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鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

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鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症介绍

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症是尿素循环障碍中最常见的一种遗传性代谢病,是由于鸟氨酸氨甲酰转移酶基因突变导致的一种以高氨血症为主要表现的遗传代谢性疾病。

本病又称为“高氨血症2型”,属于X连锁不完全显性遗传代谢病。

目前该病尚无特效治疗方法,主要治疗原则是低蛋白饮食和降血氨药物,避免出现高氨血症,肝移植是本病目前唯一可以治愈的治疗手段,但肝移植可能无法完全逆转移植术前已经发生的神经系统损伤。

本病的预后与高氨血症的长短及严重程度密切相关,所以早期正确诊治,对于挽救该病患者生命,避免神经系统后遗症意义重大。

 

症状表现:

本病的主要特征为高氨血症及肝病,常表现为喂养困难、呕吐、肝损害、精神障碍、抽搐,严重者可出现昏迷,甚至死亡。

 

诊断依据:

依据典型临床特征、家族史和支持性实验室结果(如血氨增高、血瓜氨酸降低、尿乳清酸增高等)进行诊断。

 

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症有哪些类型?

依据发病年龄划分:

  • 早发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症:主要发生在男性杂合子患儿,一般在新生儿期发病。临床表现为起病急,病情凶险。
  • 晚发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症:多发生在较大年龄的患者中,可以是半合子的男性和杂合子的女性,临床症状相对轻,且表现多样。

 

是否具有传染性?

 

是否常见?

本病罕见,其平均发病率为7.1/100 000,男性患者较女性多见。

 

是否可以治愈?

目前尚无特效治疗方法,可通过低蛋白饮食、降血氨药物、血液透析、肝移植等方式减少神经系统症状。

 

是否遗传?

 

是否医保范围?

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