中国学者发表重要研究成果：拓展性无创DNA产前检测技术（NIPTPlus）覆盖更多染色体异常疾病

一项由中国学者完成的重要研究成果，近日在国际权威学术杂志《自然》期刊《医学遗传学》上发表。该研究为拓展性无创DNA产前检测技术（NIPTPlus）在覆盖更多染色体异常疾病方面提供了强有力的证据。这一技术有望在产前出生缺陷防治工作中发挥重要作用，推动扩展性胎儿游离DNA（cfDNA）检测的临床应用，使更多染色体异常疾病的产前筛查成为可能。

出生缺陷防治是公共卫生的重要组成部分。据《中国出生缺陷防治报告》显示，我国的出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷病例总数庞大，已成为影响儿童健康和出生人口素质的重大问题。中南大学医学遗传学研究中心、中国遗传医学中心主任邬玲仟教授指出，出生缺陷病种繁多，主要由遗传因素、环境因素及两者相互作用引发。

染色体异常是严重遗传病的主要原因，其新生儿发病率约为2%。唐氏综合征是最常见的染色体异常导致的出生缺陷性疾病，携带这种染色体异常的患儿会出现明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等症状。目前，针对胎儿染色体非整倍体的产前筛查技术主要包括血清学唐氏筛查、无创DNA产前检测和超声筛查三种。其中，血清学唐筛虽然是目前最主要的筛查手段，但其检出率仅在70%左右，且存在高于5%的假阳性率。相比之下，无创DNA产前检测（NIPT）具有更高的准确性和安全性，21-三体异常的检出率可达98%~99%，而假阳性率仅为0.2%。

然而，NIPT技术也存在一些挑战。例如，导致唐氏综合征的21-三体只是产前诊断发现的全部染色体异常中的一部分，其他的染色体异常问题同样可导致严重的出生缺陷，需要在产前筛查和诊断中予以高度重视。最近，中国学者完成的一项研究成果，通过无创胎儿游离DNA检测并行筛查非整倍体综合征、微缺失/微重复综合征，结果显示，在成本较低的低测序深度的基础上，通过拓展性无创DNA产前检测技术（NIPT-Plus），不仅保持了非整倍体的高阳性预测值，而且对全基因组微缺失/微重复综合征也获得了理想的阳性预测值，其中最常见的DiGeorge综合征的阳性预测值达93%，远超同期国际同类技术水平。

该研究的成功，为NIPT技术的升级应用提供了有力证据。未来，在更大范围内实现NIPT及NIPT-Plus技术在临床的应用，需要加强教育宣传工作，提高医务人员对这些疾病筛查的辨识能力，并严格筛查技术开展的质量控制和规范管理。