四平市丙酮酸羧化酶缺乏症专家

郭世杰 在线医生
可处方 郭世杰 主任医师
好评率: 99% 接诊量: 1562 平均响应: 1小时
擅长:婴儿湿疹,新生儿黄疸,新生儿肺炎,新生儿缺氧缺血性脑,早产儿贫血,甲流,上呼吸道感染,支气管炎,支气管肺炎,支原体肺炎,反复呼吸道感染,腹泻,便秘,消化不良,过敏性紫癜,食物过敏,荨麻疹,过敏性鼻炎等各种新生儿和儿内科常见疾病,多发疾病的诊断与治疗。
孟杨
可处方 孟杨 主治医师
三级甲等 辽源市中医院
好评率: 99% 接诊量: 2177 平均响应: -
擅长:儿科的小儿惊厥、新生儿惊厥、小儿发烧、小儿高热惊厥、小儿流行性感冒、小儿急性喉炎、小儿慢性支气管炎、小儿急性支气管炎、小儿过敏性鼻炎、先天性喉喘鸣、小儿哮喘、。肺炎(小儿肺炎、肺炎喘嗽)。脐炎。小儿腹泻。新生儿黄疸(母乳性黄疸)诊治及中西医疗法。新生儿,小婴儿常见病及多发病诊疗。新生儿及早产儿护理。新生儿抢救。窒息复苏,呼吸机应用,气管插管。
邹丽萍
可处方 邹丽萍 主任医师
三级甲等 长春市中医院
好评率: 99% 接诊量: 2.2万 平均响应: 15分钟
擅长:消化系统疾病:小儿便秘、小儿慢性胃炎、小儿呕吐、新生儿呕吐、婴幼儿腹泻、儿童腹痛、小儿腹胀、小儿积食、小儿厌食症、小儿营养不良、小儿疳积、脾胃虚弱、磨牙、婴儿肠痉挛;呼吸系统疾病:小儿发烧、小儿上火、小儿流行性感冒、小儿急性喉炎、小儿慢性支气管炎、小儿急性支气管炎、小儿过敏性鼻炎、先天性喉喘鸣、小儿哮喘;小儿生长发育疾病:自闭症、生长痛、尿布疹、尿床、小儿遗尿、儿童遗尿症、足月小样儿、婴儿脐疝、惊风、小儿惊厥、新生儿惊厥、小儿高热惊厥、小儿癫痫、小儿多动症、小儿抽动症、幼儿急疹抽动障碍、抽动秽语综合征、小儿麻痹症、小儿脑瘫、川崎病、扁平足、先天性马蹄内翻足、斜颈、腭裂、唇裂;其他:婴幼儿阴道炎、小儿尿路感染、小儿烫伤、母乳性黄疸、阿斯伯格综合症、葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征、小儿缺铁性贫血、小儿白血病、小儿食物中毒、胎毒。
刘烨
可处方 刘烨 副主任医师
好评率: 99% 接诊量: 1.3万 平均响应: 15分钟
擅长:Paxlovi奈玛特韦片/利托那韦片组合包装,美国抗新冠药,huirui特效药P,新型冠状病毒感染诊治,新冠药物指导,新冠等特效药物咨询,先诺欣(先诺特韦片/利托那韦片组合包装),民得维(氢溴酸氘瑞米德韦片),默沙东(莫诺拉韦片,利卓瑞,乐睿灵等特效药用药指导,磷酸奥司他韦(达菲),玛巴洛沙韦片(速福达)。甲型流感-甲流,乙型流感-乙流,流行性感冒,诺如病毒感染,新型冠状病毒感染诊治,新冠,新冠特效,新冠重症,重症肺炎,新冠肺炎,新冠病毒感染,新冠后遗症,阳康后咳嗽,发烧,腰痛的诊疗,新冠阳康后体虚多汗;重症肺炎,新冠肺炎,新冠病毒感染的诊治,重症肺炎,新冠病毒感染的诊治,肺结核,不明原因发热、咳嗽,胸闷,干咳,乏力,气短等呼吸系统疾病的诊治,呼吸内科,肺结核,淋巴结核,结核病,结核性胸膜炎,结核性脑膜炎,胸腔积液,肺外结核病,呼吸系统疾病的诊治。
程亮
可处方 程亮 主治医师
三级甲等 吉林省肿瘤医院
好评率: 99% 接诊量: 1167 平均响应: -
擅长:擅长呼吸道感染、肺脓肿、胸腔积液、肺磨玻璃结节、肺错构瘤、肺结核瘤、肺癌、食管癌、纵膈肿物的诊治;擅长胆囊结石、胆囊炎、胰腺炎、阑尾炎、肠梗阻等急腹症的诊治,擅长胃十二指肠溃疡、急慢性胃炎、幽门螺旋杆菌感染的诊治,擅长体检报告的解读与治疗指导。
崔海艳
可处方 崔海艳 主任医师
三级甲等 吉林油田总医院
好评率: 99% 接诊量: 516 平均响应: 15分钟
擅长:擅长高血压,心血管病,脑梗死,糖尿病,呼吸系统疾病,头晕,失眠,便秘,营养不良,病毒性肝炎,脂肪肝,肝硬化腹水,肝癌的诊断及治疗
咸哲民
可处方 咸哲民 主治医师
好评率: 99% 接诊量: 4103 平均响应: -
擅长:儿科呼吸,消化,循环,泌尿系统疾病
乔宇
可处方 乔宇 副主任医师
三级甲等 辽源市中医院
好评率: 99% 接诊量: 1.3万 平均响应: 15分钟
