11月14日是联合国糖尿病日，当今世界，糖尿病是严重威胁儿童、青少年的一种慢性全身心疾病，主要是以高血糖为特征的代谢异常的遗传异质性疾病。儿童患者的糖尿病大多数为1型糖尿病。
 
 
今天就跟大家讲一讲1型糖尿病的诊断和治疗。

1型糖尿病的诊断

目前儿童1型糖尿病的发病率在全球呈显著上升趋势，主要病因和发病机制尚不明显，主要因素为：

1、遗传因素

一种在有遗传因素的个体出现，有胰岛β细胞免疫介导损伤引起的自身免疫性疾病。

2、环境因素

 环境因素包括病毒感染（先天性风疹病毒和肠道病毒，尤其是柯萨奇病毒B病毒）和饮食（如牛奶，谷物纤维、牛奶中的胰岛素、、维生素D或不饱和脂肪酸omega-3缺乏）

3、免疫因素

环境因素诱发后，进入自身免疫激活阶段。大量研究显示1型糖尿病的发展速度是由致病性T细胞和调节性T细胞之间的平衡所决定的。

   

1型糖尿病的儿童，一般起病急，多数患儿常因感染，饮食不当或情绪激惹而诱发起病。变现为多尿，易饿多食和体重减轻，称为“三多一少”。
 

 
同时婴幼儿的多饮多尿常不易被发觉，从而很快发展为脱水及酮症酸中毒。
 
如果糖尿病患儿突然发生恶心，呕吐，厌食或腹痛、腿疼等症状，需考虑是否为糖尿病酮症酸中毒，应尽快去医院诊治。
 
体格检查：
 
一般除消失外无阳性特征，并发糖尿病酮症酸中毒时可出现不规则的生产呼吸，散发出酮味（烂苹果味），严重时可伴有神志的改变。
 
病程长且病情控制不良可致发育落后，身材矮小，肝肿大和智能落后等，称为糖尿病侏儒。
 

 
晚期可有白内障，视力障碍及视网膜病变，甚至失明。还可能发生蛋白尿，高血压，糖尿病生病。

接下来讲下1型糖尿病和酮症酸中毒的诊断标准：根据2019年WHO颁发的新分型标准，符合下述4条之一可诊断为糖尿病：

• 空腹血糖≥7.0mmmol/L。
• 口服糖耐量负荷后2h血糖≥11.1mmol/L。（葡萄糖1.75/kg，葡萄糖最大量75g）
• HbA1c（糖化血红蛋白，此方法需美国糖化血红蛋白标准化计划认证）≥6.5%
• 随机血糖≥11.1mmol/L且伴糖尿病症状体征。

     

符合上述标准但对于无症状者建议在随后的1d重复检测以确认诊断。
    
此外血糖5.6-6.9mmol/L为空腹血糖受损，口服糖耐量试验2h血糖7.8-11.0mmol/L为糖耐量受损。

糖尿病酮症酸中毒（DKA）的诊断生化标准：

血糖＞11.1mmol/l，静脉血PH＜7.3或HCO3-＜15mmol/L，酮血症和酮尿症。

DKA严重程度分度：

轻度：PK＜7.3，或HCO3-＜15mmol/L
中毒：PK＜7.2，或HCO3-＜10mmol/L
重度：PH＜7.1，或HCO3-＜5mmol/L
 

还需要检测血电解、血糖、血酮体、血脂、血气分析、尿糖、尿酮体，空腹胰岛素，C肽及糖化血红蛋白(HbA1c）等，葡萄糖耐量试验（OGTT），胰岛素自身抗体测定。

   
 1型糖尿病的治疗

治疗目的：降低血糖，消除症状，预防并延缓急、慢性并发症的发生，提高生活质量，使I型糖尿病患儿像正常儿童一样，健康成长。
 

 
治疗方案：主要还是胰岛素注射治疗，在专业内分泌科医生制定个体的方案。
   
饮食：
   

• 供给营养充足的平衡膳食，保证糖尿病儿童的正常生长和青春期发育的需要，维持血糖和糖化血红蛋白达到或接近正常水平，防止酮症酸中毒和低血糖的发生，防止和延缓并发症的发生和发展。
• 实现理想的血脂和脂蛋白水平，维持正常血压。
• 合理安排一日三餐，调配多样化饮食。
• 保证维生素、微量元素和膳食纤维的摄入：水果、蔬菜多样化，如黄瓜、西红柿、芹菜等所含热量很少，基本上可
• 不限制数量，应避免摄入盐过多。
• 不适合糖尿病患儿食用的食品：如肥肉，油炸食物，糖果，含糖的饮料，含糖高的水果，粉丝，粉条，凉粉等。
• 正确对待“无糖食品”，既是视品就有一定的热量，食用后也应减去相应的主食。

