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马凡综合征，又称为马凡综合症或马凡氏综合症，是一种罕见的遗传性疾病，其发病率约为1/10000-25000。这种疾病主要影响结缔组织，可能导致眼部、骨骼、心血管系统等多方面的异常。最近，我们科室收治了一位患有马凡综合征的年轻患者，他同时并发了升主动脉夹层，最终导致了急性心肌梗死。这位患者男性，30岁，因突发胸痛、胸闷等症状急诊入院。经过详细的检查，我们发现他的心脏B超结果显示左室增大、左室壁增厚、主动脉扩张等，最终确诊为马凡综合征并发升主动脉夹层、急性心肌梗死。马凡综合征患者常常出现升主动脉扩张和动脉瘤形成等问题，这是导致主动脉夹层的重要原因。在本例中，升主动脉夹层分离内膜撕裂至冠状动脉，导致冠状动脉急性供血不足，从而引发急性心肌梗死。这种情况下，如果仅仅按照急性心肌梗死进行治疗，例如抗凝、溶栓或急诊冠状动脉介入治疗，将会导致严重的后果。因此，对于马凡综合征患者，我们需要特别注意他们的心血管系统状况，一旦出现相关症状，应立即进行详细检查，以避免误诊或漏诊。在本例中，正是因为我们及时发现并诊断了患者的病情，才避免了严重后果的发生。马凡综合征患者需要定期进行体检，以及时发现并处理心血管系统的异常。此外，患者还应避免剧烈运动和过度劳累，保持良好的生活习惯，以降低心血管事件的发生风险。
马凡综合征（Marfan syndrome，MFS）是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，主要影响骨骼、眼睛和心血管系统。其中，心血管系统的病变最为严重，包括主动脉根部扩张、主动脉瓣关闭不全、二尖瓣关闭不全等，严重者可发生主动脉夹层或破裂，危及生命。为了治疗马凡综合征患者的心血管病变，Bentall手术成为首选方法。Bentall手术是一种心脏手术，通过置换升主动脉和主动脉瓣，并移植左右冠状动脉，来修复主动脉根部扩张和瓣膜病变。与传统手术不同，Bentall手术在心脏不停跳的状态下进行，对患者的心肌保护更好。浅低温体外循环下主动脉分流冠状静脉窦逆灌是Bentall手术的一种改良方法。该方法在体外循环下进行，通过冠状动脉窦逆行灌注，为心肌提供持续血液供应，保护心肌功能。同时，该方法还可以减少手术时间，降低手术风险。本文将介绍马凡综合征、Bentall手术和浅低温体外循环下主动脉分流冠状静脉窦逆灌的相关知识，帮助患者和家属了解这一疾病和治疗方案。
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动脉瘤，听起来像是一个神秘的词汇，其实它离我们的生活并不遥远。近日，一位40岁男性因急性胸痛入院，检查结果显示他冠状动脉上存在多个动脉瘤。这让我们不禁要问，动脉瘤是什么？为什么会出现动脉瘤？我们又该如何预防和治疗它呢？动脉瘤是一种血管疾病，指的是血管壁局部扩张形成的囊性膨出。它可能发生在人体的任何血管中，但最常见的是发生在主动脉、颈动脉和冠状动脉。动脉瘤的形成原因有很多，包括高血压、动脉粥样硬化、遗传因素等。其中，高血压是最常见的病因之一。动脉瘤的危害不容忽视。如果动脉瘤破裂，可能会导致大出血、脑梗塞、心肌梗塞等严重后果，甚至危及生命。因此，一旦发现动脉瘤，应尽早进行治疗。目前，治疗动脉瘤的方法主要有以下几种：药物治疗：通过控制血压、血脂等，延缓动脉瘤的进展。介入治疗：通过导管技术将支架或球囊放置在动脉瘤内，防止其破裂。外科手术：切除动脉瘤并进行血管重建。除了治疗，预防动脉瘤的发生也非常重要。以下是一些预防措施：控制血压、血脂等危险因素。戒烟限酒。保持健康的生活方式，如合理饮食、适量运动等。定期进行体检，及时发现动脉瘤。总之，动脉瘤是一种严重的血管疾病，我们需要提高对它的认识，积极预防，尽早发现和治疗。