擅长:擅长治疗高血压、眩晕、偏头痛、脑梗塞、脑出血、植物神经紊乱、面神经麻痹、重症肌无力恢复期治疗、冠心病、心律失常、心衰、神经官能症、急慢性胃炎、结肠炎、胃肠功能紊乱、消化不良、便秘、慢性阑尾炎、尿路感染、腹泻、感冒、咳嗽、上呼吸道感染、急性慢性咽炎、扁桃体炎、急慢性支气管炎、肺炎恢复期、鼻炎、阳痿、早泄、性功能减退、月经不调、痛经、痛风、水肿、慢性肾炎、蛋白尿、小儿咳嗽、小儿厌食、小儿腹泻!
刘相海
可处方 刘相海 副主任医师
三级甲等 吉林省人民医院
好评率: - 接诊量: - 平均响应: -
擅长:呼吸系统常见病及疑难病诊疗,尤其精通慢阻肺、哮喘、肺间质纤维化、肺癌等疾病救治。
汪洋
可处方 汪洋 副主任医师
好评率: 99% 接诊量: 6540 平均响应: 15分钟
擅长:新冠病毒感染诊治及用药咨询,二阳,新冠重症,重症肺炎,新冠特效用药肺炎,新冠病毒感染特效药,新冠后遗症,新冠药咨询;司美格鲁肽注射液,速福达玛巴洛沙韦片,磷酸奥司他韦用药咨询,流感处方开具及用药咨询,甲型流感-甲流,乙型流感-乙流,流行性感冒诊断治疗及用药指导,过敏性鼻炎;辉之瑞特效药默沙东阿兹夫国产美国进口新冠药用药指导,P组合包装,美国抗新冠药,特效药P,新型冠状病毒感染诊治,新冠药物指导,新冠等特效药物咨询,(先诺特韦片组合包装),(氢溴酸氘瑞米德韦片),辉默沙东(莫诺拉韦片,利卓瑞等特效药用药指导,瑞磷酸奥司他韦(达菲),玛巴洛沙韦片(速福达),奈玛特片/利托那片组合包装。 京东自营医生,新冠,新冠病毒肺炎抗病毒药,二阳,三阳,首阳,中医开方,中药方,汤药,后新冠,新冠恢复期中医药调理,新型冠状病毒感染,新型冠状病毒肺炎甲型流感-甲流,乙型流感-乙流,流行性感冒,诺如病毒感染,新型冠状病毒感染诊治,新冠重症,重症肺炎,新冠肺炎,新冠病毒感染,新冠辉后遗症,阳康后咳嗽,发烧,腰痛的诊疗,新冠阳康后体虚多汗;重症肺炎,新冠肺炎,新冠病毒感染的诊治,重症肺炎,新冠病毒感染的诊治,特效药国产美国进口治疗药新冠专用药用药指导,新型冠状病毒感染诊治,新冠药物指导,新冠等特效药物咨询,特效药默沙东阿兹夫国产美国进口新冠药用药指导,P组合包装,美国抗新冠药,特效药P,新型冠状病毒感染诊治,新冠药物指导,新冠等特效药物咨询,先诺新(先诺特韦片组合包装),民德维(氢溴酸氘瑞米德韦片),辉默沙东(莫诺拉韦,莫诺拉韦片,利卓瑞等特效药用药指导,瑞磷酸奥司他韦(达菲),速福达玛巴洛沙韦片(速福达)。新冠症状咳嗽,咳痰,咽喉痛,咽痛,黄痰,胸痛,咯血,胸闷,气短,鼻炎,鼻塞,流鼻涕,发热,头晕,头痛等健康咨询与指导,普通呼吸系统疾病综合诊治、慢病健康管理与咨询,肺结核,慢性阻塞性肺病,慢性支气管炎急性发作,急性支气管炎,肺大泡,肺气肿,肺纹理增强,肺结节,肺小结节,支气管哮喘,心源性哮喘,呼吸衰竭,1型呼吸衰竭,2型呼吸衰竭,不明原因发热、咳嗽,胸闷,干咳,乏力,气短。奈玛特片/利托那片组合包装用药指导,新冠病毒感染诊治及用药咨训。
疾病介绍:丙酮酸激酶缺乏症是血液内科较常见的疾病,是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。由于合成丙酮酸激酶的PK基因异常,导致丙酮酸激酶缺乏,红细胞磷酸戊糖途径异常,不能正常产生三磷酸腺苷(ATP),钠离子在红细胞内蓄积使红细胞肿胀破裂,从而发生溶血。表现为乏力,头晕,皮肤、巩膜黄染。目前缺乏特异性治疗,通过手术治疗切除脾脏可以减少溶血,缓解症状。若治疗不及时,会发生严重贫血危及生命。
在吉林地区,内分泌科是专门治疗丙酮酸羧化酶缺乏症的科室。丙酮酸羧化酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢疾病,需要专业的医生和设备进行诊断和治疗。吉林的内分泌科拥有丰富的经验和先进的技术,能够为患者提供高质量的医疗服务。同时,为了方便患者,吉林的内分泌科还提供在线问诊服务,患者可以随时随地与医生进行交流,获取专业的医疗建议。无论您身处吉林的哪个角落,只要有网络连接,就可以享受到吉林内分泌科的优质服务。
患友问诊

