广州市妇女儿童医疗中心
上海交通大学医学院附属新华医院
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克拉伯病症状诊断 一、克拉伯病的症状概述 克拉伯病，又称为婴儿家族性弥漫性硬化，是由丹麦儿科医师Krabbe于1916年首次报道的一种溶酶体病。该病主要影响中枢神经系统，导致神经细胞损伤和死亡。 二、克拉伯病的症状表现 克拉伯病的症状表现多样，主要分为以下几类： 神经症状：包括癫痫发作、肌阵挛、肌张力增高、瘫痪、共济失调等。 智力障碍：表现为智力发育迟缓、认知功能下降、语言障碍等。 运动障碍：包括肌张力异常、肌肉萎缩、运动不协调等。 其他症状：如视力、听力下降、吞咽困难、呼吸困难等。 三、克拉伯病的诊断方法 克拉伯病的诊断主要依靠以下方法： 临床表现：根据患者的症状和体征进行初步诊断。 实验室检查：包括脑脊液检查、基因检测等。 影像学检查：如MRI、CT等，可以显示脑部异常。 四、克拉伯病的治疗方法 克拉伯病目前尚无根治方法，主要治疗方法包括： 药物治疗：如抗癫痫药物、抗病毒药物等。 康复治疗：如物理治疗、言语治疗等。 支持治疗：如营养支持、呼吸支持等。 五、克拉伯病的预防措施 目前尚无有效的预防措施，但可以通过以下方法降低患病风险： 加强孕期保健，预防胎儿感染。 避免接触有害物质，如农药、重金属等。 注意个人卫生，预防感染。
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卡斯钦-贝克病是一种罕见的儿童疾病，了解其预防方法对于保障儿童健康至关重要。一、预防措施：1. 改善饮食：研究表明，病区的水源和粮食与发病有关，特别是粮食中的镰刀菌污染严重。因此，改善水质和粮食质量是预防卡斯钦-贝克病的重要措施。具体方法包括： - 改善水质：可以通过添加卤碱、硫酸钠、硫磺、石膏或草木灰浸出物等方法改良水质，或通过打深井、引泉水、饮用过滤水或开水等方式净化水质。 - 换粮：将病区居民的口粮由病区自产谷物改换为国库粮或改旱田为水田，改主食玉米为大米，以降低镰刀菌污染。 - 护粮：改善收割条件，提高谷物质量，减少致病物质进入人体。2. 儿童营养：建立儿童食堂，使易患幼儿、少儿进食非病区粮或主食大米。二、日常保养：1. 注意饮食卫生：避免食用霉变食物，保持食物新鲜。2. 加强体育锻炼：增强体质，提高免疫力。3. 定期体检：及时发现并治疗相关疾病。三、就医建议：若怀疑患有卡斯钦-贝克病，应及时就医，以便得到及时诊断和治疗。
庞贝病，这个罕见病中的罕见病，如今终于有了治疗药物。上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科主任医师傅立军教授激动地表示，美而赞的上市为庞贝病患者打开了一条生命之路。庞贝病是一种由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的常染色体隐性遗传疾病，根据症状和体征的发生时间一般分为婴儿型和儿童及成人型。由于对诊断技术要求极高，且发病率低下，导致临床诊断困难。国际上的平均诊断时间长达7-10年。对于婴儿型庞贝病，多数患者在确诊后一两年内死亡。美而赞的上市，将彻底改变庞贝病无药可医的局面。这款药物已于2016年底被国家食品药品监督管理总局（CFDA）批准用于庞贝病（酸性α-葡萄糖苷酶[GAA]缺乏症）患者的治疗，并已经开始为中国庞贝病患者提供治疗。专家呼吁，应及时建立有中国特色的罕见病整体救治制度，提升医护人员对于罕见病认知水平及治疗可及性，推动罕见病防治及立法，同时建立由政府主导，多方社会慈善力量参与的综合救治体系，从根本上缓解罕见病患者沉重的经济负担，避免“因病弃疗”。庞贝病患者需要面对的不仅仅是疾病的困扰，还有高昂的治疗费用。专家建议，建立由政府主导，社会多方慈善力量共同参与的综合救治体系已刻不容缓。美而赞的成功上市，为庞贝病患者带来了希望，也让我们看到了罕见病治疗的曙光。
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