     

运动疗法：
 
是治疗1型糖尿病最重要的手段之一，对糖尿病的病情控制有很好的促进作用。
 

 
糖尿病病情稳定，血糖控制在＜11.1mmol/L时，可参加学校的各种体育活动如跑步，跳高，跳远，广播体操，游泳等。
 
1、运动的益处：
 
运动能提高周围组织对胰岛素的敏感性，降低血糖，血脂和血液粘稠度。增强体质，改善心、肺功能。
 
有氧运动还能明显改变机体的组分，即减少脂肪数量和增加肌肉，骨骼等组织的数量。
 
有利于糖尿病慢性并发症的预防和控制。还能给患儿带来自信心，增加生活乐趣。
 
2、运动强度：
 
建议每天进行至少30min中等强度的有氧运动（运动时感觉全身发热，出汗但非大汗淋漓），每日累及运动达到60分钟或90分钟的有氧运动更好。
 
3、运动时间和频率：
 
应在产后1.5小时进行，以防出现低血压，运动前后应进行5-10分钟的热身运动。
 
每次运动必须至少持续20分钟以上，因20min是取得健康效应的最短运动时间。
 
4、运动方式：
 
有氧运动项目包括步行，慢跑，骑车，游泳，登山，爬楼梯，打羽毛球、乒乓球等。
 
总之以动态活动代替静态活动，对各年龄糖尿病患儿都非常重要。
 
注意事项：
 
运动时应注意选择合适的服装和鞋袜，运动后注意清洁卫生。
 
宜将胰岛素改为腹壁皮下注射，以免运动时吸收过快，而易发生低血糖。
 
运动后易出现低血糖者可于运动前有计划加用少量食品，或适当减少胰岛素用量。
 
还需注意定时定量运动，与定时定量注射胰岛素和定时定量进餐同样重要，检查“三定”原则，才能收到良好的血糖控制效果。

本文转载自芝加哥大学医学中心。

 

儿童肠易激综合征（IBS）和儿童炎症性肠病（IBD）是两种听起来相同但又截然不同的腹部疾病。名称和症状的相似性可能是这些疾病经常被错误地交替提到的原因；但是，要接受检查，得出正确的诊断，以确保最合适的治疗，这非常重要。在这里，我们来看看IBS和IBD，它们的不同之处，它们是如何诊断出来的，以及它们的治疗选择。

 

儿童IBS和IBD的主要区别在于，炎症性肠病会引起破坏性炎症，并对胃肠道造成永久性损害，而肠易激综合征不会引起炎症，很少需要住院治疗。此外，孩子有可能同时患有IBS和IBD。

 

  

引起儿童炎症性肠病的原因是什么？炎症性肠病是如何诊断的？

 

目前还不清楚是什么导致了炎症性肠病。众所周知，它涉及基因、免疫系统和环境因素之间的相互作用，包括以前的胃肠道感染和接近吸烟的因素。与IBS不同，医疗保健提供者将能够在内窥镜和组织学评估过程中看到IBD引起炎症的证据，这是一种检查和评估消化道的非手术方式。

 

其他用于筛查儿童IBD的检查包括血液测试，利用X射线或磁共振进行的影像检查，以及特定的粪便检查。评估还有助于确定您的孩子是否患有溃疡性结肠炎（UC）或克罗恩病（Crohn‘s disease），这是IBD的两种类型。

 

如果IBD没有得到诊断，可能会导致结肠癌，并影响到身体的其他器官，包括眼睛和肝脏。儿童IBD还会导致关节炎、皮肤病、肾脏问题和骨质流失。

 

引起肠易激综合征的原因是什么？儿童肠易激综合征有哪些症状？

 

儿童肠易激综合征可能发生在肠道对特定食物或其他诱因（如压力）敏感的时候。IBS的症状包括胃痛、痉挛、胀气、睡眠困难和疲劳，以及便秘和/或腹泻。肠易激综合征本身在检查时不会引起消化道炎症或任何明显的变化。

 

如何治疗儿童IBD和IBS？

 

虽然同时对IBD和IBS进行管理是可能的，但两者都是无法治愈的。肠易激综合征儿童的治疗选择包括改变饮食和尽可能避免已知的诱因。缓解紧张情绪的压力管理和药物也是儿童IBS的治疗选择，应该与医疗服务提供者讨论。

