科普文章
在生命早期就开始影响患者的罕见疾病——1型神经纤维瘤病（NF1），终于迎来了转机。今日，美国食品药品监督管理局（FDA）宣布批准阿利斯康（AstraZeneca）公司和默沙东（MSD）公司共同开发的Koselugo（selumetinib）上市，专门用于治疗2岁及以上的NF1儿童患者。这些患者患有丛状神经纤维瘤（PN），且病情已经表现出症状和/或进行性，无法通过手术治疗。Koselugo的上市标志着FDA首次批准一款药物来治疗这种使人衰弱的罕见疾病。该药物的问世将为NF1儿童患者及其家庭带来新的希望和改善的生活质量。
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我从来没有想过，一个小小的脚趾疼痛会让我如此焦虑。起初，我以为只是因为穿鞋不合适，或者是长时间站立工作的结果。然而，随着时间的推移，疼痛变得越来越剧烈，甚至影响到了我的日常生活。我记得那天晚上，我在家里洗脚按摩，试图缓解疼痛。可惜，效果并不理想。反而，疼痛似乎更加严重了。我开始感到恐慌，担心自己可能患上了某种严重的疾病。第二天，我决定去看医生。可惜的是，等待时间太长了，我等了好几个小时才轮到我。医生问了我一些问题，包括疼痛的位置、程度以及是否有红肿等症状。然后，他建议我拍X光片以确定具体原因。我按照医生的建议去做了检查。结果显示，我的右脚无名指可能患有跖间神经瘤。这是一种相对罕见的疾病，通常需要手术治疗。听到这个消息，我感到非常沮丧和害怕。在接下来的几天里，我开始积极寻找更多关于跖间神经瘤的信息。我阅读了大量的医学文献，了解到这种疾病的症状、治疗方法以及可能的并发症。同时，我也在网上寻找其他患者的经验分享，希望能从中找到一些安慰和帮助。最终，我决定在京东互联网医院进行在线咨询。通过视频通话，我与一位专业的医生进行了深入的交流。医生详细解释了我的病情，并提供了一些非常实用的建议和治疗方案。他的专业知识和亲切态度让我感到非常安心和放心。现在，我正在积极接受治疗，并且已经开始看到一些积极的变化。虽然这段经历让我非常痛苦和焦虑，但我也从中学到了很多东西。首先，健康问题不能被忽视，哪怕是看似微不足道的脚趾疼痛。其次，及时寻求专业的医疗帮助非常重要。最后，互联网医院可以提供非常便捷和高效的服务，特别是对于那些没有时间或条件去实体医院的人来说。我希望我的经历能够帮助到其他人，提醒大家要关注自己的健康，并在需要时寻求专业的帮助。同时，我也想感谢京东互联网医院的医生和工作人员，他们的辛勤工作和无私奉献让我们这些患者能够得到及时和有效的治疗。
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跖间神经瘤，也被称为Morton神经瘤，是一种神经卡压综合征。该病的病因复杂，可能与性别、穿鞋及行走习惯、慢性损伤以及神经退变等因素有关。其中，跖骨间活动度的差异和前足负重异常是主要因素。女性更容易患上跖间神经瘤，可能与她们常穿的前端较窄的高跟鞋有关。跖间神经瘤并不是真正的肿瘤，而是趾总神经受到长期卡压等慢性机械刺激后的瘤样病理变化。病人通常表现为前足跖侧疼痛，部分病人也会感到足趾的疼痛。疼痛多为烧灼样，也可能是刺痛、胀痛和压榨样疼痛。行走、穿窄小的鞋、高跟鞋等都可能加重症状，而休息、脱去鞋或按摩局部则可能缓解症状。一般情况下，病人不会在夜间感到疼痛。诊断跖间神经瘤需要结合临床表现和影像学发现。X线平片对诊断帮助不大，但超声波检查和核磁共振成像（MRI）对诊断有一定的意义。麻药局部封闭也可以帮助诊断，但需要注意注射的准确性和麻药的用量。治疗跖间神经瘤的方法包括非手术治疗和手术治疗。首先，患者应换穿宽松、低跟的鞋，并在患处近侧加用跖骨垫。如果症状缓解不满意，可以进行局部封闭注射（利多卡因和类固醇激素）。如果经非手术治疗症状无明显改善，应采用手术方法。对于显著变形的神经，应使用经典的手术方式，即趾总神经切除术；而对于病史短、神经增粗不明显的病人，可以使用神经松解术。
吴某，一个5岁的男孩，曾经在左颈部发现了一个肿块。经过手术切除后，病理结果显示这是一种良性病变——丛状神经纤维瘤。肿瘤的颜色是灰黄色，大小为5*2.5*1.5cm，切面呈现灰白色，质地韧性。虽然这种病变不需要特殊治疗，但仍然有复发的可能性。因此，建议定期复查并进行外科随诊。
