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婴儿常见单基因遗传病及其成因

婴儿常见单基因遗传病及其成因
婴儿的单基因遗传病,发病率并不高,没有准确的数据统计。可能与子代近亲结婚有关,也可能是由于致病基因发生突变,影响蛋白质的合成,导致子代发病。1、子代近亲结婚:子代如果与子代近亲结婚,可能由于近亲结合导致基因发生变异,影响受精卵内染色体的分离,导致单基因遗传病,如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等;2、先天性聋哑:如果父母双方都患有相同的基因,子代可能会出现先天性聋哑。但如果父母双方都不携带致病基因,则子代一般不会发病,此时属于多基因遗传病,有可能与环境因素有关,如妊娠期前后作息不规律、接触有毒有害物质等,都可能会导致胎儿先天性聋哑;3、系统性红斑狼疮:母亲如果患有系统性红斑狼疮,可能会通过胎盘传染给胎儿,导致胎儿发育异常,引起该疾病。系统性红斑狼疮的发病机制,尚不明确,多与免疫、遗传、环境等因素有关,而且这些因素相互作用,可导致母亲将自身的抗体传给胎儿,导致胎儿先天性系统性红斑狼疮;4、戈谢病:戈谢病是一种由葡萄糖脑苷脂酶缺乏引起的罕见常染色体隐性遗传代谢病,如果父母携带该基因,则可能会导致婴儿患戈谢病。虽然单基因遗传病的发病率并不高,但也需要引起重视。如果婴儿家族中有近亲结婚,则建议进行遗传咨询,了解遗传病的遗传规律,做好孕前和产前筛查。
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