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遗传代谢病

遗传代谢病

别名:先天代谢缺陷

就诊科室:

新生儿科 小儿内科

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遗传代谢病介绍
  • 常表现为呕吐、嗜睡、特殊气味、癫痫、昏迷
  • 遗传代谢病是正常代谢基因发生突变导致的疾病
  • 目前没有有效的治疗方法,主要对症治疗

简介

遗传代谢病,是正常代谢编码基因发生突变而导致的先天性疾病。主要表现为严重呕吐、嗜睡、体重下降、特殊气味、癫痫,甚至昏迷、死亡等严重并发症。目前治疗有限,主要对症治疗为主,总体原则为早发现,早治疗。

症状表现:

遗传代谢病主要表现为严重呕吐、嗜睡、体重下降、特殊气味、癫痫、昏迷。

诊断依据:

出现严重呕吐、嗜睡、体重下降、特殊气味、癫痫、昏迷等症状,结合全身查体、遗传学检查等。凡是家族中已有确诊为遗传性代谢病患者或类似症状疾病患者,或出现不明原因的代谢异常,结合相关辅助检查,可明确诊断。

是否具有传染性?

是否常见?

本病较为少见。

是否可以治愈?

大多数遗传代谢病治疗有限,通过对症治疗,部分疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。

是否遗传?

是否医保范围?

部分

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