戈谢病

• 基因突变导致葡萄糖脑苷脂在细胞中贮积而发病
• 表现为发育迟缓、肝脾肿大、鱼鳞样皮肤等
• 不能彻底治愈,以特异性治疗和对症治疗为主 

简介

戈谢病因葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致葡萄糖脑苷脂在细胞中贮积而发病，为一种罕见的先天性、家族性糖脂代谢紊乱性疾病。临床表现包括生长发育迟缓、肝脾肿大、鱼鳞样皮肤等，侵犯神经系统时可出现意识状态差（如精神委靡等）、语言障碍、行走困难、惊厥（意识丧失，两眼上翻，四肢和躯干肌肉抽搐，持续数秒到数分钟不等）等表现。治疗包括特异性治疗（酶替代治疗、底物减少治疗）和对症治疗，在其他治疗无效时选择手术治疗。该病不能彻底治愈，且预后与疾病类型有关（Ⅰ)型预后较好、但生长发育迟缓；Ⅱ型病死率高；Ⅲ型病情迟缓^［1］。

症状表现：

临床表现包括长发育迟缓、肝脾肿大、贫血（面色苍白、乏力）、血小板减少（皮肤及牙龈较易出血）、鱼鳞样皮肤（皮肤干燥、粗糙、外观像鱼鳞）、侵犯神经系统时可出现意识状态差（如精神委靡等）、惊厥（意识丧失，两眼上翻，四肢和躯干肌肉抽搐，持续数秒到数分钟不等）等表现。

诊断依据：

根据临床症状，结合家族史（是否有家族遗传倾向）、血常规（可出现红细胞、白细胞、血小板减少，或仅见血小板减少的情况）、骨髓涂片（当累及到骨髓时可在涂片中发现戈谢细胞）、酶学检查（出现外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中的葡萄糖脑甘酯酶活性低于正常值30％的情况）、基因诊断（可出现L444P的突变类型）等确诊该病。

戈谢病有哪些类型？

根据神经系统的受累情况分为：

1. Ⅰ型（非神经病变型）；
2. Ⅱ型（急性神经病变型）；
3. Ⅲ型（慢性或亚急性神经病变型）。

是否具有传染性？

否。

是否常见？

本病罕见，国人的发病率为1/50万～1/100万^［2］。

是否可以治愈？

不可治愈。此病为基因病，不可治愈，临床主要采取特异性治疗和对症治疗进行救治，预后与疾病类型有关（Ⅰ型预后较好、但生长发育迟缓；Ⅱ型病死率高；Ⅲ型病情迟缓）。

是否遗传？

是，戈谢病是一种家族性糖脂代谢紊乱性疾病，为常染色体隐性遗传（指由常染色体上隐性基因控制性状的遗传）^［2］。

是否医保范围？

是