 

药物和饮食改变也是炎症性肠病患儿的治疗选择。但是，如果病情严重或进展迅速，可能需要进行手术治疗。

 

孩子的健康无疑牵动着每一位家长的心。消化道、呼吸道等常见的疾病会对孩子造成较大的伤害，也更容易引起家长的关注，但是很多不起眼的小毛病却也存在着大隐患，比如反复的皮肤瘙痒会严重影响孩子的生活，甚至会造成儿童暴躁、易怒、睡眠等问题。

 

 

到底是什么皮肤病有这么大的“能量”呢？

 

特应性皮炎

 

特应性皮炎（AD）又称异位性皮炎/异位性湿疹/遗传过敏性皮炎，是一种以瘙痒为主的、反复发作的慢性疾病^[1]。局部好发部位多见于面部、颈部、肘膝处[1]。AD是无法彻底治愈的，但可以有效改善症状以及控制。

 

儿童和成人均可发病，但儿童是AD的高发年龄段^[2]。2002年我国10城市学龄前儿童（1~7岁）患病率为2.78%，而2012年我国某南方城市3~6岁儿童患病率达到8.3%^[2]。

 

2014年，采用临床医生诊断标准，我国12城市1~7岁儿童AD患病率达12.94%，1~12月龄婴儿AD患病率则高达30.48%^[2]。

 

 

临床表现 ^[2]

 

AD的基本临床表现为皮肤干燥、瘙痒和湿疹病变；皮损可分为急性期、亚急性期或慢性期。基础损害包括红斑、丘疹和红疱疹。继发损害包括苔藓样变、侵蚀、剥落和结痂。

 

AD在不同年龄段的好发部位不同：婴儿期好发于面颊、头皮、额头、上肢，偶发于躯干和下肢；儿童期多发于肘窝、腘窝、颈部，偶发于面颊和四肢；青少年和成人期则多在肘窝、腘窝、双手和双脚发病，偶发于胸前和后颈部。

 

 

治疗 ^[2]

 

AD的治疗目标是缓解或消除临床症状、消除诱发和/或加重因素、减少和预防复发、提高患者生活质量。虽然目前来讲AD无法彻底治愈，但是正规和良好的治疗与疾病管理可使症状完全消退或显著改善。

 

AD的治疗原则为：保湿+抗炎+患教。特应性皮炎是慢性复发性疾病，需要长期治疗，对疾病进行全程管理。当然，也不是所有的AD都需要用药，按照疾病严重程度采取阶梯策略。

 

基础治疗：健康教育，使用保湿润肤剂，寻找并避免或回避诱发因素。

 

轻度AD患者：根据皮损及部位，选择外用糖皮质激素/钙调磷酸酶抑制剂（TCS/TCI）对症治疗；必要时口服抗组胺药治疗合并过敏症或止痒；对症抗感染治疗。

 

中度AD患者：根据皮损及部位选择TCS/TCI控制症状；TCS/TCI主动维持治疗；窄谱中波紫外线（NB-UVB）或UVA1治疗。

 

重度AD患者：系统用免疫抑制剂；短期用糖皮质激素；靶向生物制剂；UVA1或NB-UVB治疗。

 

从疾病的发生发展及症状、治疗，我们可以更加清楚的认识到，儿童健康不容忽视，即便是“不起眼”的皮肤病，也需要重视起来，千万不要让孩子经受疾病的反复折磨。

 

参考文献：

1. European Task Force on Atopic Dermatitis. Dermatology, 1993, 186(1): 23-31.

2. 中华医学会皮肤性病学分会免疫学组, 等. 中国特应性皮炎诊疗指南（2020版）. 中华皮肤科杂志, 2020, 53(2).

白血病是儿童第一大癌。其中最多发生在4岁左右的儿童，夏季、冬季是儿童白血病的多发季节，急性淋巴细胞白血病约占儿童白血病的75%至80%，是儿童白血病的主要类型。

专家指出，儿童白血病不是不治之症。现今儿童白血病治疗技术现已相当成熟，包括多种药物联合化疗和造血干细胞移植治疗两种手段。儿童白血病对普通化疗药物十分敏感，多种药物联合化疗是儿童白血病的最常用、最主要治疗方法，效果明显。

