什么是唐氏综合征？

唐氏综合征是一种先天性、终身性疾病，会造成学习障碍并累及心脏、血液、消化系统等器官，轻重不一。

细胞中的染色体是构建人体的蓝图，而唐氏综合征患者多了一条染色体，使得他们出现各种异常、外貌亦不同于常人。

唐氏综合征病因不明，但高龄孕妇所产婴儿患该病的风险较高。

唐氏综合征有何体征？

患儿出生时常表现为：

• 面部扁平
• 颈后部皮肤冗余
• 眼睛上斜
• 肌肉松软
• 耳部外观异常
• 手掌仅有断掌纹
• 大脚趾和第二脚趾间的缝隙较宽

随着年龄的增长，还可出现：

• 小头或短颈
• 扁鼻
• 耳朵偏小或其他异常
• 牙齿异常
• 张口伸舌
• 手短而宽
• 肚脐凸出

有针对唐氏综合征的检查吗？

有，孕期不同阶段可采取不同检查方法。

如果孩子出生后有唐氏综合征的体征，可行血液检测。

唐氏综合征可引起哪些学习问题？

患儿学习坐、走和说话的速度较慢，即“发育迟缓”。几乎所有患者都存在智力障碍，IQ 较低；语言或记忆也可能存在不同程度的障碍。

部分患儿还可能有行为问题，如难以静坐或存在攻击性。

唐氏综合征可引起哪些健康问题？

患者的健康问题和异常特征可累及：

• 心脏
• 血液
• 抗感染系统
• 消化系统
• 激素(控制机体功能的物质)
• 呼吸
• 骨关节
• 视力和听力
• 皮肤

并非每个患者都会出现上述所有问题。

唐氏综合征患儿应该就诊吗？

有应定期就诊以检查是否出现相关问题，并尽早治疗。

如何治疗唐氏综合征？

大多数相关问题可治疗，如手术治疗心脏问题，或佩镜矫正视力问题。

唐氏综合征女性患者有生育能力吗？

有有，故需指导女性患者避孕。

该病对生活有何影响？

许多患者生活得快乐而充实，但在日常事务方面需要帮助。

照顾唐氏综合征患者时会遇到各种困难，可求助医护人员。

在临床中，因为做了神经瘤手术以后出现了面瘫方面的临床症状，自行恢复的可能性是非常小的，所以出现了面瘫方面的临床症状，需要及时检查治疗，以免延误病情。

一般情况下，需要做一个面部肌电图的检查，了解一下面神经损伤的严重程度，如果面神经损伤比较轻微，那预后一般还是比较好，还是能够慢慢恢复的。如果面神经损伤比较严重，那预后就比较差，恢复的效果就不好了。

一般情况下，主要从以下两方面来治疗，一是药物对症处理，可以选择血塞通片，甲钴胺片这两种药物，有活血化瘀和营养周围神经方面的作用。第二方面需要配合做面部方面的康复治疗，比如说面部针灸，推拿，穴位注射等治疗，综合性的处理，这样治疗才有效果。

出现了面瘫的症状，需要及时到当地三甲医院的康复科或者针灸科治疗。

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骨髓基质细胞成脂分化学说

王义生等采用灌胃法给予小鼠烈性白酒 6 个月时，组织学改变为股骨头内脂肪细胞增殖、肥大，脂肪增多，髓内造血组织减少，空骨陷窝增多，骨小梁变细、稀疏，RT-PCR 技术检测到股骨头组织内成脂转录因子 PPARγmRNA 呈明显高表达，成骨基因骨钙素（BGP）mRNA 呈低表达。

王义生等又用酒精处理自小鼠骨髓细胞克隆出的骨髓多能干细胞，观察到 14 天酒精组细胞中出现甘油三脂积聚，大量分化为脂肪细胞，且分化程度具有剂量依赖性。酒精组中成骨基因骨钙素 mRNA 表达降低 85%，其碱性磷酸酶（ALP）活性也随酒精浓度的增加而显著降低，表明酒精直接导致骨髓多能干细胞成脂分化增加，成骨分化减少。

