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先天性疾病的科普先天性疾病是指在出生时或出生后不久就表现出来的疾病。这些疾病可能由遗传因素引起，也可能由环境因素引起。以下是一些常见的先天性疾病及其相关知识。1. 先天性心脏病先天性心脏病是由于心脏结构异常导致的疾病。它可能是单个缺陷，也可能是多个缺陷的组合。常见的先天性心脏病包括室间隔缺损、房间隔缺损和动脉导管未闭等。2. 先天性免疫缺陷病先天性免疫缺陷病（CVID）是一种罕见的遗传性疾病，影响人体的免疫系统。患者容易感染各种细菌和病毒，因此需要长期使用抗生素和其他药物来控制病情。3. 先天性代谢性疾病先天性代谢性疾病是由基因突变引起的疾病，影响身体对营养物质的处理。例如，苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传性疾病，会导致体内苯丙氨酸水平过高，从而损害神经系统。4. 先天性听力障碍先天性听力障碍是指出生时或出生后不久就出现的听力损失。这种疾病可能由遗传因素引起，也可能由环境因素引起。常见的先天性听力障碍包括耳聋和耳鸣。5. 先天性视觉障碍先天性视觉障碍是指出生时或出生后不久就出现的视力问题。这种疾病可能由遗传因素引起，也可能由环境因素引起。常见的先天性视觉障碍包括白内障和青光眼。6. 先天性肢体畸形先天性肢体畸形是指出生时或出生后不久就出现的手脚或其他部位的异常。这种疾病可能由遗传因素引起，也可能由环境因素引起。常见的先天性肢体畸形包括多指或多趾以及脊柱侧弯等。7. 先天性智力障碍先天性智力障碍是指出生时或出生后不久就出现的智力低下。这种疾病可能由遗传因素引起，也可能由环境因素引起。常见的先天性智力障碍包括唐氏综合征和爱德华兹综合征等。8. 先天性神经管缺陷先天性神经管缺陷是指出生时或出生后不久就出现的脑部或脊髓的发育异常。这种疾病可能由遗传因素引起，也可能由环境因素引起。常见的先天性神经管缺陷包括脑积水和脊柱裂等。9. 先天性甲状腺功能减退症先天性甲状腺功能减退症（CH）是一种常见的遗传性疾病，影响新生儿的甲状腺功能。如果不及时治疗，可能会导致智力低下和其他严重的健康问题。10. 先天性肾上腺增生症先天性肾上腺增生症（CAH）是一种常见的遗传性疾病，影响肾上腺的功能。如果不及时治疗，可能会导致高血压、低钾血症和其他严重的健康问题。
一、症状 小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征是一种罕见的遗传性疾病，其症状复杂多样。以下是一些典型的症状表现： 1. 身高发育异常：患儿身材矮小，四肢相对较长，可能出现颈肋、鸡胸等畸形。 2. 神经系统症状：患儿可能出现共济失调、步态不稳、舞蹈样动作、手足徐动、震颤、瘫痪等神经系统症状。 3. 眼部病变：视网膜萎缩可能导致视力下降，甚至失明。眼部症状还包括角膜混浊、瞳孔不规则、虹膜异色等。 4. 耳部病变：神经性耳聋是本病的常见症状，表现为听力下降，且随着年龄增长而加重。 5. 皮肤异常：患儿皮肤可能出现苍白、厥冷、对阳光敏感、色素沉着等症状。 6. 其他症状：患儿可能出现早老面容、智力减退、惊厥等症状。 二、诊断 小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的诊断主要依据临床表现、家族史和基因检测。皮肤光敏感试验有助于诊断。 三、治疗 目前，小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征尚无根治方法。治疗主要针对症状进行对症处理，如佩戴助听器、进行语言康复训练等。 四、预防 小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征目前尚无有效的预防方法。孕妇应注意孕期保健，避免接触有害物质，降低患病风险。
