炎,急性胃肠炎,呕吐,腹痛,便秘,贫血,IgA肾病,IgM肾病,尿路感染,膀胱炎,肾盂肾炎,紫癜性肾炎,过敏性紫癜,系统性红斑狼疮,狼疮性肾炎,肾功能衰竭,血管炎,幼年特发性关节炎,肾小管疾病,巴特综合征,吉特曼综合征,高钙尿症,肾小管酸中毒,肾结石,肾钙盐沉积,范可尼综合征,多囊肾,孤立肾等。 擅长上述各类儿童肾脏、呼吸、消化、神经及风湿免疫性等儿科疾病的临床诊治。
杨磊
可处方 杨磊 主治医师
好评率: 100% 接诊量: 42 平均响应: 30分钟
擅长:长期从事儿童心脏病的诊断和治疗,包括先天性心脏病、心律失常、川崎病、心肌炎心肌病等;已完成各类儿童心导管检查,包括房间隔缺损、动脉导管未闭、室间隔缺损的介入封堵治疗、肺动脉瓣狭窄介入球囊扩张、以及射频消融术等,具有丰富的临床经验。
杨帆
可处方 杨帆 主治医师
好评率: - 接诊量: 17 平均响应: 30分钟
擅长:专注于儿童青少年生长发育及内分泌遗传代谢,对儿童肥胖及其管理有丰富的诊治经验。熟练处理儿童常见疾病,如呼吸道感染,消化系统疾病等。
顾美珍
可处方 顾美珍 副主任医师
三级甲等 上海市儿童医院
好评率: 100% 接诊量: 45 平均响应: 4小时
擅长:小儿唇腭裂、耳廓畸形、颌面部畸形,扁桃体腺样体肥大、阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合症,急慢性鼻炎,鼻窦炎,鼻息肉,中耳炎,听力障碍,言语障碍,困难气道及小儿头颈部肿物的诊治。
疾病介绍:丙酮酸激酶缺乏症是血液内科较常见的疾病,是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。由于合成丙酮酸激酶的PK基因异常,导致丙酮酸激酶缺乏,红细胞磷酸戊糖途径异常,不能正常产生三磷酸腺苷(ATP),钠离子在红细胞内蓄积使红细胞肿胀破裂,从而发生溶血。表现为乏力,头晕,皮肤、巩膜黄染。目前缺乏特异性治疗,通过手术治疗切除脾脏可以减少溶血,缓解症状。若治疗不及时,会发生严重贫血危及生命。
上海内分泌科专家团队致力于为丙酮酸羧化酶缺乏症患者提供优质的诊疗服务。作为中国最大的经济中心之一,上海拥有世界一流的医疗资源和技术。内分泌科是上海各大医院的重点科室,聚集了众多资深专家和先进设备,能够有效地诊断和治疗丙酮酸羧化酶缺乏症等内分泌系统疾病。通过在线问诊平台,上海内分泌科的专家们可以为患者提供便捷、快速的咨询服务,帮助他们更好地管理和控制疾病。
患友问诊

新生儿可能有G6PD缺乏症,需要进一步检查和评估,家长担心是否是蚕豆病引起的。

接诊医生:
  
2024-11-13 16:53:40

丙酮酸脱氢酶缺乏症是一种基因缺陷疾病,表现为乳酸血症和神经运动发育迟缓,需要药物治疗和定期复查。患者男性2岁

接诊医生:
  
2024-11-13 16:53:40

患者因需要丙戊酸钠片而向医生咨询处方和用法,医生在确认患者无不良反应和肝肾功能正常后,提供了相应的用药建议。

接诊医生:
  
2024-11-13 16:53:40

G6PD酶缺乏症是一种常见的遗传代谢疾病,患者需要特别注意用药安全。正确使用药物对于控制病情和提高生活质量至关重要。

接诊医生:
  
2024-11-13 16:53:40

乏力症状,疑似代谢性疾病,需用果糖二磷酸钠口服液治疗。患者男性1岁10个月

接诊医生:
  
2024-11-13 16:53:40

我老婆是G6PD缺乏症患者,怀孕后检查数值突然变正常,之前一直是1140,很担心会有什么影响?

接诊医生:
  
2024-11-13 16:53:40

我想了解安非他酮缓释片和丙戊酸镁缓释片的用法和注意事项,特别是每天的用药次数和剂量,以及在京东大药房购买的正确方法。

接诊医生:
  
2024-11-13 16:53:40

我最近一直在服用盐酸丁螺环酮片来控制我的焦虑症状,但现在药房暂时没有库存,需要医生的帮助和建议。

接诊医生:
  
2024-11-13 16:53:40

患者服用丙戊酸钠出现头晕和恶心,疑似用量过高,寻求医生帮助调整用量并重新开具处方。

接诊医生:
  
2024-11-13 16:53:40

孩子患有丙酮酸脱氢酶缺乏症,需开具果糖二磷酸钠口服液和左卡泥。患者男性1岁11个月

接诊医生:
  
2024-11-13 16:53:40
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