南岸区尿素循环代谢紊乱专家

余更生
可处方 余更生 主任医师
好评率: 99% 接诊量: 3146 平均响应: 2小时
擅长:具有丰富的临床经验,从事儿科临床工作39年,曾任重庆医科大学附属儿童医院特需(涉外)门诊部主任/内科主任医师,全国优秀住培管理工作者。具有丰富的临床经验,尤其擅长生长发育评估问题包括儿童矮小症,性早熟、肥胖等问题诊断与处理和长期随访。
钟家蓉 在线医生
可处方 钟家蓉 主任医师
好评率: 99% 接诊量: 5561 平均响应: 1小时
擅长:1. 呼吸道疾病 如慢性咳嗽,哮喘,鼻炎。 2. 各种心脏病、川崎病,原因不明胸痛、胸闷、叹气、乏力等。 3. 腹泻、腹痛、急性胃肠炎、慢性胃炎、营养缺乏。
黎友伦
可处方 黎友伦 主任医师
好评率: 99% 接诊量: 398 平均响应: 1小时
擅长:呼吸衰竭,早期肺癌,肺结核
杨林
可处方 杨林 副主任医师
好评率: 100% 接诊量: 111 平均响应: 2小时
擅长:发热、咳嗽、腹泻、惊厥、喉炎、肺炎、川崎病、传单、喉炎
李穗
可处方 李穗 主治医师
好评率: 99% 接诊量: 1472 平均响应: 30分钟
擅长:成人及小儿鼾症,睡眠呼吸暂停,扁桃体腺样体肥大,嗓音咽喉疾病诊治,近年来已完成扁桃体腺样体切除,腭咽成形,舌根消融及舌根悬吊2000余例。
董文辉
可处方 董文辉 主治医师
好评率: 100% 接诊量: 72 平均响应: 15分钟
擅长:儿科常见疾病,新生儿肺炎,新生儿黄疸,早产儿,新生儿败血症,新生儿缺氧缺血性脑病等等
徐均平
可处方 徐均平 主治医师
好评率: 100% 接诊量: 228 平均响应: -
擅长:重庆大学附属三峡医院儿童保健科,毕业于石河子大学临床医学系;从事儿科工作十余年,通过了重庆市住院医师儿科专业规范化培训(3 年);曾在深圳市儿童医院进修儿童语言(语言发育迟缓、语言构音异常、口吃)相关问题;新冠疫情期间参加新冠一线救治工作;擅长:儿童常规体检、儿童行为异常、营养不良、身材矮小、性早熟、多动症、抽动障碍、语言发育迟缓、语言构音异常、口吃、步态异常相关疾病诊治。
刘银
可处方 刘银 副主任医师
好评率: 99% 接诊量: 478 平均响应: 1小时
擅长:新生儿疾病、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿肺炎、新生儿脑瘫、新生儿黄疸、新生儿溶血、新生儿败血症、新生儿产伤性疾病、新生儿窒息、新生儿呼吸窘迫综合征。新生儿窒息,黄疸,ABO溶血,Rh溶血,败血症,颅内出血。早产儿,低出生体重儿,新生儿呼吸窘迫综合征,急性呼吸窘迫综合征,支气管肺发育不良。食物蛋白过敏过敏,母乳过敏。早产儿脑损伤,颅内出血,宫外发育迟缓。巨细胞感染,肝炎,胆道闭锁,贫血,消化道出血,便血,呕血,消化道畸形(食道闭锁,膈疝,肠旋转不良),新生儿坏死性小肠结肠炎。红斑,血管瘤,尿布皮炎,念珠菌皮炎等
应林燕
可处方 应林燕 副主任医师
好评率: 98% 接诊量: 398 平均响应: -
擅长:擅长小儿上呼吸道感染、支气管炎、肺炎、支气管哮喘、婴幼儿反复喘息、慢性咳嗽、反复呼吸道感染疾病、难治性肺炎、间质性肺病等诊治。
李陈渝
可处方 李陈渝 主任医师
三级甲等 重庆市中医院
好评率: 100% 接诊量: 516 平均响应: -
擅长:擅长于中西医结合诊治中风、失眠、头痛、痴呆、癫痫、帕金森病,尤其对各类常见的睡眠障碍,如失眠、鼾症、睡眠呼吸暂停、昼夜节律异常、睡眠有关的运动障碍、不宁腿综合征和发作性睡病等有深入研究。主持市级以上科研课题4项,获国家专利2项,发表SCI及高质量核心期刊论文20余篇。
疾病介绍:尿素循环障碍疾病是一组由于基因突变或遗传缺陷,导致尿素生成过程中某种酶缺乏引发的以高血氨为特征的代谢性疾病,发病率1:8000。尿素循环障碍疾病常可分为急性期及慢性期表现。酶完全缺乏者可在出生后1周内发病,出现高血氨昏迷;轻者可在婴幼儿甚至成年发病,反复出现高血氨症状。急性期尿素循环障碍疾病表现为意识改变(嗜睡、昏睡到昏迷)、癫痫(四肢抽搐口吐白沫,意识丧失)、共济失调(闭目站立不稳,走路摇摇晃晃)、卒中样发作(突然偏瘫,然后可恢复)、突然看不见、恶心、食欲减退等;慢性期尿素循环障碍疾病表现为没有食欲、昏睡、头晕、偏头痛、肢体震颤等;严重者在新生儿阶段就可以出现拒食、嗜睡、呕吐、抽搐、昏迷以致死亡。国外已有数十例报道而国内仅有数例,很有可能在新生儿阶段因高血氨死亡而误诊为其他疾病。治疗可通过药物控制,但不能根治,肝脏移植可以根治,一般来说预后不良。
重庆市居民中,尿素循环代谢紊乱的发病率逐年上升。针对此类疾病,重庆的神经内科专家们在治疗和研究方面取得了显著成果。神经内科作为处理此类代谢紊乱的主要科室,在重庆的多家知名医院中都设有专门的诊疗中心。在线问诊平台也为患者提供了便捷的就医方式,尤其是对于那些居住在偏远地区的患者来说。通过与重庆的神经内科专家进行在线咨询,患者可以及时获得专业的医疗建议和治疗方案。
患友问诊

