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α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，主要由基因突变导致α1-抗胰蛋白酶合成不足。α1-抗胰蛋白酶是一种蛋白酶抑制剂，主要作用是保护人体组织免受蛋白酶的破坏。当这种酶缺乏时，会导致肝脏和肺部疾病。 一、发病原因 α1-抗胰蛋白酶缺乏症主要由基因突变引起，最常见的突变是PiZZ型。该基因突变导致α1-抗胰蛋白酶无法正常合成，进而导致缺乏。此外，其他基因突变也可能导致该病。 二、发病机制 α1-抗胰蛋白酶缺乏会导致肝脏和肺部疾病。在肝脏，缺乏的α1-抗胰蛋白酶无法抑制蛋白酶的活性，导致肝脏组织受损，引发肝纤维化、肝硬化等疾病。在肺部，缺乏的α1-抗胰蛋白酶无法保护肺泡组织，导致肺气肿等疾病。 三、临床表现 α1-抗胰蛋白酶缺乏症的临床表现因个体差异而异。常见的症状包括： 肝脏疾病：肝纤维化、肝硬化、肝细胞坏死等 肺部疾病：肺气肿、呼吸困难等 其他症状：生长发育迟缓、易感染等 四、诊断方法 α1-抗胰蛋白酶缺乏症的诊断主要依靠血液检测和基因检测。血液检测可以检测血清中α1-抗胰蛋白酶的含量，基因检测可以检测基因突变。 五、治疗方法 α1-抗胰蛋白酶缺乏症的治疗主要包括药物治疗、手术治疗和基因治疗等。药物治疗包括使用蛋白酶抑制剂等药物；手术治疗包括肝脏移植等；基因治疗则是通过基因工程技术修复或替换患者的基因。
我在京东互联网医院进行了线上问诊，医生非常耐心细致地为我解答了关于转氨酶偏高的问题。医生首先提醒我在服用药物时要注意按照医嘱进行，不要随意更改剂量或频率，以免引起不良反应。医生还建议我要注意调整自己的生活习惯，避免熬夜劳累，适当减重锻炼，多吃蔬菜水果，补充维生素C，避免油腻食物。此外，医生还提醒我要寻找转氨酶升高的原因，如是否有肝炎、肝脂肪肝、酒精肝等诱因，找到病因才能有针对性地治疗。最后，医生强调了在治疗的过程中要注意去除诱因，不去除诱因，吃什么药都降得慢，甚至降不下来，还会高升。这次线上问诊让我对自己的病情有了更清晰的认识，也对治疗方案有了更明确的了解。我会认真按照医生的建议，调整好自己的生活方式，配合医生的治疗方案，尽快恢复健康。通过这次线上问诊，我深切感受到了医生的专业素养和耐心细心的品质，也对互联网医院的便捷性和高效性有了更深的认识。在以后的治疗过程中，我会继续选择互联网医院进行线上问诊，相信通过医生的指导和帮助，我一定能够早日康复。
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1、什么是腺苷脱氨酶（ADA）？腺苷脱氨酶（ADA）是嘌呤核苷代谢中重要的酶类，主要分布在人体的胸腺、脾和其他淋巴组织中，其活性较高。ADA能够催化腺嘌呤核苷转变为次黄嘌呤核苷，并进一步生成尿酸。ADA活性是反映肝损伤的敏感指标之一，可以作为肝功能常规检查项目之一，与ALT或GGT等组成肝酶谱，能够较全面地反映肝脏疾病的酶学改变。2、腺苷脱氨酶偏高的原因血清ADA活性升高常见于以下情况：(1) 肝脏疾病：急性黄疸型肝炎，肝细胞出现损伤时，在黄疸尚未出现前，ADA活性可见增高。因为ADA分子量较ALT小，当肝细胞轻度受损时，ADA比ALT先释入血内。慢性肝炎活动期、慢性迁延性肝炎升高明显；肝硬化，原发性肝癌时，ADA活性也升高。