我带着孩子去了一家互联网医院进行了线上问诊。当我进入网上诊室的时候，医生已经开始了服务。医生向我提醒了一些事项，包括确保孩子有监护人和医师陪同的情况下开处方，以及遵守相关规定不得开具特殊管理药品的处方。医生告诉我本次问诊会持续两天，然后询问我有什么问题。我提醒医生我之前咨询过，是要拍眼底照给医生看的小孩。医生表示记得，然后询问眼底照是否已经拍摄完成。我回答了肯定的。医生告诉我可以预约后去医院门诊进行检查。我询问如何预约和是否需要做核酸检测。医生提醒我预约方式已经发给过我，并且需要在就诊前48小时内做核酸检测。接着，医生告诉我孩子已经过了弱视治疗的最佳时期，但还可以尝试治疗六个月，约50%孩子的视力可以提高两行以上。我担心治疗是否会导致孩子失明，医生表示一般不会，并详细说明了接下来的治疗重点和注意事项。我询问了治疗期间孩子的生活需要注意些什么，医生给出了具体的建议。最后，我询问了治疗对右眼视力的影响，医生给出了肯定的回答。我表达了感谢，医生提醒我他的回复仅为建议，满意的话可以发起复诊。问诊结束后，服务也结束了。
服务开始了，我紧张地坐在电脑前，心中满是期待。医生***的信息提醒我，他将会仔细查看我的病例，然后才开始诊疗。我等待着，两天的问诊时间仿佛变得漫长。终于，医生的消息来了，他告诉我已经接诊，并且会持续两天的问诊时间。我如释重负，心中涌起一股暖流。那天，我向医生咨询了一个让我担忧已久的问题：“医生，我想问一下，黄斑萎缩会遗传给下一代嘛？”医生回答：“临床少见报道。”听到这个回答，我心里多少有些安慰。紧接着，我又说：“我小时候左眼视力就慢慢下降了，我担心这是遗传的。”医生安慰我说：“黄斑萎缩不会遗传，但建议您定期查视力、屈光度，必要时查做OCT、造影。了解黄斑情况。”因为最近我和爱人想要个孩子，这个问题让我更加担忧。我继续问医生：“那我去哪里做基因检查呢？”医生耐心地回答：“到您居住地的医院咨询，遗传室。三级医院一般都可以做。”在整个问诊过程中，我感受到了医生的耐心和专业。他没有因为我的焦虑而急躁，也没有因为我的问题而敷衍。他就像一个朋友，用温暖的话语和专业的知识为我解答疑惑。服务结束了，医生的回复让我感到满意。我深深感激这位医生，他不仅给了我专业的建议，更重要的是给了我安慰和希望。
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我还记得那个焦虑的夜晚，翻看着一本厚厚的眼科书籍，试图找出我儿子视力急剧下降的原因。从一岁开始，他就被诊断出左眼弱视和近视，右眼却一切正常。我们遵循医生的建议，给他戴上眼镜，并每天遮住右眼，强迫他使用左眼。然而，去年九月份的检查结果显示他的近视度数已经达到了500，今年三月份竟然长到了700。看到这个数字，我心如刀绞，担心他会失明。我们曾经尝试过各种方法，包括中药、按摩、甚至是针灸，但都没有明显的效果。直到有一天，我在网上偶然发现了京东互联网医院的存在，抱着试一试的心态，我们进行了线上问诊。医生耐心地听完了我们的情况，查看了检查报告，告诉我们这是由于眼轴增长过快所致，需要及时进行手术治疗。我们被告知可以通过阻止或延缓眼轴增长来控制近视度数的增加。医生还推荐了李永浩教授，他是该领域的专家。虽然我们在广州，但医生说香港和深圳的医疗资源也很丰富，建议我们可以考虑在那边进行手术。听到这个消息，我松了一口气，至少我们有了方向。感谢京东互联网医院的医生，给我们带来了希望。
那天，阳光明媚，我带着五岁的儿子小杰来到了京东互联网医院的小儿眼科频道。小杰患有视神经萎缩，这是我们在当地医院检查后得出的结论，但病因不明，让我们很担忧。 与医生的沟通是通过线上视频进行的。医生***面带微笑，温和地与我交流。他耐心地听我描述小杰的症状，包括眼球震颤和内斜视。他告诉我，为了更好地了解小杰的病情，需要进一步的检查。 医生建议我们先进行OCT检查，以观察视神经的情况。他还提醒我，小杰的视力问题可能与屈光有关，建议进行阿托品散瞳验光。这些信息让我感到既期待又紧张。 接下来的几天，我们按照医生的指导进行了检查。虽然小杰的眼球震颤让他有些不适，但他都很勇敢地配合了。最终，我们得到了OCT和基因检测的结果，但还需要等待一段时间才能得到抗体检测结果。 在这期间，我与医生保持着密切的沟通。他不仅关心小杰的病情，还给予我很多心理上的支持。他告诉我，即使最终确诊为视神经萎缩，也有许多治疗方法可以帮助小杰恢复视力。 今天，我们终于得到了抗体检测结果。医生***告诉我，这些结果将有助于进一步确定病因。他再次强调，即使小杰的病情复杂，我们也要保持乐观，积极配合治疗。 通过与京东互联网医院的医生合作，我深刻体会到了线上问诊的便捷性和高效性。医生的专业知识和耐心让我对小杰的未来充满了希望。
