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怎么知道自己患有Leber遗传性视神经病变?

怎么知道自己患有Leber遗传性视神经病变?

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匿名用户

Thu Feb 10 18:57:32 CST 2022

医生回答

赵通
副主任医师

中日友好医院 眼科

中日友好医院 眼底科
Leber遗传性视神经病变患者最典型的症状是无痛性视力下降、色觉障碍、视野缺损。
具体症状表现如下:
1.无痛性视力下降:表现为双眼先后或同时出现短期内视力急剧下降,且在这一过程中眼部无疼痛感。
2.色觉障碍:表现为辨色困难,无法准确辨认出颜色,可累及红绿色或影响黄-蓝和红-绿,表现为红绿色盲等。
3.视野缺损:表现为视野改变、暗点、偏盲,生理性盲点扩大及周边视野向心性缩小,视野中央有一固定暗区,感觉有东西遮挡。
其他症状
神经异常症状:如头痛、偏头痛、智力障碍、震颤、癫痫(羊羔疯,发作时四肢抽搐,意识丧失,口吐白沫等)、耳聋等神经系统异常表现。。。

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    打呼噜对血压的影响:打呼噜应警惕是否发生了睡眠呼吸暂停,睡眠呼吸暂停会导致憋气、缺氧、心跳加快和心脏负担增加,进而造成血压升高的后果。更深层的原因是,间歇性缺氧和高二氧化碳水平可刺激我们的交感神经,最终引起血压升高。

    另外,打呼噜打到喘不上气,还会反复憋醒。当正常的睡眠被破坏时,也容易导致血压升高。此类患者常表现为夜间血压升高、早晨醒来血压升高,更有甚者甚至整整一天的血压都会升高,严重的还会导致令人头疼的难治性高血压。

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    早期肺癌手术与立体定向放疗如何选择?

    在 2004 年,MDACC 开始了 SABR 在早期肺癌治疗中的研究,最初用于因为心肺并发症而无法接受手术切除的患者。2009 年,张玉蛟教授团队也开展了针对可手术Ⅰ期非小细胞肺癌(NSCLC)患者 SABR 治疗的国际多中心随机对照 III 期临床研究(STARS),而在 2008 年,荷兰也开展了一项类似的多中心随机对照 III 期临床研究(ROSEL)。

    两项研究因入组缓慢而提前关闭。张玉蛟教授团队对上述两项研究中的意向治疗(ITT)人群进行了合并分析(Pooled analysis),主要研究终点是总生存期(OS)。

    研究共纳入 59 例患者,随机分配至 SABR 组(n=31)和手术治疗组(n=27)。结果显示,3 年 OS 率分别为 95%和 79%(P=0.037);3 年无复发生存率为 86%和 80%(P=0.54)。SABR 组 1 例局部复发,4 例局部淋巴结复发,1 例远处转移;手术组 1 例局部淋巴结复发,2 例远处转移。SABR 治疗组,无 4 级不良事件或治疗相关的死亡;手术治疗组,1 例患者死于手术并发症,12 例患者出现 3~4 级治疗副反应。研究显示,除手术外,SABR 是可切除 I 期肺癌患者的另一个治疗选择。这项研究结果于 2015 年刊登在《柳叶刀·肿瘤学》(Lancet Oncol)杂志。

    早期肺癌手术与立体定向放疗如何选择?

    SABR 组和手术治疗组的 3 年 OS 率和无复发生存率。图片来自 Lancet Oncology. 2015 Jun; 16(6 ): 630-637.

    因临床 III 期 RCT 的患者入组面临挑战,以及近年来胸外科微创手术的开展和普及,尽管先前的合并分析表明 SABR 对比手术治疗早期 NSCLC,患者生存率更高,但该分析存在明显的局限性,例如入组分析的患者例数较少,随访时间较短。

    鉴于这些因素,张玉蛟教授团队对修订后的 STARS 研究(revised STARS)进行了前瞻性分析。这项分析研究报告了修订后的 STARS 研究的长期随访结果(5 年),其中 SABR 治疗组以更大的样本量重新计算,并与一组前瞻性登记的同时期研究机构的队列患者(接受胸腔镜手术肺叶切除术伴纵隔淋巴结清扫术: VATS L-MLND)进行方案规定的倾向性匹配(propensity-matched)分析。

