医院前身为合肥基督医院，始建于1898年，历经风雨洗礼，已发展成为一所设备先进、专科齐全、技术力量雄厚，集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、急救为一体的省级大型三级甲等综合性医院，在最新一轮（2019年度）全国三级公立医院绩效考核中，跃居第24位，等级A+；在2019年度“复旦版中国医院排行榜”位居全国76位。医院目前由中国科学技术大学与安徽省卫生健康委员会双重管理，以中国科学技术大学管理为主。 医院由总院(院本部)、南区（安徽省脑科医院、安徽省心血管病医院）、西区（安徽省肿瘤医院）、感染病院（合肥市传染病医院）和生殖与遗传分院组成，正在建设老年医学康复中心和北城医院。目前总占地面积（含规划面积）1158亩，总建成面积68.65万平方米，总在建面积(不含规划建筑面积）51.43万平方米。总编制床位2200张，开放床位5450张，设有47个临床医技学科。2020年集团门诊量501.3万人次，出院26.5万人次，手术13.48万台次。与52家县市级医院和社区卫生服务中心组建了医疗联合体，全面托管长丰县人民医院建立紧密型医联体，托管了包河区望湖城社区医疗服务中心建立社区医疗共同体，牵头成立了35个专科联盟，牵头组建了覆盖省内外50余家医院的远程医疗协作网。 医院现有在职职工7141人，其中高级职称1013人。有特聘院士6人、国家级人才称号11人次、国务院及省政府津贴专家124人次、“江淮名医”49人次、省学术技术带头人47人及后备人选61人次，一级主任医师24人。 医院现有国家临床重点专科建设项目6个，省临床重点专科21个,其中优先发展8个，重点专科10个，培育专科3个；安徽省“115”产业创新团队6支。移植技术、微创技术、介入技术、危急重症救治技术、细胞移植和治疗技术等关键技术在多个学科篷勃开展。入围国家疑难病症诊治能力提升工程项目2项，是国家“示范高级卒中中心”和“中国胸痛中心”。脐血造血干细胞移植技术进入国际先进行列，是目前全球脐血移植病例数最多的中心；独创的侧卧位下直接前方入路髋关节置换技术（LDAA）、股骨近端重建技术在国内外广泛推广；心血管内科 CRT 技术治疗严重心力衰竭连续多年手术量全国领先；脑深部刺激术（DBS）治疗帕金森病等运动障碍性疾病，肺脏、肾脏等多项器官移植技术，精准肝切除术、腹腔镜肝胆手术等技术国内领先；糖尿病领域的研究和治疗获中华糖尿病学分会“科学贡献奖”。 医院是中国科学技术大学临床医学院；是天津医科大学博士生联合培养点、山东大学安徽省医学研究生培养基地、安徽医科大学非直属附属医院、皖南医学院教学医院、蚌埠医学院研究生培养点。有全省医院首个安徽省博士后工作站，硕士学位点21个，博士学位点17个，硕士生导师296人， 博士生导师87人。入选首批国家临床教学培训示范中心，拥有国家住院医师规范化培训基地科室34个，全国首批重点住培专业基地儿科和麻醉科，首批全国神经外科、心血管病学专科医师规范化培训基地，国家卫计委四级妇科内镜手术培训基地，安徽省首批脑卒中筛查与防治基地，安徽省首个国家医师资格考试实践技能考试与考官培训基地、安徽省首批专业技术人员继续教育基地，安徽省首批全科医师师资培训基地，安徽省首家脑胶质瘤诊疗中心、美国心脏协会心血管急救培训基地。 医院坚持科教兴院。着力实施“科研攀登计划”，现具备国家干细胞临床研究机构资质和肿瘤、风湿、内分泌、呼吸等26个专业国家药物临床试验资格，揭牌中国科学院临床研究医院（合肥），建立5个院士实验室，成立5个国家临床医学研究中心安徽省分中心、6个安徽省临床医学研究中心、5个省级重点实验室。和中国科学技术大学共建的肿瘤免疫、智慧医疗、脑衰老及脑疾病、生殖医学、血液学、糖尿病智能化管理等研究中心与国际接轨。主办《立体定向和功能性神经外科》、《中国临床保健杂志》、《临床输血与检验》、《实用防盲技术》等专业杂志。 “十三五”期间，新立项纵向课题近600项，资助经费近1.6亿元；历史首次牵头国家重点研发计划项目1项，首次获批优青、国际（地区）合作与交流项目，持续获批重点项目和区域联合创新基金。首次在Lancet，Cell Research等国际顶级期刊发表论文。SCI论文总数与总影响因子稳步提升，以第一单位发表SCI论文900余篇，高质量SCI论文200余篇。省科技奖、省医学科技奖获奖项目持续增长，共获省科技奖一等奖3项，省医学科技奖一等奖1项，首次获科普奖。 在极不平凡的2020年，全院上下众志成城、共克时艰，抗疫成果受多方肯定。“托珠单抗+常规治疗”免疫治疗方案，写进国家第七、八版防控指南。院党委荣获“全国抗击新冠肺炎疫情先进集体”和“全国先进基层党组织”两项至高荣誉，徐晓玲荣获全国抗击新冠肺炎疫情先进个人，多个集体及个人荣获省、市级表彰。 经过全院职工辛勤努力，医院发展硕果累累，先后获“全国文明单位” “全国卫生系统先进集体”、“全国百姓放心示范医院”、“全国百佳医院”、“第三届全国医院（卫生）文化建设先进单位”、“全国创先争优先进基层党组织”等80余项集体荣誉，100多人次获“中国医师奖”、“全国卫生计生系统先进个人”等国家级、省级荣誉称号。 “十四五”的新征程已经开启，我院将坚持以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导，深入贯彻党的十九大和十九届二中、三中、四中、五中全会精神，在省委省政府、中国科学技术大学和安徽省卫生健康委员会的坚强领导下，牢固树立为人民健康服务宗旨，紧抓长三角一体化发展和“科大新医学”两大战略机遇，为创建一流医院和国家区域医疗中心而努力奋进，努力为全省及周边地区人民提供健康保障！染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。