(2) 肿瘤引起的阻塞性黄疸：前列腺癌和胰腺癌，网状细胞瘤，淋巴瘤，溶血性贫血，风湿热，伤寒，痛风，重症地中海贫血，骨髓性白血病，结核，自身免疫性疾病等均可引起此酶升高。(3) 结核性胸腹水ADA活性显著增高，癌性胸腹水不增高，而血清中ADA活性二者无明显差别，因此测定胸腹水中ADA活性有助于将两者鉴别。(4) 结核性脑膜炎ADA显著增高，而病毒性脑膜炎则不增高，颅内肿瘤及中枢神经系统白血病稍增高，所以脑脊液ADA检测可以作为中枢神经系统疾病诊断和鉴别诊断的重要指标。3、腺苷脱氨酶偏低怎么办？腺苷脱氨酶偏低见于重度免疫缺陷症状。若检查结果显示ADA偏低，建议进一步检查以明确病因。在治疗方面，如果是由于免疫缺陷引起的，可以通过免疫球蛋白治疗、干扰素治疗等方式提高免疫力。此外，还应注意饮食和生活习惯，增强体质。4、如何检测腺苷脱氨酶？检测ADA活动可以通过血液、胸腹水和脑脊液等样本进行。检测过程一般包括取样、混匀、加热、比色法测定吸光度等步骤。需要注意的是，红细胞内含有大量的ADA活性，因此在检测时应避免使用溶血样本。具体操作步骤如下：取缓冲液2ml，蒸馏水至20ml，加入冰醋酸5ml，用可溶性蓝色粉末（1g/L）作为指示剂，用0.1mol/L磷代磷酸钠滴定，根据其用量计算出缓冲液中的活性氮浓度。5、腺苷脱氨酶的临床意义ADA在急性黄疸型肝炎、肝硬化、原发性肝癌、肿瘤引起的阻塞性黄疸、结核性胸腹水、结核性脑膜炎等多种疾病中活动显著增高。因此，ADA活性检测在这些疾病的诊断和鉴别诊断中具有重要的临床意义。此外，ADA活性还可作为肝功能常规检查项目之一，与其他肝酶一起，较全面地反映肝脏疾病的酶学改变。
那个下午，阳光透过窗户洒在安静的诊室里，我坐在医生面前，心中既紧张又期待。自从确诊生长激素缺乏症以来，我一直在寻找能够帮助我改善症状的方法。医生***温和地询问了我的病情，我详细描述了自己的症状，包括身高增长缓慢、易疲劳等。医生认真倾听，不时地点头，让我感到被理解和支持。医生告诉我，经过评估，他建议我使用阿那曲唑片来治疗。我确认自己之前已经使用过该药，并且没有过敏史或不良反应。然而，当我去药店配药时，却被告知处方被驳回了。这让我感到困惑和焦虑。我再次联系医生，他告诉我已经补充了病历，并重新提交了处方。几天后，我终于收到了新的处方，但遗憾的是，它再次被驳回了。医生告诉我，由于我的年龄不符，后台药师系统通不过审核。尽管如此，医生并没有放弃我。他解释说，医生的回复仅为建议，如果我对他的服务满意，可以在问诊记录中发起复诊。他鼓励我，如果需要诊疗，请前往医院就诊。在这次线上问诊的经历中，我深深感受到了医生的专业和耐心。虽然结果并不如我所愿，但我对他的态度和关心感到非常感激。我相信，只要坚持治疗，我一定能够战胜病魔。
那是一个阳光明媚的午后，我带着宝宝在成都的一家互联网医院进行了线上问诊。宝宝8个月16天大，之前一直跟随欧医生检查，但因为回江苏后，便在上海进行了复查。这次，我们选择了线上问诊，希望能在方便快捷的同时，也能得到专业医生的指导。在咨询过程中，医生详细询问了宝宝的症状，并对之前的复查报告进行了仔细分析。宝宝是短链酰基辅酶a缺乏症致病基因的携带者，医生指出，这种情况下，多指标增高可能与肿瘤影响代谢有关。他建议使用左卡尼汀来纠正有机酸血症，并表示吃3个月的影响不大。医生的专业素养让我深感安心，他不仅给出了治疗方案，还耐心解答了我关于有机酸血症的各种疑问。我了解到，有机酸血症的诊断是基于尿检中多种有机酸增高做出的，而左卡尼汀可以纠正这种情况。