    这项单臂前瞻性分析研究是在 MDACC 完成的,不包括既往合并分析的患者。SABR 治疗剂量为 54 Gy 三次给量(周围病变),或 50 Gy 四次给量(中心型肿瘤;整体肿瘤同步增强治疗为 60 Gy)。研究主要重点是 3 年 OS 率。为倾向匹配分析,研究应用来自 MDACC 胸外科和心血管外科的前瞻性注册、独立审查委员会批准的数据库中的外科患者队列,该数据库记录了在本研究注册期间接受 VATS L-MLND 治疗的所有临床Ⅰ期 NSCLC 患者。如果 SABR 治疗后患者 3 年 OS 率低于 VATS L-MLND 术后的 12%或更少,且 HR 的 95% CI 上限<1.965,则可以被认为非劣效。

    2015 年 9 月~2017 年 1 月,80 例患者被纳入疗效和安全性分析。中位随访时间为 5.1 年。结果显示,SABR 组的 3 年和 5 年 OS 分别为 91%和 87%;SABR 治疗耐受性良好,无 4~5 级毒性,3 级呼吸困难、2 级肺炎和 2 级肺纤维化各 1 例(1%),无严重不良事件。手术治疗组患者的 3 年和 5 年 OS 率分别为 91%和 84%。由于 SABR 治疗后 3 年 OS 率不低于 VATS L-MLND 组的观察值,因此非劣效性成立。通过多变量分析,两组患者的 OS 率没有显著差异(HR=0.86,95%CI 0.45~1.65,P=0.65);5 年肺癌特异性生存率则分别是 92%和 93%(P=0.69)。研究提示,对于可手术的 Ia 期 NSCLC 患者,SABR 治疗后长期生存率并不低于 VATS L-MLND 治疗,SABR 对于该类患者有治疗价值,但强烈建议对患者进行多学科管理。研究结果于 2021 年 9 月刊登在《柳叶刀·肿瘤学》Lancet Oncol 杂志。

    早期肺癌手术与立体定向放疗如何选择?

    SABR 组和 VATS L-MLND 组的 5 年肺癌生存率和无复发生存率. 图片来自: Lancet Oncology. 2021; 22(10 ): 1448-1457。

    在前瞻性分析研究中,尽管两种治疗方法的患者生存期相似,但是患者的生活质量却有明显差别。所有接受手术治疗的患者都出现了 2 级以上的疼痛、发炎等不良事件,超过 30%的患者有 3 或 4 级心肺并发症。从生活质量和医疗费用来看,SABR 治疗具有显著优势。

    鉴于以上研究结果,未来患者该如何选择合适的治疗方案,医生应该与患者及家属充分沟通。在生存率无显著差异的情况下,对于患者而言,尤其是老年和有心肺功能障碍的患者,手术治疗发生中高度手术并发症风险约为 20%~50%,术后 90 天死亡率约为 0~5%,但其优势在于,能够更加充分地、实时实地考察病灶情况,并对淋巴结进行清扫。而 SABR 治疗无创伤,只要选择和应用得当,中度以上并发症发生率可以控制在 5%以下,可完全避免因并发症导致的死亡。

    需要指出的是,手术切除更有助于发现隐性淋巴结转移,可以及时开展术后放疗与化疗,因而有助于减少患者肿瘤复发。对于接受 SABR 治疗的患者,若局部或者淋巴结复发,只要及时发现,再次治愈的可能性仍可达 60%,对患者生存率影响不大;同时,在接受过 SABR 治疗的原发早期肺癌病灶中,复发概率只有 1.3%。无论接受何种治疗,都必须对患者进行严格的随访。

    我们常常担心,SABR 组相比手术组有更多的局部复发,这种复发是否会影响患者的生存预后。近期的 JCOG0802 研究告诉我们,肺段切除组的局部复发率显著高于肺叶切除术组 2 倍,但肺段切除的远期生存比肺叶切除有优势,可能是肺段切除术组的切除范围较小,术后随访提示更多的肺段患者接受了额外强化治疗,包括切除复发病灶、放疗或第二原发癌。这些实际上可能并不会影响患者的生存。

