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唐氏综合征易位什么情况?

唐氏综合征易位什么情况?
发表人:医联媒体

唐氏综合征的易位型是一种染色体异常,易位型唐氏综合征的核型比较复杂,包括罗伯逊易位、D/G易位等。

1.罗伯逊易位:这种易位型中,两条21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体。这种染色体异常会导致患者表现出唐氏综合征的症状,同时还会出现其他的一些遗传缺陷。罗伯逊易位型具有遗传性,通常是由父母遗传给子女的。

2.D/G易位:这种易位型中,一条21号染色体与另一条D组或G组染色体发生易位。这种染色体异常会导致患者表现出唐氏综合征的症状。D/G易位型通常不是遗传性的,而是在胎儿发育过程中发生的突变。唐氏综合征的患者应该早发现,并及早进行治疗干预,这样患者的预后可能会有所改善。

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唐氏综合征易位疾病介绍:
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  • 随着医疗技术水平的提高,生育风险大大降低,几乎所有的宝妈都能生下健健康康的孩子。甚至有很多宝妈认为,孕期产检根本就不用做,以前老一辈人医疗水平这么低也能生下健健康康的孩子,现在生活这么好,孩子肯定会更健康。

     

    毋庸置疑,这种观点是非常错误的。虽然科技水平有了很大的提高,但是现代医疗技术依然无法精准的检测胎儿畸形,而且畸形宝宝生下来后,也无法有效的治疗。因此,孕期产检非常重要,唐筛、大排畸之类的检测必不可少,尤其是这两种妈妈更要多注意,稍不注意唐氏就会找上门。

     

     

    1.高龄产子的宝妈

     

    随着年龄的增长,男性和女性的身体机能逐渐减弱,精子和卵子的质量也会变差。对于女性来说,随着年龄不断地增加卵子在形成的过程中出现染色体不分离的概率也会上升,肚子里的宝宝畸形率也在不断增高,所以唐筛和各种排畸检查必不可少。研究显示,如果孕妈妈年35岁以上,产唐氏患儿的概率可达到1/350。


    2.有唐氏家族遗传史的宝妈

     

    唐氏儿虽说是染色体异常、基因突变导致的,但仍有遗传的可能,目前学界对唐氏儿是否具有遗传性还没有定论。但总的来说,只要家族里出现过唐氏儿,宝爸宝妈们就需要警惕,及时去医院做产检,降低胎儿畸形的风险。

     

     

    3.妊娠前后,孕妇服用致畸药物

     

    孕妇是一群非常特殊的群体,尤其是在药物方面,要特别的谨慎,不要自己乱用药物,一定要在医生的指导下服用。很多孕妈初期不知道已经怀孕,恰恰服用了一些药物,可能引发胎儿畸形,多以孕妈妈一旦怀孕,一定要把孕前、孕后服用的药物告知医生。

     

    也有一些新手宝妈疑问,唐氏儿到底是什么样的孩子呢?发生的几率有多少呢?唐氏儿到底是什么原因造成的呢?关于这些问题,科学有解释。

     

    唐氏儿,也就是患有唐氏综合征的孩子,这些孩子有三条染色体异常,是发育过程中基因突变导致的。患儿具有比较明显的面部特征,眼裂增宽、牙齿错落、智力发育迟缓、耳垂低下、通贯手等。


    据调查研究显示,800名儿童中,约有一名唐氏儿,多出的一条第21号染色体造成的智能障碍及其他的发育异常的现象,而大部分孩子还是比较健康的。看到这项数据,宝妈们也不要太担心,只要做了这三种检查都没问题,孩子肯定是非常健康的。

     

    1. 唐筛

     

    唐筛,也就是唐氏儿筛检,是筛除唐氏综合征一种最经典的检查。但是唐筛并不能直接断定孩子就是唐氏儿,只是一个大概的推测,如果孩子有可能是唐氏儿,筛查结果就是高危。


    如果唐筛结果是高危,宝妈们也不要惊慌失措,高危并不一定代表着孩子就一定是唐氏儿,还需要进一步做羊水穿刺,才能确定检查结果。

     