医生还告诉我，代谢指标异常并不一定等于小孩临床表现的轻重，而左卡尼汀一般没有副作用。在医生的指导下，我顺利地完成了处方的创建，并预约了药师审核。不久，医生告诉我，处方已送达药师审核，审核通过后，即可预约购药。这个过程让我感受到了互联网医院的便捷与高效。当我再次咨询医生关于宝宝病情的细节时，他耐心地为我解答，让我更加放心。最后，医生提醒我，医生的回复仅为建议；如您对该医生的服务满意，可在问诊记录中发起复诊；如需诊疗，请前往医院就诊。这次线上问诊的经历让我深刻体会到了互联网医院的优势，不仅节省了时间，还能在舒适的环境中与医生进行沟通。我相信，随着互联网医疗的不断发展，会有更多像我这样的患者从中受益。
服务已开始。医生提醒事项：医生必须完整查看患者病例后开始诊疗行为；为6岁以下儿童开具处方时，请确认患儿有监护人和相关专业医师陪伴；根据相关规定，互联网医院不得开具麻醉药品、精神药品等特殊管理药品的处方。已阅资料。单项酶升高，需要复查验正一次。乳酸脱氢酶偏高可分为非疾病因素或疾病因素两种情况。如果是轻度升高（＜10%）的患者，无需太过担心，可能为运动过度所导致。但数值升高到参考值的2倍及以上，临床上应警惕心肌梗死、急性肝炎、肝硬化等疾病。您的是比正常值低点。一般情况下不会出现乳酸脱氢酶偏低，如果出现乳酸脱氢酶低于100U/L（37℃）时，则提示该指标偏低。实际检查时如果出现偏低，一般考虑为生理性的降低。生理因素导致的乳酸脱氢酶偏低，可能与你在生活中对食物或蛋白质和维生素的摄入不足有关，还可能和你最近过于劳累、睡眠质量或心情不好有关，此时需要多吃富含维生素的食物，多休息保证充足的睡眠、保持好的心情，可促进指标恢复正常。嗯呢，医生您说的对，我前段时间营养不良了。医生我在黑龙江外县，我们这儿的医生给开了口服的辅酶q10，您看我需要吃不？我不懂辅酶的。不管怎么，您应该在10天后重新复查一次血化验，再验证一下为准。如果还低再按上面说的调理后再评估。我不懂辅酶q10是升高还是降低乳酸脱氢酶的，自己没敢吃。今天我又在体检中心化验了，刚才问了还是低。好的，谢谢主任。一会儿我去体检中心取结果，看看值是多少。这个药是辅助药，大多情况下用于体弱，心肌炎的。吃好3顿饭，维生素，不减肥，应该会好的。好的，谢谢主任，我一会儿去取结果，再看看今天化验的值是多少，那我就放心了，多亏我没乱吃药，身边还有告诉我吃复方丹参片的，我一看更不敢吃了。嘻嘻嘻嘻不吃丹参片，一点用都没有。嗯呢放心吧，测的值只是低了一点，还未达到低值，纠正不良习惯。主任我取到结果了，乳酸脱氢酶6天前116，今天113。那我就自己吃点补充维生素的东西从今天开始鸡鸭鱼牛羊猪肉都吃十疏菜十水果，2周后再查。不减肥。复合维生素B，每次2片，每天3次。好的，谢谢主任之前我就缺B族我没当回事您的是比正常值低点。一般情况下不会出现乳酸脱氢酶偏低，如果出现乳酸脱氢酶低于100U/L（37℃）时，则提示该指标偏低。实际检查时如果出现偏低，一般考虑为生理性的降低。生理因素导致的乳酸脱氢酶偏低，可能与你在生活中对食物或蛋白质和维生素的摄入不足有关，还可能和你最近过于劳累、睡眠质量或心情不好有关，此时需要多吃富含维生素的食物，多休息保证充足的睡眠、保持好的心情，可促进指标恢复正常。这回我多吃嗯嗯这个值还不是低值。嗯嗯主任我取到结果了，乳酸脱氢酶6天前116，今天113（小于100才算低）。好的，谢谢主任不客气。问诊已结束医生的回复仅为建议；如您对该医生的服务满意，可在问诊记录中发起复诊；如需诊疗，请前往医院就诊服务已结束，后续如您有任何病情变化或不适，请及时上线咨询或线下医院就诊。