联合化疗过程一般需2至3年，具体化疗药物，要根据患儿不同病情而定。只有不足20%的患儿需移植造血干细胞(只有化疗效果不理想的患儿才需接受移植治疗)。只要坚持全程规范化治疗，超过80%的白血病患儿能治愈。经过规范治疗，停药两年不复发就为治愈，此后患者再复发的几率非常低，可完全像正常人一样学习、生活和工作。

预防胜于治疗。让儿童从小进行“三浴”(即空气、阳光和水)锻炼，多在户外运动，可提高身体抵抗力，减少各种感染性疾病的发生，有助预防白血病的(转载自中国健康网http://www.69jk.cn，请保留此标记。)发生。王小衡

儿童白血病早期症状

急性白血病的早期发现对提高及早治疗和良好预后是非常重要的。临床上，如有下列几种表现则高度提示儿童白血病的可能：

1、不明原因的发烧，多为不规则发烧，时间长短不一，发烧不伴畏寒;

2、全身多部位自发性出血，常见鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀点或青紫块;

3、孩子在短期内食欲锐减，无精打彩，特别容易疲劳，逐渐消瘦;

4、面色和口唇进行性苍白，皮肤变白。活动后心悸、出气不匀，出汗较多;

5、学龄儿童常述胸骨痛或全身各大关节游走性疼痛;

6、体检发现孩子肝脾肿大，周身浅表淋巴结肿大;

7、验血报告细细胞及血红蛋白明显减少，外周血液中白细胞中发现原始细胞，血小板计数减少，骨髓检验明显发现异常。

那么我们怎样预防白血病的发生呢，研究发现，儿童常吃熏肉、香肠、腊肠、咸鱼等经加工处理的肉类食品，患白血病的几率将会提高。反之，那些经常食用蔬菜或黄豆产品的儿童，患癌的风险较少吃蔬菜者减少一半。

我国甲状腺结节的发病率大约在30%左右，好发于中青年人群，尤其是女性群体，这其中95%都属于良性结节，只有5%左右是恶性的。虽然儿童不是甲状腺结节的高发群体，但是在儿童患者中，良性与恶性甲状腺结节的比例却与成年人是截然相反的。

 

儿童甲状腺结节比成年人要少见，发病率仅为1.5%-1.8%左右，但与之相比的恶性比例却高达25%-26.4%，是成人的5倍之多，这也就意味着，发现甲状腺结节时它可能已经是甲状腺癌了。而且儿童甲状腺癌更容易发生转移，远处转移率高达20%，而成人患者仅为2%。

 

所以，临床遇到儿童甲状腺内结节时，应考虑癌的可能性，尤其是单发结节在短期内迅速增大或伴有颈淋巴结肿大者更有较大可能性^[1]。

 

 

分化型甲状腺癌

 

在甲状腺癌中尤以分化型甲状腺癌最为常见，约占全部甲状腺癌的85%-90%左右，它又可以分为甲状腺乳头状癌和甲状腺滤泡癌。

 

甲状腺乳头状癌特点：生长缓慢，恶性程度低，但其肿瘤的恶性程度会随着年龄的增长而增加。以腺内扩散和局部淋巴结转移较为常见，但也可能转移至骨、肺。

 

甲状腺滤泡癌特点：恶性程度高于乳头状癌，通过血循环向肺和骨骼等远处转移，也可转移至淋巴结。单纯的滤泡癌较为少见，多数是与乳头状癌夹杂成为混合型。

 

大多数的分化型甲状腺癌的预后是比较理想的，甚至可以达到治愈，因为这两种甲状腺癌的癌细胞与正常的甲状腺组织细胞相似度很高，不但生长速度较慢，且不易出现远处转移，所以10年的生存率可达90%以上。

 

 

那么，哪些甲状腺结节的儿童更容易发展成为甲状腺癌呢？

 

1、 曾有头颈部放射线照射史或放射性尘埃接触史；

2、男性。在儿童时期，男孩的患病比例远远高于成年男性的患病率，儿童期男女患者比例为1：1.5；

3、严重良性甲状腺疾病史，如先天性甲低、甲亢、桥本甲状腺炎等；

4、全身放射治疗史；

5、年龄小于10岁是恶性甲状腺结节的高危因素^[2]；

6、甲状腺癌家族史，多发内分泌腺瘤综合征家族史。

 

所以建议甲状腺瘤的高危儿童应每年进行健康体检，如果在体检中发现了可触及的结节、淋巴结肿大或甲状腺不对称等症状，则应做进一步的检查，尽早排除隐患，不要等到有不舒服的表现或甲状腺肿大后再去检查，儿童本身对疾病的反应就不那么明显，容易忽视，往往出现严重问题了再去检查，可能已经晚了，错过了更佳的治疗时期。

 

参考文献

[1]周杏仁,冯懿正.儿童甲状腺癌特征及其诊疗方法探讨[J].实用肿瘤杂志,1996（02）

[2]Alessandri AJ,Goddard KJ,Blair GK,et al.Age is the major de-terminant of recurrence in pediatric differentiated thyroid carci-noma[J].Med Pediatr Oncol,2000,35(1):3541-3546.