那是一个普通的周末，阳光透过窗帘的缝隙，懒洋洋地洒在地板上。我，一个69岁的老人，正坐在客厅的沙发上，左脚的小指头时不时地传来一阵疼痛。这疼痛，就像是无形的针，时不时地扎一下，让人难以忍受。 “爸，您这脚怎么啦？”儿子小声问道。 “没什么，可能就是走路走多了。”我尽量装作轻松，但心里却有些忐忑。 接下来的几天，疼痛愈发严重，我决定去医院看看。于是，我拨通了京东互联网医院的电话。 “请问您有什么需要咨询的医学问题？”电话那头传来医生温和的声音。 “我父亲，69岁，左脚第5个和第4个脚趾疼痛，持续1个月了。”我尽量说得详细。 “没有外伤吗？”医生又问。 “没有。”我回答。 “那请问多长时间了？有什么诱因吗？”医生继续追问。 “1个月了，没有什么特别的诱因。”我回答。 “如果方便的话，请发个照片给我，指出来哪个部位疼。”医生说。 我有些犹豫，但还是按照医生的要求，拍了一张照片发了过去。 “大致是这个区域。”我指着照片上的位置。 “上图非他本人。”我补充道。 “考虑跖间神经瘤。”医生说。 “就是皮神经卡压。”医生解释道。 “可以封闭治疗。”医生说。 “什么是封闭治疗？”我有些疑惑。 “封闭就是局部注射激素和麻醉药的混合物。”医生解释道。 “医生，请您帮我开具处方或用药建议。”我请求道。 “没有什么药物可用。”医生说。 我有些失望，但也明白，治疗需要时间，需要耐心。 我决定按照医生的建议，等待治疗的效果。 虽然疼痛还在，但我心里却有了希望。我知道，只要坚持下去，一切都会好起来的。 “想问问大家有没有出现这样的情况啊？”我忍不住在心中默念。 “幸好我在京东互联网医院咨询过，病情才没有加重。”我对自己说。 “大家如果有这样的情况，又没时间去医院挂号看病的话，京东互联网医院真的是性价比最高的选择。”我心中暗自庆幸。 “健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！”我对自己说。
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司美替尼是一种用于治疗神经纤维瘤的药物，特别是针对患有神经纤维瘤I型（NF1）遗传综合征的儿童和青少年。该药物能够有效缩小肿瘤体积，缓解由NF1引起的丛状神经纤维瘤所导致的疼痛和活动能力降低等症状。在使用司美替尼时，需要注意以下几点：首先，服药前2小时或服药后1小时内不宜食用食物，且每天应口服两次（约每12小时），每次剂量为25mg/㎡。其次，服用时应使用水吞服整个胶囊，不可咀嚼、溶解或打开胶囊。最后，建议严格按照医嘱使用药物，以确保治疗效果和避免不必要的副作用。总之，司美替尼是一种有效的治疗神经纤维瘤的药物，但在使用过程中需要注意一些特殊的用药指南。如有任何疑问或不适，应及时咨询医生。
Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是一种常染色体显性遗传病，由肿瘤抑制基因NF1突变引起。该病的临床表现多样，包括牛奶咖啡斑、腋窝和腹股沟雀斑、神经纤维瘤、骨骼异常、神经胶质瘤、学习功能障碍、注意力缺陷、社交能力缺陷等。目前，手术治疗难以完全切除瘤体，且复发风险高，因此靶向治疗被认为具有良好的前景。由于NF1基因突变导致Ras基因活化，人们将目光放在了Ras基因下游一些靶点上，其中包括MEK。MEK抑制剂曲美替尼已被证明可以有效抑制神经纤维瘤的生长，并在临床试验中取得良好效果。最近，德国一个医疗团队使用曲美替尼治疗颈部巨大丛状神经纤维瘤，取得了显著成果。该患者为11岁女性，存在NF1基因外显子42突变，右侧颈部有巨大丛状神经纤维瘤。通过MRI和X线检查发现肿瘤体积巨大，导致颈部脊柱弯曲变形，并压迫颈髓。患者出现了右下肢强直、运动障碍、步态不稳等症状，急需手术稳定颈椎以避免高位截瘫的发生。但由于周围巨大肿瘤的生长占位，无法对颈椎进行手术。在取得患者及家属知情同意后，该团队给予患者口服MEK抑制剂曲美替尼治疗，并密切观察患者的肿瘤进展情况及可能的药物副作用。结果发现曲美替尼治疗6个月后肿瘤体积减小了22%，患者的运动障碍等症状得到了缓解，能够接受颈椎的手术治疗。通过这一案例，我们可以发现MEK抑制剂相关药物在NF1相关神经纤维瘤的治疗中发挥很好的效果，可能成为神经纤维瘤早期预防及治疗的有利手段。然而，相关药物的应用还有很多问题需要解决，如MEK抑制剂治疗后是否可以停药，停药后是否会复发，该类药物对人体的长期副作用怎样等等，这些都有待于进一步的研究。