    随着医学技术的发展,微创手术已经替代传统开胸手术治疗作为肺结节切除的标准手术方式。对于早期肺癌的治疗方式如何选择,各种选择之间已经是仁者见仁,智者见智。整体来说,多一项选择也就是对患者多一分帮助。如何根据患者的身体情况、疾病特点为患者做出合适的治疗选择需要包括胸外科、放疗科、肿瘤科等各学科的综合参与。

    参考文献:

    1. Chang JY, Senan S, Paul MA, Mehran RJ, Louie AV, Balter P, Groen HJ, McRae SE, Widder J, Feng L, van den Borne BE, Munsell MF, Hurkmans C, Berry DA, van Werkhoven E, Kresl JJ, Dingemans AM, Dawood O, Haasbeek CJ, Carpenter LS, De Jaeger K, Komaki R, Slotman BJ, Smit EF, Roth JA. Stereotactic ablative radiotherapy versus lobectomy for operable stage I non-small-cell lung cancer: a pooled analysis of two randomised trials. ancet Oncol. 2015 Jun;16(6 ): 630-7.

    2. Chang JY, Mehran RJ, Feng L, Verma V, Liao Z, Welsh JW, Lin SH, O'Reilly MS, Jeter MD, Balter PA, McRae SE, Berry D, Heymach JV, Roth JA; STARS Lung Cancer Trials Group. Stereotactic ablative radiotherapy for operable stage I non-small-cell lung cancer (revised STARS ): long-term results of a single-arm, prospective trial with prespecified comparison to surgery. Lancet Oncol. 2021 Oct;22(10 ): 1448-1457.

    3.Saji H, Okada M, Tsuboi M, Nakajima R, Suzuki K, Aokage K, Aoki T, Okami J, Yoshino I, Ito H, Okumura N, Yamaguchi M, Ikeda N, Wakabayashi M, Nakamura K, Fukuda H, Nakamura S, Mitsudomi T, Watanabe SI, Asamura H; West Japan Oncology Group and Japan Clinical Oncology Group. Segmentectomy versus lobectomy in small-sized peripheral non-small-cell lung cancer (JCOG0802/WJOG4607L ): a multicentre, open-label, phase 3, randomised, controlled, non-inferiority trial. Lancet. 2022 Apr 23;399(10335 ): 1607-1617.

  • 肺癌分期的早晚直接决定治疗方案的制定、生存时间的长短。了解最新的肺癌分期(TNM 分期第 8 版)有助于我们的患者知晓最佳的治疗方法,预期的治疗效果与对应的预后好坏。

    肺癌分期由三个维度决定:① 肿瘤大小、部位(T);② 淋巴结转移情况(N);③ 远处转移情况(M)。T、N 和 M 与不同的数字组合代表一个肿瘤分期,从早期、中期、晚期排序依次为: 0 期、ⅠA1-3 期、ⅠB 期、ⅡA-B 期、ⅢA-C 期、ⅣA-B 期。

    不同分期非小细胞肺癌治疗原则与生存期:

    • Ⅰ、Ⅱ期:外科手术根治性切除是早期肺癌的推荐优选局部治疗方式。
    • ⅠA 期患者术后定期随访,无需辅助化疗。
    • ⅠB 期患者术后可随访。若伴有高危因素(低分化肿瘤、肿瘤直径>4cm、脉管或脏层胸膜侵犯、气管内播散等)推荐进行术后辅助化疗。
    • ⅡA、ⅡB期患者,推荐以铂类为基础的方案进行辅助化疗,不建议行术后辅助放疗。
    • 不适合或拒绝手术的早期肺癌推荐放射治疗。

    Ⅰ、Ⅱ期肺癌术后 5 年生存率(治愈率)分别为:ⅠA1=90%,ⅠA2=85%,ⅠA3=80%;ⅠB=73%;ⅡA=65%,ⅡB=56%。

    Ⅲ期:属于中期或进展期范畴,处于异质性明显的肿瘤阶段。

    ⅢA和少部分ⅢB期肺癌的治疗模式分为不可切除和可切除。对于不可切除者,治疗以根治性同步放化疗为主;对于可切除者,治疗模式选择以外科为主的综合治疗。

    ⅢC期和绝大部分ⅢB期归为不可切除,治疗模式以根治性同步放化疗为主。

    III 期肺癌 5 年生存率分别为:ⅢA=41%,ⅢB=24%,ⅢC=12%。

    Ⅳ期:即为晚期,手术切除困难,难以治愈。可选择治疗手段包括化疗、靶向、免疫治疗等,以改善症状,提高生活质量,延长生存时间为治疗目的。现今,随着治疗药物的飞速发展,部分晚期肺癌患者开始转向“慢性病”带瘤“长期生存”过程。