儿科门诊来了一对神色慌张的夫妇，手里抱着一个小小的婴儿。妈妈先开口了：“医生，这是怎么回事呢，我的孩子的黄疸为什么一直褪不去？这都出了月子了还有黄疸，是不是得什么病了呢？我快急死了！”爸爸也在一旁插嘴了：“是呀，看到亲戚家的孩子生下来之后，黄疸也是八天十天就退了的，我们家孩子到底是怎么回事？您快帮我们看看呀！”我马上明白了怎么一回事，这个出了月子还有黄疸的孩子可能得了肝炎综合征了。那么今天就给大家科普一下这个话题，什么是婴儿肝炎综合征呢？

 

 

婴儿肝炎综合征是什么？

 

婴儿肝炎综合征是指0-1岁的小孩身上发病的肝炎综合征。婴儿肝炎综合征患儿有两个特点，第一个特点是宝宝有黄疸，看到皮肤明显发黄的，黄疸持续的时间较长，而且不断加重，一般超过一个月仍不见好转。第二是肝功能受损，主要指标是转氨酶升高，其他的参考指标还有胆汁酸和转碳酶。综合以上两个因素在0-1岁婴儿身上出现可以称之为婴儿肝炎综合征。

 

 

婴儿肝炎综合征的表现？

 

婴儿肝炎综合征一般会有什么明显的症状表现呢？婴儿肝炎综合征最明显的表现是黄疸，婴儿肝炎综合征患儿的黄疸区别于其他新生儿的黄疸，持续的时间较长，而且不断加重，超过一个月仍不见好转，就要警惕是不是婴儿肝炎综合征。其他表现比如大小便异常，一种表现为大便和小便发黄，是比较轻微的症状；但如果小便黄而大便白，说明胆红素不能通过肠道由大便排出，要通过血液吸收从小便中排出，说明该婴儿有胆道闭锁的情况，必须马上手术治疗。

 

 

 

婴儿肝炎综合征怎么治？

 

如果婴儿是先天性结构的缺陷，例如胆管发育不良或者胆道闭锁，肝脏分泌的胆汁流不下来导致的肝炎综合症，孩子必须手术治疗，而且要在80天以内完成，因此治疗婴儿肝炎综合征必须马上排查胆道闭锁的病因，越早治疗的话效果肯定也就越好。

 

如果婴儿肝炎综合征是肝脏炎症引起的，那么必须找到病原再进行处理。

 

如果婴儿肝炎综合征是代谢性疾病引起的，要针对治疗和饮食配合补充相应的需要的物质。

 

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有一种冷叫“妈妈，奶奶，姥姥觉得你冷”。

 

媒体曾报道过这样一则新闻，嘉兴一出生仅104天的婴儿，因为父母担心宝宝冷，在喂完奶后就和家长一起睡，最后因为被子捂得太老，引起高热脱水，窒息，孩子永远也没有醒来，让人痛心。

 

特别是秋冬季节，大人们总担心孩子冷，就捂着，让孩子过度保暖捂热，于是乎，捂闷综合征就这样出来了。

  

 

一，什么是儿童捂热综合征？

 

儿童捂热综合征，又称为IMS，蒙被缺氧综合征。

 

绝大部分都是由于家长给孩子过度捂热保暖造成的，持久的高热环境引起体内环境的失调，代谢紊乱，引起多个器官功能失调，甚至衰竭，严重可能遗留后遗症。

 

很多人可能不会意识到，就是加件衣服多裹层被子，也能有这么大危害！

 

研究表明对于 2个月到10个月的婴儿，特别容易出现捂热综合征。  

 

一份儿童医院关于126例捂热综合征的数据表明，1岁以内的婴儿占到124 ，为98.841%。

 

如果你的孩子处于这个年龄阶段，就更要多多注意了哦！

 

二，那要怎么预防儿童捂热综合征呢？

 

1，提倡母婴分睡，预防因含乳头、在腋下安睡而发生室息、捂闷。

 