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马方综合征，也称为马方-拉瑟福德综合征，是一种较为罕见的遗传性结缔组织疾病。这种疾病主要影响人体的骨骼、眼睛、心血管系统以及神经系统等多个部位。一、发病原因及机制马方综合征的发病原因主要是基因突变，具体来说，是15号染色体上的FBN1基因发生突变。这个基因负责编码胶原蛋白，而胶原蛋白是维持人体组织结构和功能的重要成分。当FBN1基因发生突变后，会导致胶原蛋白的合成和功能异常，进而引发一系列的临床表现。马方综合征的发病机制主要包括以下几个方面：1. 骨骼系统：由于胶原蛋白异常，骨骼发育不良，导致患者出现四肢细长、手指关节过度弯曲等症状。2. 眼睛：胶原蛋白异常会影响眼球的形态和功能，导致患者出现高度近视、散光、白内障等症状。3. 心血管系统：胶原蛋白异常会导致心血管系统的结构和功能异常，如主动脉瘤、主动脉夹层、二尖瓣关闭不全等症状。4. 神经系统：胶原蛋白异常还可能影响神经系统，导致患者出现智力低下、癫痫等症状。二、临床表现马方综合征的临床表现多样，主要包括以下几个方面：1. 骨骼系统：四肢细长、手指关节过度弯曲、脊柱侧弯、胸部畸形等。2. 眼睛：高度近视、散光、白内障、眼球突出等。3. 心血管系统：主动脉瘤、主动脉夹层、二尖瓣关闭不全等。4. 神经系统：智力低下、癫痫、注意力不集中等。三、诊断与治疗马方综合征的诊断主要依靠临床表现和基因检测。目前尚无根治方法，治疗主要针对症状进行对症处理。1. 骨骼系统：可进行手术矫正畸形。2. 眼睛：可进行激光矫正视力、白内障手术等。3. 心血管系统：可进行手术治疗主动脉瘤、主动脉夹层等。4. 神经系统：可进行药物治疗、手术治疗等。
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马凡综合征是一种罕见的遗传性结缔组织病，主要表现为骨骼、眼睛和心血管系统的异常。我院通过MSCT主动脉血管造影技术成功诊断了一例马凡综合征患者，现将病例报告如下。患者，男性，26岁，因体检发现心脏杂音入院就诊。患者体型瘦长，身高175cm，蜘蛛指（趾），拇指征阳性，腕征阳性，双眼高度近视。体检发现心尖搏动在左锁骨中线外2.0cm第5肋间，心界向左下扩大，可闻及舒张期叹息样杂音。周围血管征阳性，股动脉可闻及枪击音。心电图显示左心室增大，心肌肥厚。超声心动图显示左室舒张内径65mm，主动脉根部内径44mm，升主动脉宽39mm，主动脉根部瘤样增宽，主动脉瓣重度关闭不全。MSCT主动脉血管造影显示主动脉根部呈瘤样扩张，最大径约6.8cm，升主动脉蒜头样扩张，左心室明显扩大。马凡综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，男性多于女性。患者多有家族史，约85%患者的父母一方为受累者。该病以骨骼、眼和心血管系统受累为主要特征，预后取决于心血管病变的严重程度。患者常因升主动脉瘤或夹层动脉瘤破裂、心力衰竭、心律失常等致死。MSCT主动脉血管造影是一种安全、无创、快捷的检查方法，可清晰显示主动脉根部瘤样扩张、左心室扩大等病变，对早期治疗和发现主动脉夹层有重要价值。对于马凡综合征患者，早期诊断和早期治疗至关重要。马凡综合征需要与其他疾病进行鉴别，如高血压、先天性主动脉窦瘤等。在诊断过程中，应详细询问病史，进行全面体格检查和辅助检查，以便准确诊断和治疗。