  •    急性化脓性脑膜炎对于婴幼儿来属于多发病,来势凶险,病死率和致残率很高。在中医属于温病的“痉症”范围,早在内经中有记载。主要表现为高热、剧烈的头痛、频繁呕吐,严重时出现嗜睡、昏迷、肢体抽搐等,确诊后通常采用综合治疗,西医足量抗生素加激素,对其高热、呕吐、抽搐等应用中医的中药灌肠、针刺等,可以快速缓解症状,减少后遗症,提高治愈率。
     
       1、初期邪犯肺卫,在此如何控制病情往往预后较好:选用辛凉解表,清热解毒:选用:桑叶6克,连翘10克,黄芩6克,甘草3克,大青叶10克,知母10克,粳米3克等,根据患儿年龄调整剂量。此期出现呕吐时,针刺内关、气海、足三里;高热时,针刺大椎、曲池、合谷 ,可以用羚羊角粉退热。或者中药退热方保留灌肠。
     
       2.中期病情进一步加重出现嗜睡昏迷,四肢抽搐等,清热凉营,泻火解毒,醒脑开窍方药:地黄、犀角、黄连、栀子、知母、赤芍、玄参、甘草、牡丹皮、竹叶、钩藤、石决明等3-10克,煮水胃管内注入,同时口服安宫牛黄丸。昏迷刺人中、涌泉、十宣等穴位,可放血。
     
       3、恢复期:正虚邪恋证,低热绵延,神萎嗜睡,面白,气短乏力,四肢欠温,口渴,自汗或盗汗,舌质红,苔薄白或少苔,脉细无力。治则益气养阴,方药青蒿鳖甲汤加减。

  • 1. 多喝水能美白全身
    早上空腹喝一大杯温水,加柠檬效果会更好。另外睡前 30 分钟也要喝一小杯水,让细胞充分吸收,可以防止黑色素,有效美白。

    2. 豆腐+海带全身美白效果好
    平时可以多吃吃豆腐,配海带来吃。豆腐富含蛋白质,海带含碘量高,对全身美白来说效果超好。

    3. 多喝牛奶、多吃蔬菜水果能美白全身
    多喝牛奶可以美白,多吃丰富维生素 C 的蔬果,如番茄、柠檬、芭乐、柳丁、山楂、新鲜绿叶蔬菜类等。感光能力强的食物,如香菜、红萝卜、芹菜等尽量少吃。

  • 心肌炎住院一般几天恢复,主要与患者病情严重程度、治疗情况以及个体因素相关。

    心脏是非常重要的器官,多数心肌炎患者的恢复均较慢,临床上以病毒性心肌炎较常见。

    病毒性心肌炎病程多比较长,患者至少需要住院治疗 1 周以上,回家以后还需要遵医嘱继续治疗并注意休息,多数患者在 3-6 个月左右会痊愈,少部分自身免疫力较好的患者可能在 1-3 个月左右能恢复。另外,急性爆发性心肌炎或心肌炎合并恶性心率失常的患者,多数预后不好,可能会在 3-5 天内就出现死亡。

    心肌炎患者一定要及时要医院的心脏内科进行专科治疗,同时建议休息 3-6 个月,以免发展为慢性心肌炎。

  • 有疾病一定不要拖,免得为时已晚!

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中日友好医院 眼底科

中日友好医院< 眼底科
擅长: 白内障,青光眼,干眼症,结膜炎等眼科常见病。糖尿病视网膜病变,视网膜静脉阻塞,黄斑变性,玻璃体积血,视网膜脱离等疾病的激光、玻璃体注药、手术的综合治疗。
擅长: 白内障,青光眼,干眼症,结膜炎等眼科常见病。糖尿病视网膜病变,视网膜静脉阻塞,黄斑变性,玻璃体积血,视网膜脱离等疾病的激光、玻璃体注药、手术的综合治疗。

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