晋城市粘多糖贮积病专家

疾病介绍:黏多糖贮积症，是一组复杂的、进行性、多系统受累的溶酶体病，为罕见病的一种，是由于降解酸性黏多糖（亦称糖胺聚糖）的酶缺乏所致，不能完全降解的黏多糖在溶酶体中贮积，从而发生的一系列病变。常见症状包括面容异常（逐渐变丑，如面中部变扁、头大、前额突出等）、体格发育畸形（短躯干畸形、爪形手、鸡胸、脊柱后突等）、智力障碍（智力落后、攻击行为）、耳聋、视力下降和脏器功能损害（心力衰竭、脑水肿）等。黏多糖贮积症以酶替代治疗及对症治疗为主，可尝试进行造血干细胞细胞移植。患者预后与具体分型相关，经过积极治疗，患者面容、视力、听力、关节畸形、智力发育、心、脑等重要脏器病变等可得到缓解和改善，发病晚、症状轻的患者可存活较长时间，重型患者生活质量和生存期也可得到较大提升。如未积极治疗，发病早、症状重的患者多在10～20岁时死亡，甚至不足10岁。

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