白山市半乳糖血症专家

疾病介绍:半乳糖血症是一种由于半乳糖代谢过程中某些酶（如半乳糖－1－磷酸尿苷酰转移酶半乳糖激酶等）缺乏而导致半乳糖利用障碍的常染色体隐性遗传（致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的）疾病［1］。属于先天性代谢性疾病。本病主要表现为拒乳、呕吐、恶心、黄疸（即皮肤及巩膜黄染）、低血糖（精神萎靡、嗜睡或烦躁、喂养困难等）等［2］。本病属于临床罕见疾病，发病率为1／4万～6万。目前较难治愈，一般通过长期持续性控制饮食、药物治疗缓解症状，但预后较差［3］。

吉林省的小儿内科专家们一直在关注并治疗半乳糖血症这一罕见的代谢性疾病。半乳糖血症是由于体内缺乏特定酶而导致的，可能会引起多种健康问题。吉林省的医疗机构提供了在线问诊服务，方便患者远程咨询和获取专业建议。如果您或您的家人在吉林省遇到半乳糖血症的困扰，建议尽快联系当地的小儿内科专家进行详细的诊断和治疗。