    2.羊水穿刺

     

    顾名思义,这项检查就是直接把包裹胎儿的羊水,取出来一些做检查。羊水中可以提取到孩子的DNA,做一个检查就能检查所有的染色体,并且能够比较准确的筛除唐氏儿。

     

    但羊水穿刺的风险相对较高,可能会引发感染,严重时还会导致流产,但是筛查的准确率比较高,也能够筛查其他疾病。


    3.孕期DNA血检

     

    操作比较安全,不会伤害到孩子,只需要抽取母体的血液进行检查就可以了。在怀孕期间,母体血液中也会游离一些宝宝的DNA,化验这些游离的DNA,也能够判断患有唐氏儿的几率。


    如果做了唐筛之后,还不是很放心,宝妈也可以根据自己的需求,选择羊水穿刺和孕期DNA血检。这三项检查都做了,检查结果都显示没问题,那几率已经非常低了。之后,只需要孕妈妈安心待产、按时孕检、营养均衡、耐心等待健康宝宝的出生。

  • 怀孕就像一场打怪升级的游戏。腹中的宝宝还没有出生就备受宝妈关注,每一次的产检都牵动着宝妈的心。这天,诊室里来了一位双眼红肿、忧心忡忡的孕妈,她叫小林,今年27岁,自从知道自己腹中有了小生命以后,她开始变得格外小心翼翼,每次在产检前都感觉特别激动。产检合格后,小林都会难掩内心的喜悦,偶尔产检指标异常,她就会辗转反侧、惴惴不安。

     

     

    最近的一项检查让小林异常揪心,唐氏筛查结果提示21三体综合征高风险!小林拿到报告单的那一刻,报告单上的数字狠狠地刺痛了她的心。她整个人都瘫软了:“怎么办?结果都提示高风险了,孩子还能要吗?万一生下来个唐氏儿怎么办?”种种不好的想法在她脑海里翻腾着。小林和丈夫都是新手爸妈,当天晚上,夫妻二人在网上四处查询唐筛高风险的相关资料,越查阅,俩人越担心;后来决定来产科问清楚。其实,生活中还有很多孕妈都会有小林这样的经历。

    那么,唐氏筛查结果提示高风险意味着什么呢?

    唐氏筛查即“唐氏综合症产前筛选检查”。它是通过化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄以及对应的孕周,运用计算机精密计算出孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。

     

    简单地来说,唐氏筛查的结果体现的是一个概率问题,即腹中胎儿有可能患唐氏综合征的概率。而孕妇的实际年龄以及实际孕周的估算是否准确,都影响着唐氏筛查的结果。有些不太正规的医院,仅仅根据孕妇的末次月经来推算孕周,这样的唐筛结果多半不可信。

     

     

    近几年来,唐氏筛查一直备受争议。多项研究数据表明:唐氏筛查的准确率在60%到70%左右。现实中,很多唐氏筛查提示高风险的孕妈生出来的宝宝不一定是唐氏儿,同理,唐氏筛查结果提示低风险的孕妈生下的宝宝也不一定百分百是非唐氏儿。所以,一旦出现唐氏筛查的结果为高风险,并不意味着宝宝一定有问题。

     

    此时的孕妈们尤其要保持情绪稳定,不要过早放弃胎儿。对结果存有疑问的孕妈们,可以在合适的孕周内选择无创DNA、羊水穿刺、脐血穿刺等方法进行进一步的筛查。

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  • 随着社会进步,“唐氏综合征”这个病越来越被人们所熟悉。现在中国大部分地区都实行唐筛免费政策。那怀孕后,怎么能确保怀一个健康的宝宝,排除唐氏儿的可能呢?就引起很多孕妈妈的关注。

     

     

