小儿糖原贮积病Ⅱ型有什么症状

　　糖原贮积病是一种罕见的遗传代谢病，其中糖原在体内某些器官中异常积累。小儿糖原贮积病Ⅱ型（Glycogen Storage Disease Type II，GSD II）是一种较为常见的类型，其症状和表现因个体差异而异。

　　一、症状表现

　　1. 婴儿型：婴儿型糖原贮积病Ⅱ型在新生儿期或生后数月内发病。主要症状包括食欲不振、喂养困难、呕吐、生长发育迟缓、呼吸困难、青紫、烦躁、咳嗽、水肿等功能不全症状。此外，还可能出现全身性肌张力低下、自发运动减少、腱反射消失、进行性衰弱、完全性弛缓性瘫痪、咽部唾液壅塞、咳无力、呼吸浅易发生肺炎、巨舌、心肥大、充血性心力衰竭等。

　　2. 幼儿型：幼儿型糖原贮积病Ⅱ型起病稍晚，在婴儿或幼儿期发病。主要症状包括动作发育迟滞、步态不稳、肌力减退、吞咽困难、呼吸肌受累、心脏增大等。患者常在20岁之前死于呼吸衰竭。

　　3. 成人型：成人型糖原贮积病Ⅱ型多在20～70岁发病，30～40岁症状明显。主要症状为进展缓慢的全身性肌病，以下肢为最重，无心、肝等器官增大，有时可无症状。

　　二、诊断方法

　　糖原贮积病Ⅱ型的诊断主要依靠临床表现、实验室检查和基因检测。

　　1. 临床表现：根据患者的症状和体征，医生可以初步判断是否为糖原贮积病Ⅱ型。

　　2. 实验室检查：包括血液检查、尿液检查、肌肉活检等，以检测糖原、酶活性等指标。

　　3. 基因检测：通过基因检测可以确定患者是否患有糖原贮积病Ⅱ型。

　　三、治疗建议

　　糖原贮积病Ⅱ型的治疗主要包括对症治疗和药物治疗。

　　1. 对症治疗：针对患者的症状进行对症治疗，如呼吸困难、心衰等。

　　2. 药物治疗：目前尚无特效药物可以根治糖原贮积病Ⅱ型，但药物治疗可以缓解症状，改善生活质量。

　　四、日常保养

　　糖原贮积病Ⅱ型的患者需要注意日常保养，包括合理饮食、适当运动、定期复查等。