神经纤维瘤病的临床表现与治疗

本文报告了一例42岁女性患者的神经纤维瘤病病例。患者以双下肢不能走路伴麻木1个月为主诉入院，术前左侧肌力2-3级，右侧肌力1-2级，McCormick3级。患者有颅脑多发占位的既往史，曾行右侧听神经瘤切除术、右侧小脑幕肿瘤切除术、延髓病变探查减压术，术后病理报告为神经纤维鞘瘤、纤维型脑膜瘤，遗留右侧面瘫、右侧视力丧失。家族史无此病病史。

辅助检查显示胸椎MRI+C可见多发大小不等圆形结节影，颈椎磁共振未见明确肿瘤生长，颅脑磁共振见右侧桥脑小脑角区术后改变，颅内多发脑膜瘤。手术中发现脊膜来源的肿瘤四个，大小不等，基底部位于脊膜，分离肿瘤基底，完整切除肿瘤。L1水平可见起源于神经纤维肿瘤，电凝烧灼肿瘤两端的瘤化神经根后切断，完整切除肿瘤。术后常规病理结果支持脊膜瘤（WHOⅠ级）和神经纤维瘤。患者术后恢复良好，两个月后独立行走，双下肢肌力5级，McCormick1级。

神经纤维瘤病是一种少见的常染色体显性遗传疾病，属神经皮肤综合症或斑痣性错构瘤病，源于外胚层发育异常。该病分为Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）和Ⅱ型神经纤维瘤病（NF2），前者主要累及皮肤、骨及神经系统，后者主要累及神经系统。NF2的致病基因为NF2基因，编码的蛋白为merlin蛋白，具有抑癌基因的功能。NF2的诊断标准包括CT或MRI显示双侧听神经瘤，直系一级亲属患NF-Ⅱ，以及单侧听神经瘤或至少有以下病变中的2个：神经纤维瘤；脑膜瘤；胶质瘤；神经鞘瘤；晶状体后囊部浑浊。NF2还可以分为3型，包括wishart型（重型）、Gardner型（轻型）和不完全型。本例符合NF2不完全型的诊断标准。NF2的治疗主要依靠显微手术治疗和立体定向放射治疗，早期手术治疗可以有效保护神经功能，对于无法切除的肿瘤可以考虑立体定向治疗。