李月白等进一步观察到酒精组脂肪细胞数量和成脂转录因子（PPARγ）mRNA 表达均明显增高，说明酒精直接诱导 NIH3T3 成纤维细胞大量分化为脂肪细胞。这些研究结果证实了为什么 AOFH 时出现的股骨头骨髓内脂肪细胞异常增殖肥大，揭示了 AOFH 的最新发病机制。

与此同时，由于骨髓多能干细胞大量成脂分化，则其成骨分化被抑制，骨髓基质系统就难以补充足够的成骨细胞用于骨的重建、骨折愈合以及坏死骨的修复，最终导致骨坏死。因此酒精导致骨髓内脂肪形成增多和脂质代谢异常改变可能是 AOFH 的主要致病因素，这一机制的揭示将为从细胞基因水平防治 AOFH 找到了新的研究方向。

冠心病是一个多因致病的疾患，影响冠心病发病的危险存在于我们的日常生活中，与生活方式紧密相关，这些危险因素，―可增加我们得冠心病得机会，它主要包括：遗传因素、高血压、吸烟、高胆固醇和高脂肪饮食、超重、缺乏锻炼、紧张和心理压力、糖尿病。除遗传外，以上危险因素我们可以控制和改善的。

了解以上八项增加心脏疾病和冠心病的因素是非常重要的，冠状动脉内的斑块的形成和动脉的粥样硬化是我们的生活中逐步形成的，我们应该了解和尽可能减少这些危险因素，以便对抗或推迟冠状动脉阻塞的发生和减少心肌梗塞的发生。

遗传因素：

在绝经期前，男性比女性更易患冠心病，其比例约为 4： 1。而绝经期以后，女性发病机率逐渐增加。到 65 岁男女发病的机率持平随年龄的增长而增加。

吸烟：

吸烟对机体有许多副作用，这些副作用是由于烟雾中所含的烟碱、尼古丁、一氧化碳而引起的。

吸烟是一个完全可以避免的危险因素，并且戒烟以后，将会大为受益，如果一个吸烟者戒烟以后，他死于冠状动脉硬化的比例，在 10 年以后，大约和不吸烟者持平。口嚼烟草，因为同样含大量尼古丁，所以也可以产生上述的副作用。

高血压：

它被认为是加速动脉粥样硬化、心脏衰竭的一个重要因素，因此把血压控制在尽可能正常的范围之内，是尽可能减少高血压这一致病危险因素的一个有效方法。定期接收你的医生检查，并按他的意见执行，是非常明智和有效的。

精神紧张：

长期精神紧张可以导致血压增高，但尚不十分清楚精神紧张作为一个危险因素是是如何起作用的，现在已观察到如果一个人对周围环境总是处在紧张状态，那么他很容易患心脏病。

体重：

体重超重对你整个身体的情况都是有害的，例如：

• 当一个人超重时，会增加心脏的负担，因为心脏必须分组额外的工作，以提供给更多的血液到多余的组织去。
• 超重的人，其血液中胆固醇的含量，通常是增高的，在控制体重后，胆固醇含量会有所下降。
• 在体重超重时，糖尿病不易控制。
• 超重时，高血压也不易控制。

绝大多数专家认为，运动对心脏有益，建议有规律的进行以下运动：散步、慢步、游泳，每周保持三次，运动可以燃烧体内多余的脂肪和热卡，帮助你控制血压，锻炼心脏的工作能力，使心脏能耐受突发性的运动而增加心脏负荷。

高血脂：

高血脂是发生心脏病的另一高危因素，目前尚不能确切知道胆固醇在何种数值对心脏是有害的，通常情况下，血内胆固醇的水平达 300mg，被认为是太高了，总之，胆固醇水平越低患得心肌梗塞的危险越小，血液中胆固醇在 200mg 或更低，而患冠状动脉粥样硬化心脏病的比例就会非常低。