    整个孕期会经过几次唐氏综合征的筛查。首先在妊娠11周到13+6周,需要进行彩超检查胎儿的颈后透明带厚度,简称NT,这个是第一个唐氏儿风险评估筛查。如果是NT结果大于0.3CM,则说明患有唐氏综合征的可能性较大,需要进一步做无创DNA检查。

     

    在妊娠15周到19+6周时,当双顶径在3厘米到4.9厘米之间时,需要做唐氏筛查,简称唐筛,是第二次评估宝宝患有唐氏综合征的风险值有多大。如果结果为高风险,则需要做无创DNA,如果唐筛结果为临界高风险,则也是建议做无创DNA。当无创DNA的结果为高风险,则建议做羊水穿刺,这是确诊唐氏综合征的唯一办法。

     

    那么,为什么有的宝宝会有患唐氏儿的风险呢?

     

    曾经见过一个新闻,一女性怀孕时做唐筛是高风险,婆婆当时嫌弃做无创DNA的费用太高则拒绝做,不幸的是生下来被确诊为唐氏儿,后来婆婆责怪是女方家遗传导致的。那生一个唐氏儿真的就只是女方的遗传因素吗?其实并不是,很多因素会导致。唐氏综合征是染色体异常类疾病,所以会导致染色体变异的因素都会导致的。

     

     

    首先,可能与父母基因变异遗传有关系的。其次,还可能在备孕期间或是孕期前三个月接触一些导致基因突变的因素有关,例如:药物、射线、环境污染物质。还与父母的年龄、体重指数、是否有糖尿病高血压及是否吸烟饮酒有很大的关系。

     

    由此可见,在备孕期间和孕周前三个月避免接触有害物质,积极备孕,备孕前养成良好的生活习惯,戒烟酒、减脂,有糖尿病者以口服药物改为胰岛素治疗维持正常的血糖水平。由于唐氏儿对整个家庭及宝宝的生活会带来很大的影响,且没有治愈的可能,所以最重要的一点是在孕期规律积极的产检,如果有异常情况,积极听从医生安排进行排畸检查。

     

    总之,积极备孕,规律产检,生一个健康的宝宝。

  • 唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征是孕妇产检中必做的检查,是为了评估胎儿患唐氏综合征的风险。

     

     

    唐氏综合征的患儿,特点鲜明,主要有以下特征

     

    1、先天智力低下:精神发育迟缓,IQ随年纪增长而降低。

     

    2、语言发育障碍:学说话年纪晚于正常儿童,且95%会有言语不清的现象。

     

    3、运动功能发育障碍:动作笨拙、不协调,步态不稳等。

     

    4、生长发育障碍:骨龄常落后于年龄,牙齿萌发晚,出牙延迟且常错位,身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头,颈短、皮肤宽松。四肢短,肌张力低等。

     

    5、特殊面容:通常呈现出普遍性的头颅畸形,扁平脸,外眼角上斜,内眦赘皮,眼间距宽,耳位低,虹膜的周围有小白点,舌体大,伸舌伴流涎等典型面容特征。

     

    6、其他方面:部分患儿伴有先天性心脏病、消化道以及其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,预期寿命较短。

     

     

    唐氏综合征是新生儿染色体疾病中最常见的,唐氏患儿由于先天的缺陷严重,目前又没有有效的治疗手段,生活质量低下,多数患儿无法自理,且患儿寿命大都低于正常水平,据统计其寿命大约在50岁左右。它已经严重影响世界人类人口质量,给家庭和社会带来巨大的经济负担。在我国,唐氏综合征患儿出生率占新生儿的千分之一左右,大约每20分钟便会有一例患儿出生,给我国经济带来无法估量的负担。

      
    关于唐氏综合征,要想避免该病带来的不良影响,只能从根源上预防,尽可能防止唐氏儿的出生。最直接的办法就是孕妇定期按照要求进行唐筛,尤其是有高龄妊娠等高危因素的孕妇。如果唐氏筛查结果为高危数值时,不要太过于慌张,因为唐筛为初步检查,准确率大概为60%-70%,需要在医生的指导建议下进行羊膜腔穿刺、无创产前诊断等更加精准的检查。如果确诊,建议孕妇慎重考虑做出决断。

  • 抽筋,很多人都会有腿抽筋的经历,腿抽起筋来那叫一个难受,嘴巴抽筋还是很少听说过。不过少并不是代表着没有,那么嘴巴抽筋是怎么回事?什么原因会引起我们嘴巴抽筋呢?下面我们来简单的介绍下引起嘴巴抽筋的原因有哪些?