那天晚上，我正在床上辗转反侧，难以入眠。想着或许可以通过调整饮食来改善睡眠质量，于是我就抱着试试看的心态，打开了我的手机，在京东互联网医院上发起了一次线上问诊。我选择了营养科的一位经验丰富的医生，向她详细描述了我的症状，并提出了我的疑问：络氨酸酶可以晚上吃吗？医生非常耐心地回答了我，她告诉我，络氨酸酶虽然有助于改善睡眠，但由于其具有刺激神经系统的作用，晚上服用可能会影响睡眠质量。她建议我在早上或下午服用，并按照推荐量来服用。听到这个建议，我心中的大石头终于落地了。医生还告诉我，络氨酸酶的主要作用是调节身体中的络氨酸酶，所以服用的时候要注意不要空腹，以免引起不适。在与医生的沟通中，我感受到了她的专业和耐心。她不仅解答了我的疑问，还给了我很多有用的建议。我非常感激她的帮助，也为自己能在京东互联网医院找到这样一位好医生而感到庆幸。通过这次线上问诊，我深刻体会到了互联网医院带给我们的便利。无论何时何地，只要打开手机，我们就可以享受到专业医生的诊疗服务。这无疑为我们的生活带来了极大的便利。
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1. 腺苷脱氨酶（ADA）概述腺苷脱氨酶（EC:3.5.4.4，Adenosine deaminase）是一种存在于人体各种组织中的酶，尤其在肝脏、肾脏、脾脏和骨髓等组织中的含量较高。ADA属于非特异性酶，每个分子至少年含有两个活性基团，其活性能够对嘌呤进行完全分解，从而抑制嘌呤的合成。ADA的主要作用是催化腺苷转变为次黄嘌呤，再经过黄嘌呤氧化酶的作用，最终生成尿酸。因此，ADA活性是反映腺苷代谢的重要指标。2. ADA的检测方法检测ADA活性通常采用比色法，具体步骤如下：1. 取0.1ml标本，加入0.02ml 0.01mol/L次黄嘌呤溶液，混匀；2. 加入0.02ml 0.02mol/L磷酸缓冲液（pH7.4），混匀；3. 加入0.2ml 0.1mol/LNaOH，混匀；4. 加入0.02ml 0.1mol/L冰醋酸，混匀；5. 加入0.2ml 1g/L对硝基苯胺溶液，混匀；6. 加入0.1ml 0.1mol/L硫酸，混匀；7. 37℃水浴30min，在620nm处，用空白试剂调零，读取各管吸光度。3. ADA的临床意义ADA活性增高见于以下情况：1. 肝炎：急性肝炎、慢性肝炎、肝硬化等，尤其是在急性肝炎早期，ADA活性升高比ALT更敏感，有助于早期诊断。2. 肾炎：急性肾炎、慢性肾炎等，ADA活性升高有助于诊断。3. 脾炎：急性脾脏疾病、慢性脾脏疾病等，ADA活性升高有助于诊断。4. 骨髓疾病：如白血病、再生障碍性贫血等，骨髓内含有大量的ADA活性。5. 神经系统疾病：如多发性硬化症、肌萎缩侧索硬化症等，ADA活性升高有助于诊断。6. 肿瘤：如肝癌、肺癌、胃癌等，ADA活性升高有助于诊断。4. ADA活性降低见于以下情况：1. 肝硬化晚期、肝衰竭等，此时肝脏功能严重受损，ADA活性降低。2. 再生障碍性贫血、白血病等，骨髓功能受损，ADA活性降低。3. 严重营养不良、慢性消耗性疾病等，ADA活性降低。5. ADA的注意事项1. 红细胞内含有大量的ADA活性，检测时应注意排除红细胞的影响。2. 试剂应密封保存，避免受潮、受热等影响。3. 检测过程中应注意操作规范，避免污染。4. 结果应结合临床进行综合分析。