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马方综合征，一种常见的遗传性疾病，其病因复杂，涉及基因遗传、黏多糖代谢等多个方面。首先，马方综合征的发病与遗传因素密切相关。研究表明，该病基因位于15号染色体上，呈常染色体显性遗传。这意味着，如果一个家族中有人患有马方综合征，其子女患病风险较高。其次，马方综合征的发病机制与黏多糖代谢异常有关。正常情况下，人体内黏多糖参与维持组织结构和功能。然而，马方综合征患者的黏多糖代谢异常，导致其堆积在心脏、血管、骨骼等组织中，从而引起相应的结构和功能异常。具体来说，马方综合征患者的心血管系统受累最为严重。升主动脉扩张、主动脉夹层瘤、心脏瓣膜异常等都是常见的临床表现。此外，骨骼系统也常受累，表现为四肢细长、蜘蛛指、漏斗胸等。目前，马方综合征尚无根治方法。主要治疗手段包括药物治疗、手术治疗和生活方式调整等。药物治疗可缓解症状，改善生活质量；手术治疗可纠正心血管畸形、改善心脏功能；生活方式调整包括避免剧烈运动、定期体检等。马方综合征患者应定期到心血管科、骨科等科室就诊，密切监测病情变化。同时，加强健康教育，提高患者对疾病的认识，有助于更好地控制病情。
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马凡综合征（Marfan syndrome，MFS）是一种常见的遗传性疾病，主要影响骨骼、眼睛和心血管系统。该疾病由FBN1基因突变引起，导致结缔组织异常，从而影响身体的多个部位。一、马凡综合征的常见症状：1. 骨骼系统：MFS患者常出现四肢细长、脊柱侧弯、胸廓畸形等症状。2. 眼睛：MFS患者常出现高度近视、散光、白内障、视网膜脱落等症状。3. 心血管系统：MFS患者常出现主动脉瘤、二尖瓣脱垂、心脏瓣膜关闭不全等症状。二、马凡综合征的诊断：1. 基因检测：通过检测FBN1基因突变可以确诊MFS。2. 临床表现：根据患者的症状和体征进行诊断。3. 辅助检查：包括眼科学检查、心血管影像学检查等。三、马凡综合征的治疗：1. 保守治疗：包括定期随访、药物治疗、手术治疗等。2. 手术治疗：对于严重的主动脉瘤、心脏瓣膜病变等，需要进行手术治疗。四、马凡综合征的预防：1. 增强遗传咨询意识：对于有家族史的夫妇，建议进行遗传咨询。2. 定期体检：MFS患者需要定期进行体检，及时发现并处理并发症。3. 健康生活方式：保持良好的生活习惯，避免吸烟、饮酒等不良习惯。
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马方综合征，又称马方-拉瑟福德综合征，是一种罕见的遗传性疾病，主要影响骨骼、眼睛和心血管系统。以下是一些常见的症状： 一、骨骼系统症状 1. 身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿，指距大于身高。 2. 蜘蛛指/趾样改变，手指或脚趾特别细长。 3. 头颅骨病变，如头长、面窄、凸腭等。 4. 胸、脊椎畸形改变，如鸡胸、扁平胸、漏斗胸、驼背、脊椎侧突等。 二、眼部症状 1. 双侧晶状体脱位或半脱位，伴高度近视。 2. 视网膜剥离、虹膜震颤、白内障、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼等。 三、心血管系统症状 1. 主动脉病变，如主动脉根部扩张、升主动脉瘤、主动脉夹层分离等。 2. 二尖瓣脱垂，严重者并发二尖瓣关闭不全。 3. 冠状动脉受累，造成心绞痛或心肌梗死。 4. 其他先天性心血管畸形，如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄及扩张等。 四、中枢神经系统症状 1. 硬脊膜膨出，以腰骶部硬脊膜膨出为多见。 2. 蛛网膜下腔囊肿。 3. 盆腔脊膜膨出。 五、其他症状 1. 皮下脂肪稀少，肌肉发育不良。 2. 关节松弛、膨胀性萎缩纹或皱纹。 3. 腹股沟疝、脐疝、横膈疝等。
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