    引起嘴巴抽筋的原因一,面部的神经发炎。我们脸上的神经发炎是有可能导致我们嘴巴抽筋的。

    引起嘴巴抽筋的原因二,抽筯大部分的原因是因为缺钙、受凉,或者局部的神经血管受到挤压而导致的。缺钙是我们抽筋的最主要的原因。平时我们可以适量的补补钙,也可以多晒些太阳来进行补钙。另外,如果我们长时间的保持一个姿势,那么我们的神经血管是很容易受到挤压,时间久了就有可能会导致我们抽筋的。

    引起嘴巴抽筋的原因三,面部肌肉的痉挛是会引起我们嘴巴抽筋的。面部神经麻痹留下的后遗症之一就是面肌痉挛,或者是颅内的面部神经的病变也是造成我们面部肌肉痉挛的,等原因都会有可能引起我们的嘴巴抽筋。

    引起嘴巴抽筋的原因四,寒冷的刺激也是会引起我们嘴巴抽筋的。在寒冷的冬天,经常会出现我们身上的某一个部位发生抽筋的情况的。因此在很冷的天气的时候,如果我们要出门最好是戴上口罩来给我们的嘴巴保暖。

    嘴巴抽筋是怎么回事?通过上面的介绍我们知道了引起我们嘴巴抽筋的原因有哪些?缺钙,面部神经发炎,面部肌肉的痉挛,寒冷的刺激等都是会引起我们嘴巴抽筋的。具体是什么原因引起的嘴巴抽筋最好是去检查下,好方便我们对症治疗。在平时我们可以适当的补充些钙片,可以多晒些太阳。出门注意保暖。

  • 当我们检查心脏时,通常首先想到的是心电图,心脏超声,但是如果有冠状动脉心脏病,冠状动脉狭窄或有斑块,静态心电图的准确率只有一半,因此建议有冠状动脉病变怀疑者,或者在40岁以后,最好每年进行一次计算机断层扫描,以进行定期检查。

    心跳检测有无数种。

    无创心脏检测中,最常见的是心电图跟心脏超音波,心电图可分为三种:静态心电图、动态心电图和24小时心电图。但心电图可测到的大多数病变都是心律失常、心房室壁肥厚、瓣膜肥大或脱垂等,并且准确度仅为一半,因此,当需要进行运动心电图跟24小时心电图配合诊断时,应配合使用。

     

     

    通过使用脚踏车或跑步机,检查人员可以进行10分钟左右的运动,借由速度或坡度的变化,观察受测者的心肺功能、血压和心跳的变化。由于锻炼会增加心脏的耗氧量,所以如果发生心脏疾病,可以在锻炼时检测到心电图的改变。

     

    关于冠状动脉是供心脏自身氧气和养分的动脉,总共有3条,不是一条阻塞,心脏就会立即出现症状,但是,如果动脉阻塞突破了界限,使心脏氧气或养分不足,就会突然发生心肌梗死,导致缺氧、心跳停止和猝死。因此,对高危人群来说,通过计算机故障扫描来帮助早期发现非常重要。

    有冠状动脉疾病的高危群体

    大多数冠状动脉阻塞都是由脂肪样的瘢块沉积所致,瘢块撕裂或破裂会导致血液凝集,形成血块,阻塞动脉,导致心脏缺氧,同时心肌某个部位的血流量减少,导致损伤或死亡,这就是心肌梗死。如果已经阻塞了血管,如果再次受到刺激或收缩,很容易造成血管狭窄或破裂,爆发急性心脏病。

