固原市尿素循环代谢紊乱专家

疾病介绍:尿素循环障碍疾病是一组由于基因突变或遗传缺陷，导致尿素生成过程中某种酶缺乏引发的以高血氨为特征的代谢性疾病，发病率1：8000。尿素循环障碍疾病常可分为急性期及慢性期表现。酶完全缺乏者可在出生后1周内发病，出现高血氨昏迷；轻者可在婴幼儿甚至成年发病，反复出现高血氨症状。急性期尿素循环障碍疾病表现为意识改变（嗜睡、昏睡到昏迷）、癫痫（四肢抽搐口吐白沫，意识丧失）、共济失调（闭目站立不稳，走路摇摇晃晃）、卒中样发作（突然偏瘫，然后可恢复）、突然看不见、恶心、食欲减退等；慢性期尿素循环障碍疾病表现为没有食欲、昏睡、头晕、偏头痛、肢体震颤等；严重者在新生儿阶段就可以出现拒食、嗜睡、呕吐、抽搐、昏迷以致死亡。国外已有数十例报道而国内仅有数例，很有可能在新生儿阶段因高血氨死亡而误诊为其他疾病。治疗可通过药物控制，但不能根治，肝脏移植可以根治，一般来说预后不良。

宁夏地区的居民可能面临尿素循环代谢紊乱的风险，这是一种需要神经内科专业知识来诊断和治疗的疾病。尿素循环代谢紊乱可能会引起一系列神经系统问题，包括头痛、恶心、呕吐等症状。幸运的是，宁夏有多家医院和医生提供在线问诊服务，方便您在家中就能获取专业的医疗建议。例如，宁夏医科大学总医院的神经内科专家可以通过线上平台为您解答疑惑，制定个性化的治疗方案。不要等到症状加重，及时寻求宁夏神经内科的帮助，保障您的健康。