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小儿弱视是一种常见的儿童眼科疾病，主要表现为视力发育不完全，无法通过常规眼镜矫正达到正常视力水平。在上海冬季，由于天气寒冷，室内外温差大，小儿弱视的发生率有所上升。以下是一些家庭预防和治疗小儿弱视的策略：预防措施：1. 定期进行儿童视力筛查，早期发现弱视。2. 增加户外活动时间，促进视力发育。3. 保持良好的用眼卫生，避免长时间近距离用眼。4. 避免过度使用电子产品，如手机、电脑等。5. 为儿童提供适宜的照明环境，避免眼睛疲劳。治疗策略：1. 佩戴合适的眼镜，进行视力矫正。2. 进行视觉训练，如遮盖疗法、精细运动训练等。3. 对于斜视、屈光不正等引起弱视的病因，进行针对性治疗。4. 定期复查，监测视力变化。
我是一名在互联网医院接受线上问诊的患者，最近因为一次外伤导致了视神经萎缩，已经快两个月了，现在已经失明。在与医生的沟通中，医生告诉我神经已经萎缩，治疗前景不容乐观，但我仍抱着一丝希望。医生给予了专业的建议，虽然不能挽回已经萎缩的神经，但可以预防另一只眼睛的情况，让我感到安心。通过这次问诊，我深刻感受到医生的专业和耐心。即使面对治疗前景不乐观的情况，医生仍然给予了建议和关注，让我感到温暖。在互联网医院接受线上问诊，虽然不能面对面交流，但医生的专业知识和细心态度让我感受到了治疗的温暖。我会积极配合医生的治疗建议，预防另一只眼睛的情况，同时也会保持乐观的态度，相信医生和医学的力量，希望能够找到最佳的治疗方案。
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视觉专注力是儿童早期发展的重要基础，而其核心便是视知觉。那么，视知觉究竟有多重要呢？它不仅影响着孩子的动作发展，更是建立良好手眼协调和脚眼协调的关键。 一、孕期营养，奠定视力基础 从怀孕第4周起，胎儿的视觉神经、水晶体、血管和视网膜开始陆续发育。因此，母体提供的充足营养至关重要。值得注意的是，一些病毒感染性疾病，如德国麻疹病毒，已被证实会影响胎儿的视力和听力发展。因此，孕期妈妈要格外注意，避免接触有害物质，并谨慎用药。 你可以这么做： 1. 多吃富含维生素A、C、E和锌的食物，如绿叶蔬菜、橙黄色水果、坚果等，这些营养素有助于视网膜和视神经的发育。 2. 适量摄入富含Omega-3脂肪酸的食物，如深海鱼类、亚麻籽油等，有助于大脑内视神经的发育。 二、出生至3个月：培养追视能力 尽管婴儿出生时是远视，大约距离眼睛30公分是看得最清楚的距离，但这个阶段的宝宝已经可以分辨简单形象和颜色，并逐渐建立立体感和两眼协调能力。因此，不要让宝宝长时间躺在床上，而是多让他看看周围的世界。 你可以这么做： 1. 将玩具或物品放在离宝宝20-30公分处，让他凝视并尝试追视。 2. 在宝宝床边悬挂色彩鲜艳的玩具或图片，吸引他的注意力。 三、4个月至3岁：全面发展视觉能力 随着眼球结构的逐渐成熟，4个月后的宝宝开始尝试伸手抓物，6个月时已具备基本的手眼协调能力。此外，深度知觉也在不断发展，这有助于孩子更好地判断距离。 你可以这么做： 1. 鼓励宝宝多参与爬行、跳跃等运动，以促进深度知觉的发展。 2. 通过阅读、绘画等游戏活动，培养宝宝的观察力和想象力。
2024年9月5日下午3点26分51秒，西城区的某位家长带着5岁4个月的儿子来到一家知名的互联网医院进行线上问诊。孩子的主诉是眨眼频繁，视力0.6，家长非常担心孩子的眼睛健康。医生通过详细的询问和分析，初步判断孩子可能有抽动症，并建议进行散瞳验光以排除其他可能的疾病。家长对散瞳验光的必要性和可能的影响表示了疑虑和担忧，医生耐心解释了散瞳验光的重要性和安全性，并强调了及早治疗的重要性。经过一番深入的沟通和解释，家长最终同意进行散瞳验光，并决定在医生的指导下积极配合治疗。整个过程中，医生展现了专业、耐心和关爱的优良品质，赢得了家长的信任和感激。
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