2，宝宝晚上穿上薄的睡衣，加上睡袋，再加上轻薄的被子即可，不需要盖得过厚。

 

3，婴儿着衣量及松紧适度，勿用过多过紧的方式包裹、捆扎。

 

4，勿将婴儿放在“坐桶”、电热被/毯中时间过久。

 

5，切勿遮盖婴儿头部（尤其是口鼻)，保持呼吸通畅。

 

6，对于宝宝来说，新生儿一般比成人多穿一件，因为他们脂肪少，如果稍大一些的宝宝，和大人穿一样就可以了，如果宝宝活动量较大，还可以比大人少穿一件。

  

 

三，捂热综合征的症状和如何应对？

 

孩子出现捂热综合征一般会表现为脸红、满头大汗 ，并可能会伴有嘴唇青紫、呼吸急促，甚至抽搐等表现，患儿可能会出现持续的高热，大便会呈现水样，或者血水样的稀便，症状比较严重的儿童，会出现吐奶，甚至昏迷、休克的症状。

 

万一孩子出现上述情况，初步判定为捂热综合征之后，你可以这样做：

 

1.移动位置  迅速将宝宝移到新鲜和通风好的地方。  

 

2.解开衣物  解开宝宝的衣物，或者掀开被子散热，让宝宝快速脱离高热的环境。 

 

3.擦干汗水  将宝宝头上的或者身上的汗水擦干，并在温暖的室内，换上干爽的内衣，避免感冒。  

 

4. 多喝水  给宝宝多喝一些温水，补充缺失的水分。

 

5.洗澡  给宝宝擦温水，或者给宝宝洗个温水澡降温。

 

总之，宝宝秋冬季节的保暖不要过度，宝宝一旦出现高热，大量出汗，甚至抽搐等，家长要给孩子立即散热，严重的要马上去医院！

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别认为只有成年人会有肾脏疾病，儿童也有可能有相关的症状，肾病症候群经常发生在两到六岁的儿童身上，而此称为小儿肾病症候群，而且男生得到的比例较高，常见于具有家族过敏史的儿童身上。肾病症候群本身并不是疾病名称，而是许多症状的合称，包含水肿、体重增加、高胆固醇血症及血液中的白蛋白低下等，本文带你认识小儿肾病症候群的成因、前兆和治疗。

 

小儿肾病症候群成因

大部分的肾病症候群的形成原因仍未知，可能是肾脏本身的疾病，例如肾丝球肾炎、膜性肾病变，或是系统性疾病，如红斑性狼疮，而有些是因为服用药物，例如非固醇抗发炎药物、家族性的过敏史等，这些可能都属于最常见的成因。

小儿肾病症候群的症状

简单来说，肾病症候群是指肾脏功能不佳所引起蛋白由小便中流失，在发生前会有一些征兆，如果爸妈发现孩子早上起床后，眼睛周遭有些肿胀，这通常都是肾病症候群的第一个病症，这样的肿胀会持续一整天，接下来脚踝、脚和肚子也会开始肿胀，此外，小孩也可能出现疲惫、不安、食欲下降，甚至脸色苍白，而且小孩可能会因为身体肿胀使穿衣服不方便。

 

当孩子出现身体水肿等征兆时，建议爸妈可以先带去医院检查，医师会做尿液检测，确认 尿液中的蛋白质总量，当 24 小时每小时尿液中蛋白质总量 >40 mg/m2时，即为严重尿蛋白，而每 100 毫升的 体液 <2.5 公克，即为低白蛋白血症，两者皆是诊断小儿肾病症候群的指标。除了血液检测可以检测出孩子的肾脏运作情形，有的医师也会采用肾活体检查，也就是用一个或多个小片的肾脏组织，放在特殊显微镜下观察。

小儿肾病症候群治疗

小儿肾病症候群的治疗方式会依形成原因不同而有所不同，但主要目的就是降低尿液中的蛋白质，并增加体内排出的尿液量。治疗可以分成支持性疗法和药物治疗：

 

支持性疗法

 

鼓励正常的活动，除非严重感染及水肿期才卧床休息。饮食方面，严重水肿期需限制盐、水分的摄取，踩低盐饮食；若出现氮血症与肾衰竭，应限制蛋白摄取量，并踩低脂饮食避免油炸食物，以免增加肾脏的负荷量。

 

 

药物治疗

 