高尿酸血症,肝肾功能异常,高血压,求治疗方法及生活建议。

接诊医生:
  
2024-11-06 09:56:17

宝宝尿血代谢基因筛查结果正常,但有轻度糖尿病,不知是否相关。患者女性4个月12天

接诊医生:
  
2024-11-06 09:56:17

尿酸代谢异常,想了解适合的饮食建议。

接诊医生:
  
2024-11-06 09:56:17

22岁男性,经常熬夜,脸上冒痘,口干口臭,尿酸偏高,询问护肝片的使用问题及生活建议。

接诊医生:
  
2024-11-06 09:56:17

女性患者尿酸偏高,有喝饮料和倒班习惯,咨询是否会影响怀孕和小孩。患者女性26岁

接诊医生:
  
2024-11-06 09:56:17

患者服用维生素B2后小便发黄咨询病情简介:患者服用了含有维生素B2的药物后,发现小便颜色发黄,咨询医生原因及处理方法。

接诊医生:
  
2024-11-06 09:56:17

尿酸高,想咨询用药和饮食建议

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2024-11-06 09:56:17

痛风发作,尿酸高,饮食和用药上有疑问。患者男性31岁

接诊医生:
  
2024-11-06 09:56:17

痛风/高尿酸血症患者咨询晚间痛风相关问题。患者男性29岁

接诊医生:
  
2024-11-06 09:56:17

肝内脂肪浸润、血压偏高、血清尿素偏高,有眼睛干涩和颈椎不适。患者男性29岁

接诊医生:
  
2024-11-06 09:56:17
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