南岸区尿素循环代谢紊乱专家

余更生
可处方 余更生 主任医师
好评率: 99% 接诊量: 3146 平均响应: 2小时
擅长:具有丰富的临床经验,从事儿科临床工作39年,曾任重庆医科大学附属儿童医院特需(涉外)门诊部主任/内科主任医师,全国优秀住培管理工作者。具有丰富的临床经验,尤其擅长生长发育评估问题包括儿童矮小症,性早熟、肥胖等问题诊断与处理和长期随访。
钟家蓉 在线医生
可处方 钟家蓉 主任医师
好评率: 99% 接诊量: 5561 平均响应: 1小时
擅长:1. 呼吸道疾病 如慢性咳嗽,哮喘,鼻炎。 2. 各种心脏病、川崎病,原因不明胸痛、胸闷、叹气、乏力等。 3. 腹泻、腹痛、急性胃肠炎、慢性胃炎、营养缺乏。
董文辉
可处方 董文辉 主治医师
好评率: 100% 接诊量: 72 平均响应: 15分钟
擅长:儿科常见疾病,新生儿肺炎,新生儿黄疸,早产儿,新生儿败血症,新生儿缺氧缺血性脑病等等
徐均平
可处方 徐均平 主治医师
好评率: 100% 接诊量: 228 平均响应: -
擅长:重庆大学附属三峡医院儿童保健科,毕业于石河子大学临床医学系;从事儿科工作十余年,通过了重庆市住院医师儿科专业规范化培训(3 年);曾在深圳市儿童医院进修儿童语言(语言发育迟缓、语言构音异常、口吃)相关问题;新冠疫情期间参加新冠一线救治工作;擅长:儿童常规体检、儿童行为异常、营养不良、身材矮小、性早熟、多动症、抽动障碍、语言发育迟缓、语言构音异常、口吃、步态异常相关疾病诊治。
沈振东
可处方 沈振东 副主任医师
好评率: 100% 接诊量: 2192 平均响应: 30分钟
擅长:擅长儿科呼吸、消化系统常见病的规范诊治以及危急重症患儿的救治。
夏耘秋
可处方 夏耘秋 主治医师
好评率: 100% 接诊量: 90 平均响应: 3小时
擅长:常见皮肤病,特应性皮炎,小儿常见的皮肤病有热疹、接触性皮炎、手足口病、过敏性皮炎、荨麻疹、猩红热、玫瑰疹等。小儿呼吸系统疾病:上呼吸道感染,支气管炎,肺炎、肺结核等
肖莉
可处方 肖莉 主治医师
好评率: 98% 接诊量: 298 平均响应: 1小时
擅长:儿内科常见病、多发病的诊治,包括儿童呼吸道、消化道感染、儿童贫血、儿童生长发育等疾病的诊治。
刘银
可处方 刘银 副主任医师
好评率: 99% 接诊量: 478 平均响应: 1小时
擅长:新生儿疾病、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿肺炎、新生儿脑瘫、新生儿黄疸、新生儿溶血、新生儿败血症、新生儿产伤性疾病、新生儿窒息、新生儿呼吸窘迫综合征。新生儿窒息,黄疸,ABO溶血,Rh溶血,败血症,颅内出血。早产儿,低出生体重儿,新生儿呼吸窘迫综合征,急性呼吸窘迫综合征,支气管肺发育不良。食物蛋白过敏过敏,母乳过敏。早产儿脑损伤,颅内出血,宫外发育迟缓。巨细胞感染,肝炎,胆道闭锁,贫血,消化道出血,便血,呕血,消化道畸形(食道闭锁,膈疝,肠旋转不良),新生儿坏死性小肠结肠炎。红斑,血管瘤,尿布皮炎,念珠菌皮炎等
李莹
可处方 李莹 副主任医师
好评率: 100% 接诊量: 40 平均响应: -
擅长:呼吸道感染性疾病,慢性咳嗽,喘息性疾病等儿童呼吸系统疾病。研究方向为呼吸系统罕见病。
李穗
可处方 李穗 主治医师
好评率: 99% 接诊量: 1472 平均响应: 30分钟
擅长:成人及小儿鼾症,睡眠呼吸暂停,扁桃体腺样体肥大,嗓音咽喉疾病诊治,近年来已完成扁桃体腺样体切除,腭咽成形,舌根消融及舌根悬吊2000余例。
疾病介绍:尿素循环障碍疾病是一组由于基因突变或遗传缺陷,导致尿素生成过程中某种酶缺乏引发的以高血氨为特征的代谢性疾病,发病率1:8000。尿素循环障碍疾病常可分为急性期及慢性期表现。酶完全缺乏者可在出生后1周内发病,出现高血氨昏迷;轻者可在婴幼儿甚至成年发病,反复出现高血氨症状。急性期尿素循环障碍疾病表现为意识改变(嗜睡、昏睡到昏迷)、癫痫(四肢抽搐口吐白沫,意识丧失)、共济失调(闭目站立不稳,走路摇摇晃晃)、卒中样发作(突然偏瘫,然后可恢复)、突然看不见、恶心、食欲减退等;慢性期尿素循环障碍疾病表现为没有食欲、昏睡、头晕、偏头痛、肢体震颤等;严重者在新生儿阶段就可以出现拒食、嗜睡、呕吐、抽搐、昏迷以致死亡。国外已有数十例报道而国内仅有数例,很有可能在新生儿阶段因高血氨死亡而误诊为其他疾病。治疗可通过药物控制,但不能根治,肝脏移植可以根治,一般来说预后不良。
重庆市居民中,尿素循环代谢紊乱的发病率逐年上升。针对此类疾病,重庆的神经内科专家们在治疗和研究方面取得了显著成果。神经内科作为处理此类代谢紊乱的主要科室,在重庆的多家知名医院中都设有专门的诊疗中心。在线问诊平台也为患者提供了便捷的就医方式,尤其是对于那些居住在偏远地区的患者来说。通过与重庆的神经内科专家进行在线咨询,患者可以及时获得专业的医疗建议和治疗方案。
患友问诊