宝宝31天大,足底血复查显示phe轻度增高,咨询相关疾病和检查。患者女性3个月19天

接诊医生:
  
2024-11-15 11:31:23

孩子患有丙酮酸脱氢酶缺乏症,需开具果糖二磷酸钠口服液和左卡泥。患者男性1岁11个月

接诊医生:
  
2024-11-15 11:31:23

宝宝出现抽蓄症状,怀疑是基因问题引起的,服用丙戊酸钠后症状消失,想知道该药需要服用多久?

接诊医生:
  
2024-11-15 11:31:23

我刚怀孕,想了解孕期需要补充哪些营养物质?特别是叶酸吸收方面的疑问。

接诊医生:
  
2024-11-15 11:31:23

我的孩子每天服用丙戊酸钠口服液,能否换成片剂?同时,孩子体重15公斤,智力正常但说话不清楚,需要康复运动和饮食方案的建议。患者女性3岁

接诊医生:
  
2024-11-15 11:31:23

患者长期服用丙酮酸、碳酸锂和富硫平,近期出现忘记服药现象,担心病情。患者女性21岁

接诊医生:
  
2024-11-15 11:31:23

患者因需要丙戊酸钠片而向医生咨询处方和用法,医生在确认患者无不良反应和肝肾功能正常后,提供了相应的用药建议。

接诊医生:
  
2024-11-15 11:31:23

乏力症状,疑似代谢性疾病,需用果糖二磷酸钠口服液治疗。患者男性1岁10个月

接诊医生:
  
2024-11-15 11:31:23

丙酮酸激酶缺乏,想了解病情和治疗方法。患者女性23岁

接诊医生:
  
2024-11-15 11:31:23

丙胺酸酶指标异常,服用异维A酸,询问是否需服用护肝片及降低酶指数药物。患者男性26岁

接诊医生:
  
2024-11-15 11:31:23
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