遗传性脑肿瘤:哪些类型可能传给后代?
脑肿瘤的遗传性是一个复杂的问题。只有少数几种肿瘤是单基因遗传疾病,通常以常染色体显性遗传方式遗传。例如,遗传性视网膜母细胞瘤和神经母细胞瘤等。这些肿瘤的发生与特定基因的突变有关,并且这种突变可以遗传给后代,导致后代也可能发生相同的肿瘤。
另一种情况是家族中多个成员发生肿瘤,包括脑肿瘤,这些肿瘤呈现家族聚集现象。这是因为这些家族的成员存在某个基因的胚系突变,这种突变也可以遗传给下一代,导致下一代也容易发生肿瘤或脑肿瘤,这是一种遗传性肿瘤综合征。与脑肿瘤发生相关的遗传性肿瘤综合征包括神经纤维瘤病1型、神经纤维瘤病2型、结节性硬化症、Li-Fraumeni综合征、Cowden综合征、Turcot综合征、Gorlin综合征和RTPS等。
多种脑肿瘤需要警惕是否存在特定的胚系突变,脑肿瘤是遗传性肿瘤综合征的一部分表现。例如,视路的毛细胞星型细胞瘤可能发生于神经纤维瘤病1型;弥漫性星形细胞瘤可能发生于神经纤维瘤病1型和Li-Fraumeni综合征;间变性星型细胞瘤可能发生于Li-Fraumeni综合征;胶质母细胞瘤可能发生于Li-Fraumeni综合征、神经纤维瘤病1型和Turcot综合征1型;室管膜瘤可能发生于神经纤维瘤病2型;脉络丛乳头状肿瘤可能发生于Li-Fraumeni综合征和RTPS;室管膜下巨细胞性星形细胞瘤可能发生于结节性硬化;发育不良性节细胞瘤可能发生于Cowden综合征;髓母细胞瘤可能发生于Gorlin综合征、Turcot综合征2型、Li-Fraumeni综合征和TRPS;非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤可能发生于RTPS;神经鞘瘤可能发生于神经纤维瘤病2型;神经纤维瘤可能发生于神经纤维瘤病1型;脑膜瘤可能发生于神经纤维瘤病2型和Gorlin综合征。
虽然脑肿瘤相关的遗传性肿瘤综合征并不常见,多数脑肿瘤仍然是散发的。但是在同样的环境因素下,有些人得了脑肿瘤,而有些人却不容易得脑肿瘤,这就是肿瘤的遗传易感性不同。一些人存在一些脑肿瘤的易感基因变异,因此容易发生脑肿瘤。然而,易感基因并不直接导致发生脑肿瘤,还需要环境因素的作用。从这个意义上说,这些个体遗传的是脑肿瘤的易感基因,容易发生脑肿瘤,但没有环境因素的作用不一定发生脑肿瘤。