体检发现尿素氮偏高,询问需不需要用药调整。患者男性23岁

接诊医生:
  
2024-11-27 07:40:47

女性患者尿酸偏高,有喝饮料和倒班习惯,咨询是否会影响怀孕和小孩。患者女性26岁

接诊医生:
  
2024-11-27 07:40:47

宝宝发育稍晚,需做血尿代谢筛查和遗传检测,排除遗传疾病可能。患者男性6个月

接诊医生:
  
2024-11-27 07:40:47

患者服用复合维生素后尿液发黄,咨询是否正常。

接诊医生:
  
2024-11-27 07:40:47

婴儿尿液代谢筛查正常,但运动发育有些迟缓。家长想了解血检结果及是否涉及遗传疾病。另外,孩子七个月还未长牙,家长担心是否正常。患者男性6个月7天

接诊医生:
  
2024-11-27 07:40:47

尿酸持续升高,未服用降尿酸药物,无痛风症状。患者男性23岁

接诊医生:
  
2024-11-27 07:40:47

脚部痛风,想了解Medisana足疗机MF103的使用方法及对痛风的治疗效果。

接诊医生:
  
2024-11-27 07:40:47

肝内脂肪浸润、血压偏高、血清尿素偏高,有眼睛干涩和颈椎不适。患者男性29岁

接诊医生:
  
2024-11-27 07:40:47

患者咨询维生素B2服用后尿液呈现黄绿色是否正常,医生解答是正常现象,并提供了相关知识和建议。

接诊医生:
  
2024-11-27 07:40:47

患者想了解尿酸检测方法及结果解读,关注尿酸值波动情况。

接诊医生:
  
2024-11-27 07:40:47
科普文章

展开更多

快速问医生

输入你想提问的内容
提交