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跖间神经瘤，也被称为“莫顿神经瘤”，是一种非肿瘤性病理变化，主要是由于趾总神经长期受到卡压等慢性机械刺激所引起的纤维组织增生。这种情况可能与多种因素有关，包括性别、穿鞋及行走习惯、慢性损伤以及神经退变等。患者通常会出现前足跖侧或足趾的烧灼样疼痛，尤其在行走、穿窄小的鞋或高跟鞋时。休息、脱去鞋或按摩局部可以缓解症状。部分患者还可能感受到趾蹼间跖侧有肿物或足趾麻木。治疗方法包括保守治疗和手术治疗。保守治疗主要是穿宽松、低跟的鞋，并在患处近侧加用跖骨垫。如果症状不能缓解，可以进行局部封闭注射（利多卡因和类固醇激素）。如果保守治疗无效，手术治疗是必要的。传统的手术切口位于足背趾骨间，长约3-4cm，手术中常常需要用撑开器，创伤较大。但是，近年来关节镜下微创跖间神经瘤切除成为了一种新的治疗方法。这种方法使用1.9mm直径的关节镜，采用趾蹼间入路，手术过程中从足背侧和足底均看不到伤口，操作更加精确，减少了跖间神经、血管的误损伤，患者术后无明显疼痛，可以早期下地，恢复较快。
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创伤性神经瘤（traumatic neuroma）是一种常见的神经损伤后遗症。它并非肿瘤，而是神经断端或受损部位的异常增生。根据其位置，创伤性神经瘤可以分为两类：残端神经瘤和连续性神经瘤。残端神经瘤通常出现在未缝合修复的神经断端或截肢、截指术后的神经残端。这种类型的神经瘤可能导致神经病理性疼痛或患肢痛，并在大脑中形成永久的疼痛记忆。因此，在截肢或截指前，需要对神经进行局部封闭，并妥善处理神经断端，埋入肌肉组织内。连续性神经瘤则常见于两种情况：神经牵拉伤和神经断裂缝合修复术后。神经瘤的形成是由于神经外膜、神经束膜、神经内膜或部分轴突的断裂，导致轴浆流渗出并在神经缝合口周围堆积，形成一个类圆形的膨大。诊断创伤性神经瘤可以通过触摸、叩击或使用神经B超或磁共振神经成像技术。对于横截面积超过正常神经1.5倍或引起明显痛觉过敏的神经瘤，应进行外科手术切除。手术时机通常在神经缝合术后3-6个月，以确保神经再生已经长过神经缝合口。需要注意的是，牵拉伤造成的神经瘤效果相对较差。针对新生儿分娩性臂丛神经损伤的神经瘤，完整切除神经瘤并重新缝合神经的效果远远高于单纯的神经瘤部分切除加神经松解。
神经纤维瘤病是一种复杂的疾病，需要专业医师进行评估、诊断与治疗。目前，手术切除是改善患者外观和功能的唯一有效手段，但肿瘤的不完整切除和切除后的复发仍然是限制治疗效果的关键因素。针对NF1患者的丛状神经纤维瘤，MEK靶向治疗显示出显著的疗效。NF1患者的发病机制是由于基因突变、缺失导致Neurfibomin蛋白失活，从而使细胞中的RAS通路持续处于激活状态，导致细胞异常增殖生长的病理状态。RAF/MEK通路和PI3K/AKT/mTOR通路是RAS蛋白持续激活的重要下游通路，均被认为是NF1的潜在靶向治疗靶点。在针对mTOR的靶向治疗临床试验中，Sirolimus可以延缓丛状神经纤维瘤的进展，并显著改善儿童患者的生存治疗。然而，Sirolimus不能使患者的丛状神经纤维瘤体积发生缩小。目前针对NF1患者的MEK靶向治疗临床试验共有10项，多数为I期临床试验，纳入患者数量较少，且均在美国开展。其中，Selumetinib是最常用的MEK抑制剂，并由阿斯利康公司或美国癌症研究中心提供经费支持。新型MEK抑制剂PD0215901在2017年10月刚刚完成注册，尚未开始患者入组。在筛选I型神经纤维瘤的治疗靶点时，虽然NF1基因突变是导致疾病的原因，但直接针对NF1为靶点的靶向治疗均未成功。目前，肿瘤学治疗靶点的筛选结合基因组、转录组和蛋白组等多组学手段进行激活蛋白和通路的富集从而筛选有效的蛋白靶点，进行干预，并在动物模型中进行验证成功后，开始临床试验。NEJM发表的研究结果显示，MEK抑制剂在丛状神经纤维瘤患者中具有显著的疗效，但该研究存在一些局限性，如仅包含实验组的单臂研究、无随机对照、仅针对18岁以下的儿童患者等。
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