若极度缺乏白蛋白或极度水肿，可以考虑给予白蛋白注射，并小心配合使用利尿剂，因为极度水肿下过度使用利尿剂，可能增加血栓的机会。皮肤照顾上，也必须预防感染，并发感染可能需要抗生素治疗。另外，类固醇是临床上最广泛使用的抗发炎药物，也是肾病症候群主要之治疗药物，它可压抑体内不正常的免疫功能，进而达到控制尿蛋白的效果，但使用类固醇期间，免疫力会降低，所以应尽量避免出入公共场所，以防感染。

怀孕就像一场打怪升级的游戏。腹中的宝宝还没有出生就备受宝妈关注，每一次的产检都牵动着宝妈的心。这天，诊室里来了一位双眼红肿、忧心忡忡的孕妈，她叫小林，今年27岁，自从知道自己腹中有了小生命以后，她开始变得格外小心翼翼，每次在产检前都感觉特别激动。产检合格后，小林都会难掩内心的喜悦，偶尔产检指标异常，她就会辗转反侧、惴惴不安。

 

 

最近的一项检查让小林异常揪心，唐氏筛查结果提示21三体综合征高风险！小林拿到报告单的那一刻，报告单上的数字狠狠地刺痛了她的心。她整个人都瘫软了：“怎么办？结果都提示高风险了，孩子还能要吗？万一生下来个唐氏儿怎么办？”种种不好的想法在她脑海里翻腾着。小林和丈夫都是新手爸妈，当天晚上，夫妻二人在网上四处查询唐筛高风险的相关资料，越查阅，俩人越担心；后来决定来产科问清楚。其实，生活中还有很多孕妈都会有小林这样的经历。

那么，唐氏筛查结果提示高风险意味着什么呢?

唐氏筛查即“唐氏综合症产前筛选检查”。它是通过化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）的浓度，并结合孕妇的年龄以及对应的孕周，运用计算机精密计算出孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。

 

简单地来说，唐氏筛查的结果体现的是一个概率问题，即腹中胎儿有可能患唐氏综合征的概率。而孕妇的实际年龄以及实际孕周的估算是否准确，都影响着唐氏筛查的结果。有些不太正规的医院，仅仅根据孕妇的末次月经来推算孕周，这样的唐筛结果多半不可信。

 

 

近几年来，唐氏筛查一直备受争议。多项研究数据表明：唐氏筛查的准确率在60%到70%左右。现实中，很多唐氏筛查提示高风险的孕妈生出来的宝宝不一定是唐氏儿，同理，唐氏筛查结果提示低风险的孕妈生下的宝宝也不一定百分百是非唐氏儿。所以，一旦出现唐氏筛查的结果为高风险，并不意味着宝宝一定有问题。

 

此时的孕妈们尤其要保持情绪稳定，不要过早放弃胎儿。对结果存有疑问的孕妈们，可以在合适的孕周内选择无创DNA、羊水穿刺、脐血穿刺等方法进行进一步的筛查。

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唐氏综合征的易位型是一种染色体异常，易位型唐氏综合征的核型比较复杂，包括罗伯逊易位、D/G易位等。

1.罗伯逊易位：这种易位型中，两条21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体。这种染色体异常会导致患者表现出唐氏综合征的症状，同时还会出现其他的一些遗传缺陷。罗伯逊易位型具有遗传性，通常是由父母遗传给子女的。

2.D/G易位：这种易位型中，一条21号染色体与另一条D组或G组染色体发生易位。这种染色体异常会导致患者表现出唐氏综合征的症状。D/G易位型通常不是遗传性的，而是在胎儿发育过程中发生的突变。唐氏综合征的患者应该早发现，并及早进行治疗干预，这样患者的预后可能会有所改善。

唐氏综合征，也称为21-三体综合征，是一种常见的染色体异常疾病，主要发生在新生儿。由于唐氏综合征患儿存在智力障碍、发育迟缓、特殊面容和多种先天性畸形，因此，对唐氏综合征的早期筛查和诊断至关重要。

以下是小儿唐氏综合征常用的检查方法：

1. 外周血细胞染色体核型分析：这是诊断唐氏综合征最常用的方法。通过分析外周血细胞的染色体核型，可以确定是否存在21号染色体的异常。根据染色体核型分析，唐氏综合征可分为三种类型：标准型、易位型和嵌合型。

2. 羊水细胞染色体检查：羊水细胞染色体检查是产前诊断唐氏综合征的重要方法之一。通过抽取羊水，分离羊水细胞，并对其进行染色体核型分析，可以确定胎儿是否存在21-三体。

