体质性黄疸:症状、分类和诊断方法
体质性黄疸是一种先天性肝细胞对胆红素摄取、结合或排泄功能障碍引起的慢性黄疸。这种疾病主要表现为长期持续性或波动性黄疸,轻微或无明显症状,肝功能多正常。体质性黄疸也被称为体质性高胆红素血症和遗传性高胆红素血症,临床上较为罕见。
根据血清胆红素增高的性质,体质性黄疸可分为两大类:以非结合胆红素增高为主的黄疸(高非结合胆红素血症UCHB)和以结合胆红素增高为主的黄疸(高结合胆红素血症CHB)。由于长期存在持续性或波动性黄疸,体质性黄疸常被误诊为慢性肝炎或慢性胆道疾病,甚至可能导致不必要的手术。因此,正确诊断体质性黄疸对于治疗和预后至关重要。
体质性黄疸具有四个主要特点:1. 多数患者有家族史或遗传倾向;2. 临床症状轻微或无明显症状,主要表现为慢性波动性黄疸;3. 除血清胆红素升高外,肝功能正常;4. 大多数情况下不需要治疗,预后良好。体质性黄疸的分类包括Gilberr综合征、Grigler-Najjan综合征、Lucey-Driscoll综合征、Dubin-Johnson综合征、Rotor综合征和Bylter综合征,每种类型都有其特定的发病原理。
诊断体质性黄疸的方法和步骤包括:首先,通过检查肝功能来排除肝脏疾病;其次,检查血清胆红素水平,如果升高,则进行一系列检查以排除溶血疾病;最后,通过血清铁、白蛋白、BSP、ICG测定、影像学检查等手段来排除胆道疾病和胰腺病,从而确诊体质性黄疸。
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