     

    以前检查冠状动脉时,必须通过心导管,即沿着鼠蹊部的静脉进入心脏,用一个导管放在相机里检查,但是这有很大的风险性;现在发展出了计算机断层扫描,这种扫描只需10秒就能完成,整个扫描时间不超过10分钟,而且可以把斑块的位置看得很清楚,因此建议下面的高危人群每年做一次。

    这些群体需要尽早检查。

    · 个人或家庭有过心脏病史。

     

    · 40岁以上;

     

    · 吸烟的人过去或现在。

     

    · 胆固醇、高血压或糖尿病较高者。

     

    · 体重过重者。

     

    · 没有运动的人。

     

    ·无法进行冠状动脉计算机断层扫描的患者。

     

     

    然而,该检查中的显影剂可能导致肾功能损害,不推荐给有肾病,肾功能不全,甲状腺疾病,孕妇和有显影剂过敏病史的人使用。

     

    因此,这些人可以选择使用“冠脉钙化评估法”,这是一种利用计算机多层次断层进行自动分析,无需打显影剂,同样非常快速和准确。但是曾经做过心脏支架手术的人,由于仪器会误判支架是钙化点,所以还是推荐做电脑断层扫描。

     

  • 阳痿、早泄是两种男性功能障碍性疾病,可能是因为年龄因素、精神因素、药物因素、不良生活方式等造成的。

    1.年龄因素:随着年龄的逐渐衰老,身体各器官会发生退化,性器官也会发生退化,可能会导致性功能障碍。

    2.精神因素:一般和不良的精神有关,例如焦虑、紧张、抑郁等,都有可能会导致阳痿、早泄发生。

    3.药物因素:部分男性出现这种情况是由于服用药物造成的,多见于抗精神病药、抗雄激素药等,例如盐酸氟西汀、比卡鲁胺等。

    4.不良生活方式:部分男性有频繁手淫的习惯或频繁性生活,可能会导致性器官过于敏感。还可能有其他原因,比如阴茎疾病、内分泌疾病等。建议及时前往医院就诊,查明原因后针对性处理或治疗。

  • 心脏正常激动起源于窦房结,沿着传导系统下传,在一定时间范围内依次抵达心房和心室,使心脏收缩和舒张。如果窦房结激动异常或激动产生于窦房结以外,激动的传导缓慢、阻滞或经异常通道传导,就会出现心律失常。

     

    心律失常是最为常见的一种心血管疾病了,研究表明,生活因素是诱发该病的主要因素,因此,希望大家一定要远离诱发该病的一些生活因素。那么,诱发心律失常的原因主要有哪些呢?现在让专家为您介绍。


    一、烟:烟草中的多种有害物质可直接刺激植物神经,常会引起心律失常。


    二、衣服:合成纤维衣服可使一些人出现室性早搏。这可能与机体对合成纤维过敏导致组织胺类物质释放有关,也可能是合成纤维衣服引起皮肤静电干扰,改变体表电位差,从而使心脏电传异常。

     


    三、情绪:喜、怒、哀、乐、惊、恐、悲、这七情的调节失控均可通过大脑中枢神经系统,使心脏神经功能及内分泌激素释放失衡,导致心律不齐。


    四、体位:据研究,人体在体位发生改变的情况下,除迷走神经张力有变化外,血液动力学也会发生程度不同的改变。有些人的适应力、调节能力差,在由立位到卧位或由卧位到立位时,可出现短暂的心律失常,如立即做心电图检查可见图像有异常改变,但也会很快消失。


    五、饮:多饮酒可加重心脏负担,增加心肌耗氧量,大量喝咖啡也会导致同样结果。


    六、外界的刺激:机体突然受寒、受惊吓、神经系统受刺激,血管突然收缩,血压升高,引起心律失常,严重者可导致死亡。

     