盐：

应密切注意在饮食中盐的含量，是非常重要的，导致血管和体内的液体潴留，因此过多的摄取盐会增加心脏的负担，并且也是导致高血压病的一个危险因素。

咖啡因：

建议对咖啡因的使用控制在一个合适的水平，咖啡因包括在咖啡中，茶、可乐类的饮料中，咖啡因有刺激心脏工作的作用。

糖尿病：

糖尿病患者的胰岛功能降低，不能产生足够量的胰岛素，导致血液内的血糖异常的增高，胰岛素的作用是使机体利用这些糖，将其转化成能量，供人体活动的需要。当血液中糖的含量增高它将导致血液中的胆固醇水平增高，并且增加心肌梗塞的发生率。因此控制血液中的血糖水平，是非常重要的，可以通过调整饮食，保持体重，增加运动来达到。

最近疫情防控，越来越多的人都准备接种新冠疫苗，建立免疫屏障主动免疫新冠。但是在决定接种新冠疫苗之前，很多人都担心自己适不适合打，能不能打，比如有人有肺部小结节，有的人有肺部肿瘤手术史，有的曾经有过敏性疾病，有人有高血压，有人有糖尿病，有人有癌症，等等。

那么到底哪些人不能打新冠疫苗呢？

第一，既往在接种疫苗的时候（无论是什么疫苗）出现了严重的过敏反应，出现过敏性休克，呼吸困难等，不能接种，因为在接种其他疫苗的时候出现严重的不良反应，在接种新冠疫苗的时候同样有可能，由于接种的风险太大，所以不建议接种。

第二，妊娠期女性，不能接种疫苗，一旦接种之后发生不良反应，伤害的不仅仅是孕妇健康，还可能伤害腹中胎儿。

第三，正处于相关急性疾病发作期，慢性疾病急性发作期的患者，慢性疾病未控制的情况，不能接种，比如你现在罹患了肺炎，感染还没有控制，不能接种，比如你有支气管哮喘，最近两天哮喘发作了，呼吸困难，同样不能接种。

第四，患有未控制的癫痫或其他严重神经系统疾病的情况，不能接种。

第五，血小板重度偏低，凝血功能差的人，不适合接种疫苗。

有些患者，虽然不是疫苗接种的绝对禁忌症，但由于自身因素，应该暂缓接种，等身体允许了，依然可以接种。

一，癌症患者处于手术期间，放化疗期间，应该暂缓接种疫苗，等到病情稳定了再去接种也不迟。

二，有皮肤疾病，目前有明显的皮肤瘙痒，皮疹出现，还未控制好，不建议立刻接种疫苗，可以暂缓接种。

三，出现发热，不宜立刻接种疫苗，应该积极查找发热原因，等到体温控制好再接种疫苗。

四，诺如病毒、轮状病毒或其他病毒引起的急性腹泻，应暂缓接种。

1，营养是性爱的物质基础。研究结果表明，蛋白质和锌等重要元素的缺乏，可引起性功能减退，对男子影响尤重。相反，充足、齐全的营养，特别是多吃些含优质蛋白、多种维生素和锌的食物，可维持性功能的正常水平。

2，长期或大量服用某些药物，可致性功能减退，甚至可以引起男子阳痿和女子性冷淡。影响性功能的药物种类很多，其中重要并常见的有：利血平、萝芙木、心得安、氯丙嗪、普鲁苯锌和一些抗癌药物。如长期接受放射治疗，也可导致性欲降低。

3，居住在杂乱无章、通风不良、过于拥挤的环境里，不仅会引起心绪不佳，而且由于室内新鲜空气不足，导致大脑供氧不足，影响性功能，使性欲降低。特别是几代人同居一室，或与子女同睡一床，会形成无形的心理压力，容易引起性欲减退。

