安徽医学高等专科学校附属医院、安徽省第二人民医院坐落于省会合肥市,是安徽省卫生健康委直属的三级甲等综合性医院,挂设安徽省职业病防治院、安徽省眼科医院。医院登记床位2053张,设置临床医技科室80个,现有省级医疗卫生重点专科11个,安徽省“115”产业创新团队1个。医院在岗职工2100余人,中高级职称1000余人,博硕士600余人,有江淮名医7人、省卫生健康公共卫生首席专家1人、省卫生健康杰出人才1人、省“特支计划”2人、省学术技术带头人及后备人选3人。医院是安徽医科大学、安徽理工大学、蚌埠医学院研究生培养单位,现有博士生导师2人、硕士生导师80人。 医院挂设安徽省综合医院中医药质量控制中心、安徽省职业健康检查质量控制中心、安徽省职业病诊断质量控制中心、安徽省职业卫生技术服务质量控制中心、安徽省放射卫生技术服务质量控制中心等5个省级质量控制中心,是安徽省危重孕产妇救治中心、安徽省危重新生儿救治中心、安徽省胆石症微创诊疗中心、安徽省运动医学中心、安徽省核辐射紧急医学救援基地、安徽省全科医学师资培训基地、国家医师资格实践技能考试(公共卫生类)基地、国家级住院医师规范化培训基地、国家药物临床试验机构。医院是全国“五一劳动奖状”获奖单位、全国医药卫生系统先进集体、全国百姓放心示范医院、安徽省诚信医院。 医院学科齐全,设有临床专业学科26个,职业病防治专业学科6个,综合诊疗水平高,拥有肿瘤科、骨科、普外科、心血管内科、消化内科、眼科、康复医学科、神经内科、职业病等11个省级临床重点专科。拥有高能直线加速器、3.0T核磁共振、双源256排螺旋CT、DSA、750全激光系统、飞秒激光、四维彩超等先进医疗设备。 2021年6月,医院与上海交通大学医学院附属仁济医院签署了“党建引领医院高质量发展”战略合作协议,现为上海交通大学医学院附属仁济医院战略合作安徽医院。两院在医疗、教学、科研、管理等方面展开深入合作。 安徽省职业病防治院主要承担职业病诊治、职业病监测、放射卫生监测、职业健康监护、突发事件卫生应急等职责。设有“安徽省职业健康检查”“安徽省职业病诊断”“职业卫生技术服务”“放射卫生技术服务机构质量控制中心”四个省级医疗质量控制中心。拥有超高效液相色谱-质谱联用仪、气相色谱-质谱联用仪、全自动玻片扫描仪、气相色谱仪、高效液相色谱仪、离子色谱仪、原子吸收仪、全自动固相萃取系统和全自动热脱附进样系统等先进分析仪器设备。具备国家“检验检测机构资质认定证书”“计量认证证书”“放射卫生技术服务机构资质证书(甲级)”“职业卫生技术服务资质认定(乙级)”“职业病诊断资质(全因素)”“职业健康检查资质(全因素)”,可开展职业卫生检测评价、放射卫生监测评价、放射卫生个人剂量监测、职业健康检查(全因素)、职业病诊断(全因素)等项目,是我省职业病防治专业机构和权威机构,现为安徽省核辐射紧急医学救援基地。 安徽省眼科医院(安徽中古友谊眼科医院)是中国与古巴政府眼科合作项目建设的省级专科医院,设置层流净化的准分子激光手术间、视网膜玻切手术间、白内障超声乳化手术间、感染手术间、综合手术间等专科手术室6间。拥有750全激光系统、飞秒激光、多光谱眼底摄像机、血流OCT、眼前节OCT等先进设备。常规开展白内障、角膜病、小儿斜弱视、视神经、视网膜及眼底病治疗、眼眶整形、近视眼准分子激光手术,眼科专科优势明显。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。,病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有:自发畸变(spontaneousaberration)诱发畸变(inducedaberration) 化学因素:药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素:射线电离辐射 生物因素:生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大(通常指大于35岁)导致染色体畸变的概率越高。,全身,1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前(4-5岁)就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗:一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术(ICSI)2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,,无,无,1.早期筛查头臀经介于38~45mm和84mm之间时(一般在10~13+6周)行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15~22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16~18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标:1.孕妇血清hCG;2.甲胎蛋白AFP;3.二聚体抑制素A(DIA);4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG(又名侵袭性滋养细胞抗原),尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%~93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形(如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损),而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声(intracardiacechogenicfocus,IEF)发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%~13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。,。