糖原贮积症:遗传酶缺陷导致的糖原代谢障碍与相关症状

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糖原贮积症是一种由于遗传性酶缺陷引起的疾病,其特征是糖原代谢障碍。这种疾病会导致多种症状,包括低血糖、肌无力、肝肿大、肌酸激酶升高和生长迟缓。低血糖可能引起头晕、出汗、心悸等症状,严重时会影响大脑功能。肌无力通常表现为四肢近端肌群的疲劳和乏力。肝肿大可能与脾脏肿大同时发生,并伴有腹胀和食欲减退。肌酸激酶升高提示肌肉损伤。生长迟缓可能与矮小身材和骨龄落后有关。诊断通常需要基因检测、血生化检查和肌肉活检。治疗包括饮食调整和胰高血糖素替代疗法。患者应保持均衡饮食,避免长时间空腹,并定期监测血糖水平。
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黄云华 3 可开方
云南省阜外心血管病医院 内分泌科
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擅长: 本人擅长内分泌科的常见多发病糖尿病、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退、肥胖症、桥本氏病、甲状腺结节、低血糖症、垂体前叶功能不全、库欣综合征、继发性高血压、肾上腺皮质功能减退症等疾病的诊断和治疗。
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郑州市第一人民医院 内分泌科
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南昌大学上饶医院 内分泌科
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擅长: 本人从事内科工作17余年,熟悉内科常见病的诊治;2009年在上海瑞金医院进修内分泌科,擅长各种类型糖尿病、甲状腺疾病、继发性高血压、多囊卵巢综合征、垂体瘤、性早熟、男性乳房发育、Cushing综合征等内分泌科常见病的诊治;2015年至今,在门急诊工作期间能够快速诊断出罕见、危急重症及疑难症,例如Turner综合征、自身免疫性胰腺炎、肾病综合征、多发性骨髓瘤(只有球蛋白升高的无症状患者)、腹主动脉夹层,急性心肌梗死、急性胆源性胰腺炎、脑出血、神志失常的低血糖症等。本人取得副主任医师资格证以来将临床、科研与教学相结合,专业省卫生厅科研课题立项1项,SCI1篇,发表国家级期刊1篇,省级期刊1篇,专著第一主编1本,专业性授课50余起,同时担任科内继续教育的工作安排,在江西省日报、上饶晚报及院内发表多篇健康科普文。
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南京鼓楼医院 神经内科
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锦州医科大学附属第一医院 内分泌科
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擅长: 擅长糖尿病及其并发症,甲状腺疾病(甲亢、甲减、甲状腺炎、甲状腺结节术后管理等),代谢综合征,高脂血症,高尿酸血症及痛风,妊娠内分泌疾病,肾上腺疾病,垂体疾病,低钾血症和低血糖症等。
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