高血压常常合并多种危险因素、靶器官损伤和临床伴随疾病。因此，为尽早发现靶器官损伤、早期干预、早期获益，应尽早进行相关的实验室检查和辅助检查，全面评估高血压患者的心血管风险。通常指南推荐的检查项目如下：

• 血液生化检查：测定血糖、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C )、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C )、甘油三酯、尿酸、肌酐、血钾等常规检查，必要时可进行一些特殊检查，如血液中肾素、血管紧张素、醛固酮和儿茶酚胺等。
• 尿液分析：检测尿比重、pH、尿蛋白、尿微量蛋白和肌酐含量，计算尿白蛋白/肌酐比值。
• 心电图：可诊断高血压患者是否合并左心室肥厚、左心房负荷过重和心律失常。
• 超声心动图：诊断左心室肥厚比心电图更敏感，并可计算左心室重量指数，还可评价高血压患者的心脏功能，包括收缩功能和舒张功能。
• 颈动脉超声：颈动脉病变与主动脉、冠状动脉等全身重要血管病变有着很好的相关性，颈动脉为动脉硬化的好发部位，其硬化病变的出现往往早于冠状动脉及主动脉，而颈部动脉位置表浅，便于超声检查，是评价动脉粥样硬化的窗口，对于高血压患者早期靶器官损伤的检出具有重要的临床意义。
• 眼底检查：可发现眼底血管病变和视网膜病变。前者包括动脉变细、扭曲、反光增强、交叉压迫和动静脉比例降低，后者包括出血、渗出和视盘水肿等。高血压患者的眼底改变与病情的严重程度和预后相关。

预防

• 合理膳食
• 每日三餐膳食要调配合理，做到粗细搭配营养平衡，足量的蛋白质能清除肝内脂肪。禁酒戒烟，少吃过于油腻的食物，控制脂肪的摄入量，尤其要避免动物性脂肪的摄入。
• 适当运动
• 每天坚持体育锻炼，可视自己体质选择适宜的运动项目，如慢跑、打乒乓球、羽毛球等运动。要从小运动量开始循序渐进逐步达到适当的运动量，以加强体内脂肪的消耗。
• 慎用药物
• 任何药物进入体内都要经过肝脏解毒，在选用药物时更要慎重，谨防药物的毒副作用，特别对肝脏有损害的药物绝对不能用，避免进一步加重肝脏的损害。
• 保持心情开朗

1、定期筛查。

如果定期进行 TCT 和/或 HPV 检查，就可早期发现风险，有效预防宫颈癌。

美国预防服务工作组推荐 21-29 岁女性每 3 年进行一次宫颈细胞学检查（TCT），30-65 岁女性每 3 年进行一次宫颈细胞学检查，或每 5 年进行一次 HPV 检查联合宫颈细胞学检查以筛查宫颈癌若 TCT 检查结果异常或有 HPV16/18 感染，推荐进一步行阴道镜检查。

阴道镜主要观察宫颈阴道病变上皮血管和组织变化。对肉眼病灶不明显的病例，并根据检查结果指导定位行活检即组织学检查。

2、注射疫苗。

宫颈癌是目前唯一病因明确，可预防可筛查的肿瘤。基于一级预防，HPV 疫苗是预防宫颈癌的有效措施，它可有效预防大部分宫颈癌及生殖器疣。

根据不同年龄段抗体产生情况，WHO 规定 15 岁以下女性的 HPV 疫苗接种量为 2 针，15 岁及以上女性为 3 针，分别为 0、1、6 个月，使用上述疫苗实施方案可有效降低疫苗成本并提高覆盖率。

经过长期随访，4 价 HPV 疫苗可持续提供至少 10 年的保护作用，其效力保持在 90%以上。但接种 HPV 疫苗并不能取代常规宫颈癌筛查。