假肥大型肌营养不良症：DMD和BMD的临床特点、遗传方式及基因检测

假肥大型肌营养不良（Muscular Dystrophy, Pseudohypertrophic）是一种常见的X连锁隐性遗传性肌肉疾病，主要包括杜氏肌营养不良（Duchenne/Becker muscular dystrophy）两种类型。其中，DMD的发病率约为1/3500活产男婴，BMD的发病率则约为DMD的1/10。

DMD的临床特点主要表现在以下几个方面：首先是肌无力，通常在10-12岁时就不能行走，晚期患者肌肉明显萎缩、关节挛缩；其次是腓肠肌假性肥大，90%的患儿有此症状，触之坚韧，以腓肠肌最明显；第三是Gower征、鸭步形态，通常3-5岁隐袭起病，突出症状为骨盆带肌肉无力，表现为走路慢，脚尖着地，呈典型的鸭步，上楼及蹲位站立困难；第四是翼状肩胛，肩胛带肌往往同时受累，举臂无力，但程度较轻；第五是心肌及其它肌肉损害，大多患者伴心肌损害，少数患儿心肌受损严重可产生充血性心力衰竭；最后是智力障碍，大约1/3的患者可能有不同程度的智力障碍的表现。

BMD的临床特征与DMD类似，但发病年龄较晚，进展缓慢，病情较轻，12岁以后尚能行走，心脏受累者少见，智力正常，存活期长，接近正常生命年限。

本病的遗传方式为X连锁隐性遗传，如果女性为致病基因携带者，所生男孩50%发病，但女性携带者亦有少数有临床表现。相关基因检测主要针对位于X染色体上的DMD基因发生改变而引起的疾病，基因改变造成肌细胞内抗肌萎缩蛋白（dystrophin)缺乏而致病。基因改变的形式多种多样，主要包括缺失突变、重复突变、微小突变。针对不同的突变类型，可利用不同的手段来检测，主要包括MLPA、基因测序、连锁分析。