    七、运动:运动时通过降低副交感神经张力,增加交感神经张力,会使心率增快,房室传导改变,心肌耗氧量增加,诱发心律失常。


    八、吃:有些人在吞咽食物3到6秒钟时可突发心悸、头昏,甚至昏厥,有的出现心动过速、频繁早搏,有的则发生心动过缓、传导阻滞,“狼吞虎咽”时症状更明显。吞咽食物引起的心律失常多数可自行消失,但也有反复发作而致死亡的病例。因此吃东西时还是应该细嚼慢咽,这样也有助于消化吸收,对健康有益。


    上述内容讲解了诱发心律失常的原因有哪些,大家知道这些病因了吧。总之,为了减少心律失常的发生,希望大家要注意日常生活方面的调理,远离诱发心律失常的生活因素,为心脏创造一个良好的环境。

  • 癫痫是一种临床表现为反复癫痫发作的慢性脑部疾病,其病因主要包括遗传因素、脑损伤、先天性发育异常等。

    1.遗传因素:遗传因素在癫痫的发生中起到重要的作用。某些家族中的癫痫患者可能具有遗传易感性,这意味着他们患病的风险较高。

    2.脑损伤:脑部的创伤或损伤,如头部外伤、脑出血、脑肿瘤、脑膜炎等,可能导致癫痫的发生。这些损伤可能干扰到脑部神经元的正常活动,导致电信号异常。

    3.先天性发育异常:在出生前或出生后早期,脑部发育异常可能导致癫痫的发生。这些异常可能是由基因突变、胎儿时期的缺氧或其他因素引起的。

    导致癫痫的原因比较多,且目前尚未完全清楚,一旦出现癫痫的现象,如抽搐、昏迷、呕吐白沫等,需尽快到医院就诊和治疗。

  • 不少人会以为,耳鸣只会发生在上了年纪的老年人中,其实不然。近年来耳鸣的症状有着很明显的年轻化趋势。出现耳鸣不见影响到人们的听力,更对人们的日常生活带来很多的不便。想要治疗好耳鸣的症状,首先要了解引起耳鸣的原因,那么耳鸣通常会由什么原因引起呢?今天一起来跟着小编揭晓引起耳鸣的三大“罪魁祸首”吧。​

    一、心理因素。引起耳鸣的原因并不都是病理性因素,当人们过于劳累、休息不够、情绪紧张等都有可能会引起耳鸣。这种情况下侧面反映出患者可能本身内心就非常排斥与外界联系,很拒绝听到外界的声音从而引起耳鸣。想要改善这种情况患者要注意保证足够的睡眠休息时间,同时可以在医生指导下服用一些镇静安眠的药物来让自己放松紧张的情绪,排解了引起耳鸣的心理因素,耳鸣的症状自然就会消失了。

    二、药物产生的影响。当一个人过量使用了具有耳毒性的药物时,是很有可能会引起耳鸣以及听力变弱的情况,并且通常会是出现了耳鸣之后再有听力变弱的情况出现,这类型的药物包括卡那素、庆大霉素以及链霉素等抗生素药物。

    三、血管性疾病。除了上述两种情况,有部分血管性疾病都会引起耳鸣的。比如血管瘤、颈静脉球体瘤、血管畸形、耳内小血管扩张等。这种耳鸣声会分为两种,一种是嘈杂声,通常来源于静脉。另一种听起来是来源于动脉的,会跟动脉脉搏的搏动保持一致的。

    其实除了上述提到的3种原因,还有比较多其他的因素会引起耳鸣,周围的环境过于嘈杂也是其中之一。当然其中还包括一些比较严重的疾病,因此大家在生活中出现耳鸣症状时,千万不要慌张,也不要不以为然,一定要及时到医院进行相应的听力检查并根据医生的诊断意见积极配合治疗。如果确定不是病源性因素,就要注意调整好自己的作息以及生活习惯。

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