3. 荧光原位杂交（FISH）：FISH是一种快速、简便的染色体异常检测方法。通过荧光标记的探针与染色体上的特定区域进行杂交，可以快速检测出染色体异常。

4. 产前筛查血清标志物：产前筛查血清标志物是一种无创的产前筛查方法。通过检测孕妇血清中的绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）等指标，可以评估胎儿患唐氏综合征的风险。

5. 其他检查方法：除了上述检查方法外，还可以进行B超、X光、心电图、脑电图等检查，以了解患儿的生长发育状况和是否存在其他先天性畸形。

对于唐氏综合征的预防，目前尚无有效的治疗方法。因此，预防的关键在于加强产前筛查和诊断，以便及早发现和干预。对于有唐氏综合征家族史或高风险孕妇，建议进行全面的遗传咨询和产前检查。

唐氏综合症，又称为21-三体综合征，是一种常见的染色体异常疾病。它主要影响患者的智力发育，并伴随一系列的生理和心理健康问题。

一、唐氏综合症的症状

1. 智力发育迟缓：唐氏综合症患者通常智力发育迟缓，语言能力、认知能力和学习能力都会受到影响。

2. 生长发育迟缓：唐氏综合症患者生长发育迟缓，身高和体重通常低于同龄人。

3. 特殊的面容特征：唐氏综合症患者通常具有特殊的面容特征，如眼睛斜视、鼻梁低平、嘴唇厚等。

4. 手指和脚趾异常：唐氏综合症患者的手指和脚趾可能存在异常，如手指弯曲、脚趾短等。

5. 其他症状：唐氏综合症患者还可能伴有其他症状，如心脏缺陷、听力障碍、视力障碍等。

二、唐氏综合症的治疗

1. 康复训练：康复训练是唐氏综合症治疗的重要手段，包括语言治疗、物理治疗和职业治疗等。

2. 心理治疗：心理治疗可以帮助唐氏综合症患者建立自信，克服心理障碍。

3. 药物治疗：药物治疗可以用于治疗唐氏综合症伴随的心脏病、癫痫等疾病。

4. 早期干预：早期干预可以促进唐氏综合症患者的智力发育，提高生活质量。

三、唐氏综合症的预防

1. 适龄生育：适龄生育可以降低唐氏综合症的发生率。

2. 避免高龄妊娠：高龄妊娠会增加唐氏综合症的发生率。

3. 畸形筛查：进行畸形筛查可以及早发现唐氏综合症，采取相应的措施。

四、唐氏综合症的家庭护理

1. 提供关爱和支持：唐氏综合症患者需要得到家庭的关爱和支持，帮助他们建立自信。

2. 培养生活自理能力：培养唐氏综合症患者的生活自理能力，提高生活质量。

3. 定期复查：定期复查可以帮助监测唐氏综合症患者的病情，及时调整治疗方案。

小儿唐氏综合症，又称21-三体综合征，是一种常见的染色体异常遗传病。患者体内第21对染色体比正常人多了一条，导致一系列发育障碍和智力低下。

### 唐氏综合症的成因

1. **高龄产妇**：随着年龄增长，卵子质量下降，染色体不分离的风险增加，导致胎儿发生唐氏综合症的风险也随之上升。

2. **染色体异常**：除了高龄产妇外，其他因素如夫妻双方家族史、遗传因素、环境污染等也可能增加胎儿发生唐氏综合症的风险。

### 唐氏综合症的症状

1. **智力障碍**：唐氏综合症患者通常存在智力障碍，智商普遍低于正常水平。

2. **生长发育迟缓**：患者身高、体重、头围等生长发育指标通常落后于同龄儿童。

3. **特殊面容**：唐氏综合症患者通常具有一些特殊面容特征，如眼距宽、鼻梁低、口唇厚等。

4. **其他并发症**：患者还可能伴有心脏、消化、骨骼等系统的发育异常。

### 唐氏综合症的类型

1. **标准型**：最常见类型，占全部病例的95%。

2. **易位型**：约占2.5%～5%，多为罗伯逊易位。

3. **嵌合型**：约占2%～4%，患者体内存在两种以上的细胞株。

### 唐氏综合症的诊断

1. **羊水穿刺**：通过羊水穿刺获取胎儿细胞，进行染色体检测。

2. **无创产前检测**：通过检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA，进行非侵入性产前检测。

3. **超声检查**：观察胎儿生长发育情况，发现相关异常。

### 唐氏综合症的治疗

目前尚无根治唐氏综合症的方法，主要采取支持性治疗，包括智力训练、康复训练、心理支持等。