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一、预防腺苷脱氨酶缺乏症，从孕期保健做起 1. 孕妇的健康状况对胎儿的免疫系统发育至关重要。为了预防腺苷脱氨酶缺乏症，孕妇应避免接触放射线，谨慎使用化学药物，并接种风疹疫苗，以降低病毒感染的风险。此外，孕妇应保持良好的营养状况，及时治疗慢性疾病。 2. 遗传咨询与家族调查是预防腺苷脱氨酶缺乏症的重要环节。对于有家族遗传史的患者，应进行遗传咨询，评估子女患病风险。对于已确定遗传方式的疾病，如常染色体隐性遗传或性连锁遗传的免疫缺陷病，应进行家族调查，了解家族患病情况。 3. 产前诊断是预防腺苷脱氨酶缺乏症的关键。通过羊水细胞酶学检查、胎儿血细胞免疫学检测等方法，可以在胎儿出生前确诊某些免疫缺陷病，如腺苷脱氨酶缺乏症。对于确诊的患者，可以及时中止妊娠，避免患儿出生。 二、腺苷脱氨酶缺乏症的治疗与护理 1. 腺苷脱氨酶缺乏症的治疗主要针对症状进行对症处理，如感染时使用抗生素，贫血时输血等。 2. 对于严重的腺苷脱氨酶缺乏症患者，可能需要长期接受免疫球蛋白替代治疗，以维持正常的免疫功能。 3. 患者家属应了解疾病的护理知识，注意观察患者的病情变化，并及时就医。 三、腺苷脱氨酶缺乏症的日常保养 1. 患者应保持良好的生活习惯，避免过度劳累，保证充足的睡眠。 2. 患者应保持良好的饮食结构，多吃富含维生素和矿物质的食物，增强免疫力。 3. 患者应定期进行体检，及时发现并处理潜在的健康问题。
1. 什么是腺苷脱氨酶 (ADA)?腺苷脱氨酶 (ADA) 是一种参与嘌呤代谢的酶，对维持机体免疫功能具有重要作用。ADA 的主要功能是催化腺苷转化为次黄嘌呤，进而转化为尿酸排出体外。ADA 水平的变化可能反映出人体免疫系统的状态和某些疾病的存在。2. 腺苷脱氨酶 (ADA) 的临床意义在临床上，ADA 的水平检测广泛应用于各种疾病的辅助诊断。特别是在结核病和某些类型的肿瘤中，ADA 水平的升高具有重要的诊断价值。相反，ADA 水平的降低则可能提示免疫系统功能异常或某些特定疾病的存在。3. ADA 水平降低的原因ADA 水平降低可能与多种因素有关。首先，严重的免疫缺陷疾病，如重症联合免疫缺陷病 (SCID)，会导致 ADA 水平显著降低。此外，阿米巴肝脓肿等肝脏病变也可能使 ADA 水平下降。某些药物或化疗可能抑制 ADA 活性，导致其水平降低。4. 相关疾病的诊断当临床检测发现 ADA 水平降低时，应进一步进行详细的临床评估以明确病因。对于怀疑免疫缺陷的患者，可以进行免疫功能检查，如T细胞和B细胞的数量和功能评估。对于怀疑肝脏病变的患者，可以进行肝功能检查和影像学检查，如B超和CT扫描。5. 治疗方法和管理针对 ADA 水平降低的治疗需依据具体病因而定。如果是由于免疫缺陷疾病引起的，可能需要进行免疫球蛋白替代治疗或造血干细胞移植。对于因药物引起的 ADA 水平降低，应在医生指导下调整药物剂量或更换药物。肝脏病变引起的 ADA 水平降低，可根据具体病情进行抗感染或手术治疗。6. 健康监测和注意事项定期体检和监测 ADA 水平对于早期发现潜在疾病非常重要。对于有家族史或高危因素的个体，更应高度重视 ADA 水平的变化。保持健康的生活方式，如合理饮食、适度运动和避免不良习惯，有助于维持免疫系统的正常功能。
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